GJB3

GJB3
المعرفات
الأسماء المستعارة	GJB3, CX31, DFNA2, DFNA2B, EKV, gap junction protein beta 3, EKVP1
معرفات خارجية	MGI: MGI:95721 HomoloGene: 7338 GeneCards: 2707
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • gap junction channel activity المكونات الخلوية • سيتوبلازم • مكون تكاملي للغشاء • gap junction • غشاء خلوي • connexin complex • غشاء • cell-cell junction • موصل خلوي • intracellular membrane-bounded organelle العمليات الحيوية • cell communication • in utero embryonic development • skin development • placenta development • نقل عبر الغشاء • تكون الحيوانات المنوية • cellular response to retinoic acid المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	2707	14620
Ensembl	ENSG00000188910	ENSMUSG00000042367
يونيبروت	O75712	P28231
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_001005752 NM_024009، ‏NM_001005752	‏NM_008126 NM_001160012، ‏NM_008126
RefSeq (بروتين)	‏NP_076872 NP_001005752، ‏NP_076872	‏NP_032152 NP_001153484، ‏NP_032152
الموقع (UCSC	n/a	Chr 4: 127.33 – 127.33 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

GJB3‏ (Gap junction protein beta 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB3 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. صفحة 574. ISBN 978-1-934115-46-6. 
• Coucke P، Van Camp G، Djoyodiharjo B، وآخرون. (1994). "Linkage of autosomal dominant hearing loss to the short arm of chromosome 1 in two families". N. Engl. J. Med. 331 (7): 425–31. PMID 8035838. doi:10.1056/NEJM199408183310702. 
• Van Camp G، Coucke PJ، Kunst H، وآخرون. (1997). "Linkage analysis of progressive hearing loss in five extended families maps the DFNA2 gene to a 1.25-Mb region on chromosome 1p". Genomics. 41 (1): 70–4. PMID 9126484. doi:10.1006/geno.1997.4624. 
• Richard G، Smith LE، Bailey RA، وآخرون. (1998). "Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis". Nat. Genet. 20 (4): 366–9. PMID 9843209. doi:10.1038/3840. 
• Liu XZ، Xia XJ، Xu LR، وآخرون. (2000). "Mutations in connexin31 underlie recessive as well as dominant non-syndromic hearing loss". Hum. Mol. Genet. 9 (1): 63–7. PMID 10587579. doi:10.1093/hmg/9.1.63. 
• Wilgoss A، Leigh IM، Barnes MR، وآخرون. (2000). "Identification of a novel mutation R42P in the gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant erythrokeratoderma variabilis". J. Invest. Dermatol. 113 (6): 1119–22. PMID 10594760. doi:10.1046/j.1523-1747.1999.00792.x. 
• Kelsell DP، Wilgoss AL، Richard G، وآخرون. (2000). "Connexin mutations associated with palmoplantar keratoderma and profound deafness in a single family". Eur. J. Hum. Genet. 8 (2): 141–4. PMID 10757647. doi:10.1038/sj.ejhg.5200407. 
• López-Bigas N، Rabionet R، Martínez E، وآخرون. (2000). "Identification of seven novel SNPS (five nucleotide and two amino acid substitutions) in the connexin31 (GJB3) gene". Hum. Mutat. 15 (5): 481–2. PMID 10790215. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<481::AID-HUMU15>3.0.CO;2-7. 
• Richard G، Brown N، Smith LE، وآخرون. (2000). "The spectrum of mutations in erythrokeratodermias--novel and de novo mutations in GJB3". Hum. Genet. 106 (3): 321–9. PMID 10798362. doi:10.1007/s004390051045. 
• López-Bigas N، Olivé M، Rabionet R، وآخرون. (2001). "Connexin 31 (GJB3) is expressed in the peripheral and auditory nerves and causes neuropathy and hearing impairment". Hum. Mol. Genet. 10 (9): 947–52. PMID 11309368. doi:10.1093/hmg/10.9.947. 
• Gottfried I، Landau M، Glaser F، وآخرون. (2002). "A mutation in GJB3 is associated with recessive erythrokeratodermia variabilis (EKV) and leads to defective trafficking of the connexin 31 protein". Hum. Mol. Genet. 11 (11): 1311–6. PMID 12019212. doi:10.1093/hmg/11.11.1311. 
• Nielsen PA، Beahm DL، Giepmans BN، وآخرون. (2002). "Molecular cloning, functional expression, and tissue distribution of a novel human gap junction-forming protein, connexin-31.9. Interaction with zona occludens protein-1". J. Biol. Chem. 277 (41): 38272–83. PMID 12154091. doi:10.1074/jbc.M205348200. 
• Di WL، Monypenny J، Common JE، وآخرون. (2003). "Defective trafficking and cell death is characteristic of skin disease-associated connexin 31 mutations". Hum. Mol. Genet. 11 (17): 2005–14. PMID 12165562. doi:10.1093/hmg/11.17.2005. 
• Diestel S، Richard G، Döring B، Traub O (2002). "Expression of a connexin31 mutation causing erythrokeratodermia variabilis is lethal for HeLa cells". Biochem. Biophys. Res. Commun. 296 (3): 721–8. PMID 12176042. doi:10.1016/S0006-291X(02)00929-4. 
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. 
• Mhatre AN، Weld E، Lalwani AK (2003). "Mutation analysis of Connexin 31 (GJB3) in sporadic non-syndromic hearing impairment". Clin. Genet. 63 (2): 154–9. PMID 12630965. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00031.x. 
• Rouan F، Lo CW، Fertala A، وآخرون. (2004). "Divergent effects of two sequence variants of GJB3 (G12D and R32W) on the function of connexin 31 in vitro". Exp. Dermatol. 12 (2): 191–7. PMID 12702148. doi:10.1034/j.1600-0625.2003.120210.x. 
• Plantard L، Huber M، Macari F، وآخرون. (2004). "Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis". Hum. Mol. Genet. 12 (24): 3287–94. PMID 14583444. doi:10.1093/hmg/ddg364. 
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504. 

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.