MMACHC

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
MMACHC
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة MMACHC, cblC, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria, metabolism of cobalamin associated C
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609831 MGI: MGI:1914346 HomoloGene: 12082 GeneCards: 25974
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 25974 67096
Ensembl ENSG00000132763 ENSMUSG00000028690
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001330540 NM_015506، ‏NM_001330540

NM_025962

RefSeq (بروتين)

‏NP_056321، ‏XP_005270781 NP_001317469، ‏NP_056321، ‏XP_005270781

NP_080238

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 116.56 – 116.57 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MMACHC‏ (Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MMACHC في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type"، Nat. Genet.، 38 (1): 93–100، يناير 2006، doi:10.1038/ng1683، PMID 16311595.

قراءة متعمقة[عدل]