GJB3
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
| Gap junction protein beta 3 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||
| الأسماء المستعارة | gap junction protein, beta 3, 31kDa, Cx31, gap junction beta-3 protein, GJB3, connexin 31, Connexin-31 | ||||||
| معرفات خارجية | |||||||
| أورثولوج | |||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | n/a | ||||||
| Ensembl | n/a | n/a | |||||
| يونيبروت |
|
| |||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
|
| |||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||
| الموقع (UCSC | n/a | ||||||
| بحث ببمد | n/a | ||||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
GJB3 (Gap junction protein beta 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB3 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.الأهمية السريرية[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.المراجع[عدل]
- ^ Wenzel K، Manthey D، Willecke K، Grzeschik KH، Traub O (Sep 1998). "Human gap junction protein connexin31: molecular cloning and expression analysis". Biochem Biophys Res Commun. 248 (3): 910–5. PMID 9704026. doi:10.1006/bbrc.1998.9070.
- ^ Xia JH، Liu CY، Tang BS، Pan Q، Huang L، Dai HP، Zhang BR، Xie W، Hu DX، Zheng D، Shi XL، Wang DA، Xia K، Yu KP، Liao XD، Feng Y، Yang YF، Xiao JY، Xie DH، Huang JZ (Dec 1998). "Mutations in the gene encoding gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant hearing impairment". Nat Genet. 20 (4): 370–3. PMID 9843210. doi:10.1038/3845.
- ^ "Entrez Gene: GJB3 gap junction protein, beta 3, 31kDa". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
قراءة متعمقة[عدل]
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. صفحة 574. ISBN 978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- Coucke P، Van Camp G، Djoyodiharjo B، وآخرون. (1994). "Linkage of autosomal dominant hearing loss to the short arm of chromosome 1 in two families". N. Engl. J. Med. 331 (7): 425–31. PMID 8035838. doi:10.1056/NEJM199408183310702.
- Van Camp G، Coucke PJ، Kunst H، وآخرون. (1997). "Linkage analysis of progressive hearing loss in five extended families maps the DFNA2 gene to a 1.25-Mb region on chromosome 1p". Genomics. 41 (1): 70–4. PMID 9126484. doi:10.1006/geno.1997.4624.
- Richard G، Smith LE، Bailey RA، وآخرون. (1998). "Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis". Nat. Genet. 20 (4): 366–9. PMID 9843209. doi:10.1038/3840.
- Liu XZ، Xia XJ، Xu LR، وآخرون. (2000). "Mutations in connexin31 underlie recessive as well as dominant non-syndromic hearing loss". Hum. Mol. Genet. 9 (1): 63–7. PMID 10587579. doi:10.1093/hmg/9.1.63.
- Wilgoss A، Leigh IM، Barnes MR، وآخرون. (2000). "Identification of a novel mutation R42P in the gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant erythrokeratoderma variabilis". J. Invest. Dermatol. 113 (6): 1119–22. PMID 10594760. doi:10.1046/j.1523-1747.1999.00792.x.
- Kelsell DP، Wilgoss AL، Richard G، وآخرون. (2000). "Connexin mutations associated with palmoplantar keratoderma and profound deafness in a single family". Eur. J. Hum. Genet. 8 (2): 141–4. PMID 10757647. doi:10.1038/sj.ejhg.5200407.
- López-Bigas N، Rabionet R، Martínez E، وآخرون. (2000). "Identification of seven novel SNPS (five nucleotide and two amino acid substitutions) in the connexin31 (GJB3) gene". Hum. Mutat. 15 (5): 481–2. PMID 10790215. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<481::AID-HUMU15>3.0.CO;2-7.
- Richard G، Brown N، Smith LE، وآخرون. (2000). "The spectrum of mutations in erythrokeratodermias--novel and de novo mutations in GJB3". Hum. Genet. 106 (3): 321–9. PMID 10798362. doi:10.1007/s004390051045.
- López-Bigas N، Olivé M، Rabionet R، وآخرون. (2001). "Connexin 31 (GJB3) is expressed in the peripheral and auditory nerves and causes neuropathy and hearing impairment". Hum. Mol. Genet. 10 (9): 947–52. PMID 11309368. doi:10.1093/hmg/10.9.947.
- Gottfried I، Landau M، Glaser F، وآخرون. (2002). "A mutation in GJB3 is associated with recessive erythrokeratodermia variabilis (EKV) and leads to defective trafficking of the connexin 31 protein". Hum. Mol. Genet. 11 (11): 1311–6. PMID 12019212. doi:10.1093/hmg/11.11.1311.
- Nielsen PA، Beahm DL، Giepmans BN، وآخرون. (2002). "Molecular cloning, functional expression, and tissue distribution of a novel human gap junction-forming protein, connexin-31.9. Interaction with zona occludens protein-1". J. Biol. Chem. 277 (41): 38272–83. PMID 12154091. doi:10.1074/jbc.M205348200.
- Di WL، Monypenny J، Common JE، وآخرون. (2003). "Defective trafficking and cell death is characteristic of skin disease-associated connexin 31 mutations". Hum. Mol. Genet. 11 (17): 2005–14. PMID 12165562. doi:10.1093/hmg/11.17.2005.
- Diestel S، Richard G، Döring B، Traub O (2002). "Expression of a connexin31 mutation causing erythrokeratodermia variabilis is lethal for HeLa cells". Biochem. Biophys. Res. Commun. 296 (3): 721–8. PMID 12176042. doi:10.1016/S0006-291X(02)00929-4.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241
. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. - Mhatre AN، Weld E، Lalwani AK (2003). "Mutation analysis of Connexin 31 (GJB3) in sporadic non-syndromic hearing impairment". Clin. Genet. 63 (2): 154–9. PMID 12630965. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00031.x.
- Rouan F، Lo CW، Fertala A، وآخرون. (2004). "Divergent effects of two sequence variants of GJB3 (G12D and R32W) on the function of connexin 31 in vitro". Exp. Dermatol. 12 (2): 191–7. PMID 12702148. doi:10.1034/j.1600-0625.2003.120210.x.
- Plantard L، Huber M، Macari F، وآخرون. (2004). "Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis". Hum. Mol. Genet. 12 (24): 3287–94. PMID 14583444. doi:10.1093/hmg/ddg364.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504.
