MMACHC

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
MMACHC
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة MMACHC, cblC, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria, metabolism of cobalamin associated C
معرفات خارجية MGI: MGI:1914346 HomoloGene: 12082 GeneCards: 25974
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 25974 67096
Ensembl ENSG00000132763 ENSMUSG00000028690
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏XM_005270724، ‏NM_001330540 NM_015506، ‏XM_005270724، ‏NM_001330540

NM_025962

RefSeq (بروتين)

‏NP_056321، ‏XP_005270781 NP_001317469، ‏NP_056321، ‏XP_005270781

NP_080238

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 116.7 – 116.71 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MMACHC‏ (Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MMACHC في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Lerner-Ellis JP، Tirone JC، Pawelek PD، Doré C، Atkinson JL، Watkins D، Morel CF، Fujiwara TM، Moras E، Hosack AR، Dunbar GV، Antonicka H، Forgetta V، Dobson CM، Leclerc D، Gravel RA، Shoubridge EA، Coulton JW، Lepage P، Rommens JM، Morgan K، Rosenblatt DS (January 2006). "Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type". Nat. Genet. 38 (1): 93–100. PMID 16311595. doi:10.1038/ng1683. 

قراءة متعمقة[عدل]

DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.