هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها
يرجى فتح الوصلات الداخلية للمقالات المتعلّقة بموضوع المقالة.

بروتين ليبركان

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Commons-emblem-copyedit.svg
هذه المقالة ليس بها أي وصلات لمقالاتٍ أخرى للمساعدة في ترابط مقالات الموسوعة. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة وصلات إلى المقالات المتعلقة بها الموجودة في النص الحالي. (سبتمبر 2017)

بروتين ليبركان (بالإنجليزية Leprecan ) وهو بروتين يرتبط بتكون العظم الناقص في النوع الثامن( VIII) منه .[1] .الأسم الرسمي لهذا الجين هو "يسين البرولين المخصب (بروتيوغليكان)

طفراته[عدل]

تم تحديد أربعة على الأقل الطفرات في الجين ليبركان في البشر ، ويعتبر شكل حاد من تكون العظم الناقص يصنف على أنه نوع ثامن. هذه الطفرات تمنع الخلايا من إنتاج البروتين.و بدون هذا الإنزيم، لا يتم تعديل بعض أشكال الكولاجين من خلال البرولين 3 الهيدروكسيل. وتؤدي هذه العيوب الكولاجين إضعاف الأنسجة الضامة، مما يؤدى إلى نمو بطيء للغاية ، وهشاشة في العظام التي قد تتعرض للكسر قبل ميلاد الجنين.

المراجع[عدل]

  1. ^ Cabral WA, Chang W, Barnes AM؛ وآخرون. (2007). "Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta". Nat. Genet. 39 (3): 359–65. PMID 17277775. doi:10.1038/ng1968. 

وصلات خارجية[عدل]

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/LEPRE1

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11276424

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LEPRE1


Midori Extension.svg
هذه بذرة مقالة بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.