NPHP4

NPHP4
المعرفات
الأسماء المستعارة	NPHP4, POC10, SLSN4, nephronophthisis 4, nephrocystin 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607215 MGI: MGI:2384210 HomoloGene: 9024 GeneCards: 261734
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • structural molecule activity • ‏GO:0001948 ربط بروتيني المكونات الخلوية • photoreceptor connecting cilium • ciliary transition zone • سيتوبلازم • ribbon synapse • microtubule organizing center • إسقاط خلية • عصارة خلوية • موصل خلوي • intercellular junction • ciliary base • جسيم مركزي • bicellular tight junction • هدب • هيكل خلوي • نواة • ciliary basal body • non-motile cilium العمليات الحيوية • retina development in camera-type eye • توصيل الإشارة • photoreceptor cell outer segment organization • visual behavior • actin cytoskeleton organization • photoreceptor cell maintenance • Hippo signaling pathway • flagellated sperm motility • positive regulation of bicellular tight junction assembly • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • ciliary basal body docking • cell-cell adhesion • protein localization to ciliary transition zone المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	261734	260305
Ensembl	ENSG00000131697	ENSMUSG00000039577
يونيبروت	O75161	P59240
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_001291593، ‏NM_001291594، ‏NM_015102، ‏NR_111987، ‏XM_006710563، ‏XM_011541213، ‏XM_011541214، ‏XM_011541215، ‏XM_011541216، ‏XM_011541217، ‏XM_011541218، ‏XM_017000996، ‏XM_017000997، ‏XM_017000998، ‏XM_017000999، ‏XM_017001000، ‏XM_017001001، ‏XM_017001002، ‏XM_017001003، ‏XR_001737114، ‏XR_001737115 XR_946605، ‏NM_001291593، ‏NM_001291594، ‏NM_015102، ‏NR_111987، ‏XM_006710563، ‏XM_011541213، ‏XM_011541214، ‏XM_011541215، ‏XM_011541216، ‏XM_011541217، ‏XM_011541218، ‏XM_017000996، ‏XM_017000997، ‏XM_017000998، ‏XM_017000999، ‏XM_017001000، ‏XM_017001001، ‏XM_017001002، ‏XM_017001003، ‏XR_001737114، ‏XR_001737115	‏XM_006538867، ‏XM_006538868، ‏XM_006538869، ‏XM_006538870، ‏XM_006538871، ‏XM_006538875، ‏XM_011250257، ‏XR_001784146، ‏NM_001355738، ‏NM_001355739 NM_153424، ‏XM_006538867، ‏XM_006538868، ‏XM_006538869، ‏XM_006538870، ‏XM_006538871، ‏XM_006538875، ‏XM_011250257، ‏XR_001784146، ‏NM_001355738، ‏NM_001355739
RefSeq (بروتين)	‏NP_001278523، ‏NP_055917، ‏XP_006710626، ‏XP_011539515، ‏XP_011539516، ‏XP_011539517، ‏XP_011539518، ‏XP_011539519، ‏XP_011539520، ‏XP_016856485، ‏XP_016856486، ‏XP_016856487، ‏XP_016856488، ‏XP_016856489، ‏XP_016856490، ‏XP_016856491، ‏XP_016856492 NP_001278522، ‏NP_001278523، ‏NP_055917، ‏XP_006710626، ‏XP_011539515، ‏XP_011539516، ‏XP_011539517، ‏XP_011539518، ‏XP_011539519، ‏XP_011539520، ‏XP_016856485، ‏XP_016856486، ‏XP_016856487، ‏XP_016856488، ‏XP_016856489، ‏XP_016856490، ‏XP_016856491، ‏XP_016856492	‏XP_006538930، ‏XP_006538931، ‏XP_006538932، ‏XP_006538933، ‏XP_006538934، ‏XP_006538938، ‏XP_011248559، ‏NP_001342667، ‏NP_001342668 NP_700473، ‏XP_006538930، ‏XP_006538931، ‏XP_006538932، ‏XP_006538933، ‏XP_006538934، ‏XP_006538938، ‏XP_011248559، ‏NP_001342667، ‏NP_001342668
الموقع (UCSC	n/a	Chr 4: 152.48 – 152.56 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

NPHP4‏ (Nephrocystin 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP4 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, et al. (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (3): 169–76. doi:10.1093/dnares/5.3.169. PMID 9734811.
• Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK (2002). "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity". J. Biol. Chem. 277 (32): 29028–35. doi:10.1074/jbc.M111697200. PMID 12006559.
• Mollet G, Salomon R, Gribouval O, et al. (2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nat. Genet. 32 (2): 300–5. doi:10.1038/ng996. PMID 12244321.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Mollet G, Silbermann F, Delous M, et al. (2005). "Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes". Hum. Mol. Genet. 14 (5): 645–56. doi:10.1093/hmg/ddi061. PMID 15661758.
• Hoefele J, Sudbrak R, Reinhardt R, et al. (2006). "Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis". Hum. Mutat. 25 (4): 411. doi:10.1002/humu.9326. PMID 15776426.
• Roepman R, Letteboer SJ, Arts HH, et al. (2006). "Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (51): 18520–5. doi:10.1073/pnas.0505774102. PMC 1317916. PMID 16339905.
• Szafranski K, Schindler S, Taudien S, et al. (2007). "Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns". Genome Biology. 8 (8): R154. doi:10.1186/gb-2007-8-8-r154. PMC 2374985. PMID 17672918.
• Mistry K, Ireland JH, Ng RC, et al. (2007). "Novel mutations in NPHP4 in a consanguineous family with histological findings of focal segmental glomerulosclerosis". Am. J. Kidney Dis. 50 (5): 855–64. doi:10.1053/j.ajkd.2007.08.009. PMID 17954299.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.