NPHP4
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
NPHP4 (Nephrocystin 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP4 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]
- ^ "Entrez Gene: NPHP4 nephronophthisis 4". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - ^ Schuermann MJ, Otto E, Becker A, Saar K, Ruschendorf F, Polak BC, Ala-Mello S, Hoefele J, Wiedensohler A, Haller M, Omran H, Nurnberg P, Hildebrandt F (Apr 2002). "Mapping of gene loci for nephronophthisis type 4 and Senior-Loken syndrome, to chromosome 1p36". Am J Hum Genet. 70 (5): 1240–6. doi:10.1086/340317. PMC 447598. PMID 11920287. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - ^ Otto E, Hoefele J, Ruf R, Mueller AM, Hiller KS, Wolf MT, Schuermann MJ, Becker A, Birkenhager R, Sudbrak R, Hennies HC, Nurnberg P, Hildebrandt F (Oct 2002). "A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution". Am J Hum Genet. 71 (5): 1161–7. doi:10.1086/344395. PMC 385091. PMID 12205563. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة[عدل]
- Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, et al. (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (3): 169–76. doi:10.1093/dnares/5.3.169. PMID 9734811. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK (2002). "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity". J. Biol. Chem. 277 (32): 29028–35. doi:10.1074/jbc.M111697200. PMID 12006559. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Mollet G, Salomon R, Gribouval O, et al. (2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nat. Genet. 32 (2): 300–5. doi:10.1038/ng996. PMID 12244321. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Mollet G, Silbermann F, Delous M, et al. (2005). "Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes". Hum. Mol. Genet. 14 (5): 645–56. doi:10.1093/hmg/ddi061. PMID 15661758. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Hoefele J, Sudbrak R, Reinhardt R, et al. (2006). "Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis". Hum. Mutat. 25 (4): 411. doi:10.1002/humu.9326. PMID 15776426. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Roepman R, Letteboer SJ, Arts HH, et al. (2006). "Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (51): 18520–5. doi:10.1073/pnas.0505774102. PMC 1317916. PMID 16339905. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Szafranski K, Schindler S, Taudien S, et al. (2007). "Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns". Genome Biology. 8 (8): R154. doi:10.1186/gb-2007-8-8-r154. PMC 2374985. PMID 17672918. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Mistry K, Ireland JH, Ng RC, et al. (2007). "Novel mutations in NPHP4 in a consanguineous family with histological findings of focal segmental glomerulosclerosis". Am. J. Kidney Dis. 50 (5): 855–64. doi:10.1053/j.ajkd.2007.08.009. PMID 17954299. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
|
|
