NOS1AP

NOS1AP
المعرفات
الأسماء المستعارة	NOS1AP, 6330408P19Rik, CAPON, nitric oxide synthase 1 adaptor protein, NPHS22
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605551 HomoloGene: 136252 GeneCards: 9722
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • nitric-oxide synthase binding;
المكونات الخلوية	• L-type voltage-gated calcium channel complex; • عصارة خلوية; • غلاف نووي; • inward rectifier potassium channel complex; • perinuclear region of cytoplasm; • غشاء الليف العضلي; • نواة; • ميتوكندريون; • كهيفات; • Z disc; • نبيب مستعرض; • sarcoplasmic reticulum membrane; • glutamatergic synapse;
العمليات الحيوية	• positive regulation of peptidyl-cysteine S-nitrosylation; • regulation of cardiac muscle cell action potential; • positive regulation of nitric oxide biosynthetic process; • regulation of nitric-oxide synthase activity; • positive regulation of delayed rectifier potassium channel activity; • ‏GO:1901313 positive regulation of gene expression; • positive regulation of nitric oxide mediated signal transduction; • positive regulation of nitric-oxide synthase activity; • regulation of high voltage-gated calcium channel activity; • positive regulation of potassium ion transmembrane transport; • regulation of heart rate by chemical signal; • positive regulation of voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization; • regulation of nitric oxide biosynthetic process; • regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • postsynaptic actin cytoskeleton organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	O75052
	n/a
	‏NM_001126060، ‏NM_001164757 NM_014697، ‏NM_001126060، ‏NM_001164757
	n/a
	‏NP_001158229، ‏NP_055512 NP_001119532، ‏NP_001158229، ‏NP_055512
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

NOS1AP‏ (Nitric oxide synthase 1 adaptor protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NOS1AP في الإنسان.^[1]^[2]^[2]^[3]^[4]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Arking DE، Pfeufer A، Post W، Kao WH، Newton-Cheh C، Ikeda M، West K، Kashuk C، Akyol M، Perz S، Jalilzadeh S، Illig T، Gieger C، Guo CY، Larson MG، Wichmann HE، Marbán E، O'Donnell CJ، Hirschhorn JN، Kääb S، Spooner PM، Meitinger T، Chakravarti A (2006). "A common genetic variant in the NOS1 regulator NOS1AP modulates cardiac repolarization". Nat. Genet. ج. 38 ع. 6: 644–51. DOI:10.1038/ng1790. PMID:16648850.
^ ^أ ^ب "Entrez Gene: NOS1AP nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Seki N، Ohira M، Nagase T، Ishikawa K، Miyajima N، Nakajima D، Nomura N، Ohara O (فبراير 1998). "Characterization of cDNA clones in size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Res. ج. 4 ع. 5: 345–9. DOI:10.1093/dnares/4.5.345. PMID:9455484.
^ Jaffrey SR، Snowman AM، Eliasson MJ، Cohen NA، Snyder SH (مارس 1998). "CAPON: a protein associated with neuronal nitric oxide synthase that regulates its interactions with PSD95". Neuron. ج. 20 ع. 1: 115–24. DOI:10.1016/S0896-6273(00)80439-0. PMID:9459447.

قراءة متعمقة[عدل]

Gotthardt M، Trommsdorff M، Nevitt MF، Shelton J، Richardson JA، Stockinger W، Nimpf J، Herz J (2000). "Interactions of the low density lipoprotein receptor gene family with cytosolic adaptor and scaffold proteins suggest diverse biological functions in cellular communication and signal transduction". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 33: 25616–24. DOI:10.1074/jbc.M000955200. PMID:10827173.
Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
Zheng Y، Li H، Qin W، Chen W، Duan Y، Xiao Y، Li C، Zhang J، Li X، Feng G، He L (2005). "Association of the carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase gene with schizophrenia in the Chinese Han population". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 328 ع. 4: 809–15. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.01.037. PMID:15707951.
Xu B، Wratten N، Charych EI، Buyske S، Firestein BL، Brzustowicz LM (2005). "Increased expression in dorsolateral prefrontal cortex of CAPON in schizophrenia and bipolar disorder". PLoS Med. ج. 2 ع. 10: e263. DOI:10.1371/journal.pmed.0020263. PMC:1201690. PMID:16146415.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Puri V، McQuillin A، Thirumalai S، Lawrence J، Krasucki R، Choudhury K، Datta S، Kerwin S، Quested D، Bass N، Pimm J، Lamb G، Moorey H، Kandasami G، Badacsonyi A، Kelly K، Morgan J، Punukollu B، Nadeem H، Curtis D، Gurling HM (2006). "Failure to confirm allelic association between markers at the CAPON gene locus and schizophrenia in a British sample". Biol. Psychiatry. ج. 59 ع. 2: 195–7. DOI:10.1016/j.biopsych.2005.08.015. PMID:16202394.
Post W، Shen H، Damcott C، Arking DE، Kao WH، Sack PA، Ryan KA، Chakravarti A، Mitchell BD، Shuldiner AR (2007). "Associations between genetic variants in the NOS1AP (CAPON) gene and cardiac repolarization in the old order Amish". Hum. Hered. ج. 64 ع. 4: 214–9. DOI:10.1159/000103630. PMC:2880727. PMID:17565224.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid16648850-1] Arking DE، Pfeufer A، Post W، Kao WH، Newton-Cheh C، Ikeda M، West K، Kashuk C، Akyol M، Perz S، Jalilzadeh S، Illig T، Gieger C، Guo CY، Larson MG، Wichmann HE، Marbán E، O'Donnell CJ، Hirschhorn JN، Kääb S، Spooner PM، Meitinger T، Chakravarti A (2006). "A common genetic variant in the NOS1 regulator NOS1AP modulates cardiac repolarization". Nat. Genet. ج. 38 ع. 6: 644–51. DOI:10.1038/ng1790. PMID:16648850.

[entrez-2] أ ^ب "Entrez Gene: NOS1AP nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid9455484-3] Seki N، Ohira M، Nagase T، Ishikawa K، Miyajima N، Nakajima D، Nomura N، Ohara O (فبراير 1998). "Characterization of cDNA clones in size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Res. ج. 4 ع. 5: 345–9. DOI:10.1093/dnares/4.5.345. PMID:9455484.

[pmid9459447-4] Jaffrey SR، Snowman AM، Eliasson MJ، Cohen NA، Snyder SH (مارس 1998). "CAPON: a protein associated with neuronal nitric oxide synthase that regulates its interactions with PSD95". Neuron. ج. 20 ع. 1: 115–24. DOI:10.1016/S0896-6273(00)80439-0. PMID:9459447.

[1]

[2]

[3]

[4]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605551
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000493151 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1826455