Loricrin

LORICRIN
المعرفات
الأسماء المستعارة	LORICRIN, loricrin, LOR, loricrin cornified envelope precursor protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 152445 GeneCards: 4014
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • protein binding, bridging • structural constituent of cytoskeleton • ‏GO:0001948 ربط بروتيني • structural molecule activity • structural constituent of epidermis المكونات الخلوية • سيتوبلازم • بلازم نووي • نواة • cornified envelope • عصارة خلوية العمليات الحيوية • peptide cross-linking • keratinization • keratinocyte differentiation • cytoskeleton organization • cornification المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	4014	n/a
Ensembl	ENSG00000203782	n/a
يونيبروت	P23490	n/a
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏XM_024447049 NM_000427، ‏XM_024447049	n/a
RefSeq (بروتين)	‏XP_024302817 NP_000418، ‏XP_024302817	n/a
الموقع (UCSC	n/a
بحث ببمد	[1]	n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

Loricrin‏ (Loricrin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Loricrin في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Ishida-Yamamoto A, Takahashi H, Iizuka H (1998). "Loricrin and human skin diseases: molecular basis of loricrin keratodermas". Histol. Histopathol. 13 (3): 819–26. PMID 9690138.
• Ishida-Yamamoto A (2003). "Loricrin keratoderma: a novel disease entity characterized by nuclear accumulation of mutant loricrin". J. Dermatol. Sci. 31 (1): 3–8. doi:10.1016/S0923-1811(02)00143-3. PMID 12615358.
• Candi E, Melino G, Mei G, et al. (1995). "Biochemical, structural, and transglutaminase substrate properties of human loricrin, the major epidermal cornified cell envelope protein". J. Biol. Chem. 270 (44): 26382–90. doi:10.1074/jbc.270.44.26382. PMID 7592852.
• Yoneda K, Steinert PM (1993). "Overexpression of human loricrin in transgenic mice produces a normal phenotype". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90 (22): 10754–8. doi:10.1073/pnas.90.22.10754. PMC 47856. PMID 8248167.
• Ishida-Yamamoto A, Hohl D, Roop DR, et al. (1994). "Loricrin immunoreactivity in human skin: localization to specific granules (L-granules) in acrosyringia". Arch. Dermatol. Res. 285 (8): 491–8. doi:10.1007/BF00376822. PMID 8274037.
• Maestrini E, Monaco AP, McGrath JA, et al. (1996). "A molecular defect in loricrin, the major component of the cornified cell envelope, underlies Vohwinkel's syndrome". Nat. Genet. 13 (1): 70–7. doi:10.1038/ng0596-70. PMID 8673107.
• Steinert PM, Marekov LN (1997). "Direct evidence that involucrin is a major early isopeptide cross-linked component of the keratinocyte cornified cell envelope". J. Biol. Chem. 272 (3): 2021–30. doi:10.1074/jbc.272.3.2021. PMID 8999895.
• Ishida-Yamamoto A, McGrath JA, Lam H, et al. (1997). "The molecular pathology of progressive symmetric erythrokeratoderma: a frameshift mutation in the loricrin gene and perturbations in the cornified cell envelope". Am. J. Hum. Genet. 61 (3): 581–9. doi:10.1086/515518. PMC 1715943. PMID 9326323.
• Korge BP, Ishida-Yamamoto A, Pünter C, et al. (1997). "Loricrin mutation in Vohwinkel's keratoderma is unique to the variant with ichthyosis". J. Invest. Dermatol. 109 (4): 604–10. doi:10.1111/1523-1747.ep12337534. PMID 9326398.
• Candi E, Tarcsa E, Idler WW, et al. (1999). "Transglutaminase cross-linking properties of the small proline-rich 1 family of cornified cell envelope proteins. Integration with loricrin". J. Biol. Chem. 274 (11): 7226–37. doi:10.1074/jbc.274.11.7226. PMID 10066784.
• Richard G, Brown N, Smith LE, et al. (2000). "The spectrum of mutations in erythrokeratodermias--novel and de novo mutations in GJB3". Hum. Genet. 106 (3): 321–9. doi:10.1007/s004390051045. PMID 10798362.
• Lee CH, Marekov LN, Kim S, et al. (2000). "Small proline-rich protein 1 is the major component of the cell envelope of normal human oral keratinocytes". FEBS Lett. 477 (3): 268–72. doi:10.1016/S0014-5793(00)01806-8. PMID 10908733.
• Candi E, Oddi S, Terrinoni A, et al. (2001). "Transglutaminase 5 cross-links loricrin, involucrin, and small proline-rich proteins in vitro". J. Biol. Chem. 276 (37): 35014–23. doi:10.1074/jbc.M010157200. PMID 11443109.
• Matsumoto K, Muto M, Seki S, et al. (2001). "Loricrin keratoderma: a cause of congenital ichthyosiform erythroderma and collodion baby". Br. J. Dermatol. 145 (4): 657–60. doi:10.1046/j.1365-2133.2001.04412.x. PMID 11703298.
• O'Driscoll J, Muston GC, McGrath JA, et al. (2002). "A recurrent mutation in the loricrin gene underlies the ichthyotic variant of Vohwinkel syndrome". Clin. Exp. Dermatol. 27 (3): 243–6. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01031.x. PMID 12072018.
• Jang SI, Steinert PM (2003). "Loricrin expression in cultured human keratinocytes is controlled by a complex interplay between transcription factors of the Sp1, CREB, AP1, and AP2 families". J. Biol. Chem. 277 (44): 42268–79. doi:10.1074/jbc.M205593200. PMID 12200429.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.