GJB3
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
Gap junction protein beta 3 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||
الأسماء المستعارة | gap junction protein, beta 3, 31kDa, GJB3, gap junction beta-3 protein, connexin 31, Cx31, Connexin-31 | ||||||
معرفات خارجية | |||||||
أورثولوج | |||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | n/a | ||||||
Ensembl | n/a | n/a | |||||
يونيبروت |
|
| |||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
|
| |||||
RefSeq (بروتين) |
|
| |||||
الموقع (UCSC | n/a | ||||||
بحث ببمد | n/a | ||||||
ويكي بيانات | |||||||
|
GJB3 (Gap junction protein beta 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB3 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]
- ^ Wenzel K, Manthey D, Willecke K, Grzeschik KH, Traub O (Sep 1998). "Human gap junction protein connexin31: molecular cloning and expression analysis". Biochem Biophys Res Commun. 248 (3): 910–5. doi:10.1006/bbrc.1998.9070. PMID 9704026. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - ^ Xia JH, Liu CY, Tang BS, Pan Q, Huang L, Dai HP, Zhang BR, Xie W, Hu DX, Zheng D, Shi XL, Wang DA, Xia K, Yu KP, Liao XD, Feng Y, Yang YF, Xiao JY, Xie DH, Huang JZ (Dec 1998). "Mutations in the gene encoding gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant hearing impairment". Nat Genet. 20 (4): 370–3. doi:10.1038/3845. PMID 9843210. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - ^ "Entrez Gene: GJB3 gap junction protein, beta 3, 31kDa". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة[عدل]
- Andrew L Harris; Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. صفحة 574. ISBN 978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Coucke P, Van Camp G, Djoyodiharjo B, et al. (1994). "Linkage of autosomal dominant hearing loss to the short arm of chromosome 1 in two families". N. Engl. J. Med. 331 (7): 425–31. doi:10.1056/NEJM199408183310702. PMID 8035838. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Van Camp G, Coucke PJ, Kunst H, et al. (1997). "Linkage analysis of progressive hearing loss in five extended families maps the DFNA2 gene to a 1.25-Mb region on chromosome 1p". Genomics. 41 (1): 70–4. doi:10.1006/geno.1997.4624. PMID 9126484. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Richard G, Smith LE, Bailey RA, et al. (1998). "Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis". Nat. Genet. 20 (4): 366–9. doi:10.1038/3840. PMID 9843209. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Liu XZ, Xia XJ, Xu LR, et al. (2000). "Mutations in connexin31 underlie recessive as well as dominant non-syndromic hearing loss". Hum. Mol. Genet. 9 (1): 63–7. doi:10.1093/hmg/9.1.63. PMID 10587579. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Wilgoss A, Leigh IM, Barnes MR, et al. (2000). "Identification of a novel mutation R42P in the gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant erythrokeratoderma variabilis". J. Invest. Dermatol. 113 (6): 1119–22. doi:10.1046/j.1523-1747.1999.00792.x. PMID 10594760. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Kelsell DP, Wilgoss AL, Richard G, et al. (2000). "Connexin mutations associated with palmoplantar keratoderma and profound deafness in a single family". Eur. J. Hum. Genet. 8 (2): 141–4. doi:10.1038/sj.ejhg.5200407. PMID 10757647. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - López-Bigas N, Rabionet R, Martínez E, et al. (2000). "Identification of seven novel SNPS (five nucleotide and two amino acid substitutions) in the connexin31 (GJB3) gene". Hum. Mutat. 15 (5): 481–2. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<481::AID-HUMU15>3.0.CO;2-7. PMID 10790215. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Richard G, Brown N, Smith LE, et al. (2000). "The spectrum of mutations in erythrokeratodermias--novel and de novo mutations in GJB3". Hum. Genet. 106 (3): 321–9. doi:10.1007/s004390051045. PMID 10798362. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - López-Bigas N, Olivé M, Rabionet R, et al. (2001). "Connexin 31 (GJB3) is expressed in the peripheral and auditory nerves and causes neuropathy and hearing impairment". Hum. Mol. Genet. 10 (9): 947–52. doi:10.1093/hmg/10.9.947. PMID 11309368. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Gottfried I, Landau M, Glaser F, et al. (2002). "A mutation in GJB3 is associated with recessive erythrokeratodermia variabilis (EKV) and leads to defective trafficking of the connexin 31 protein". Hum. Mol. Genet. 11 (11): 1311–6. doi:10.1093/hmg/11.11.1311. PMID 12019212. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Nielsen PA, Beahm DL, Giepmans BN, et al. (2002). "Molecular cloning, functional expression, and tissue distribution of a novel human gap junction-forming protein, connexin-31.9. Interaction with zona occludens protein-1". J. Biol. Chem. 277 (41): 38272–83. doi:10.1074/jbc.M205348200. PMID 12154091. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Di WL, Monypenny J, Common JE, et al. (2003). "Defective trafficking and cell death is characteristic of skin disease-associated connexin 31 mutations". Hum. Mol. Genet. 11 (17): 2005–14. doi:10.1093/hmg/11.17.2005. PMID 12165562. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Diestel S, Richard G, Döring B, Traub O (2002). "Expression of a connexin31 mutation causing erythrokeratodermia variabilis is lethal for HeLa cells". Biochem. Biophys. Res. Commun. 296 (3): 721–8. doi:10.1016/S0006-291X(02)00929-4. PMID 12176042. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Mhatre AN, Weld E, Lalwani AK (2003). "Mutation analysis of Connexin 31 (GJB3) in sporadic non-syndromic hearing impairment". Clin. Genet. 63 (2): 154–9. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00031.x. PMID 12630965. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Rouan F, Lo CW, Fertala A, et al. (2004). "Divergent effects of two sequence variants of GJB3 (G12D and R32W) on the function of connexin 31 in vitro". Exp. Dermatol. 12 (2): 191–7. doi:10.1034/j.1600-0625.2003.120210.x. PMID 12702148. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Plantard L, Huber M, Macari F, et al. (2004). "Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis". Hum. Mol. Genet. 12 (24): 3287–94. doi:10.1093/hmg/ddg364. PMID 14583444. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
