PSEN2

PSEN2
المعرفات
الأسماء المستعارة	PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600759 MGI: MGI:109284 HomoloGene: 386 GeneCards: 5664
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • endopeptidase activity • نشاط الببتيداز • ‏GO:0001948 ربط بروتيني • نشاط هيدرولاز • aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving • aspartic-type endopeptidase activity المكونات الخلوية • مكون تكاملي للغشاء • جسيم مركزي • جهاز غولجي • endoplasmic reticulum membrane • غشاء • Golgi membrane • غشاء خلوي • integral component of plasma membrane • neuronal cell body • nuclear inner membrane • Z disc • شبكة إندوبلازمية • perinuclear region of cytoplasm • حيز حركي • mitochondrial inner membrane • lysosomal membrane • قشرة الخلية • cell surface • محوار • مخروط النمو • موصل عصبي عضلي • ciliary rootlet • dendritic shaft • membrane raft • نواة • early endosome • حويصلة تشابكية • apical plasma membrane • macromolecular complex • synaptic membrane • integral component of presynaptic membrane • داخل خلوي العمليات الحيوية • Notch signaling pathway • ‏GO:0007243 intracellular signal transduction • response to hypoxia • ephrin receptor signaling pathway • protein processing • ‏GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • negative regulation of apoptotic process • amyloid-beta metabolic process • تحلل بروتيني • membrane protein ectodomain proteolysis • membrane protein intracellular domain proteolysis • positive regulation of apoptotic process • Notch receptor processing • نقل شاردة الكالسيوم • amyloid precursor protein catabolic process • Notch receptor processing, ligand-dependent • regulation of calcium import into the mitochondrion • mitochondrion-endoplasmic reticulum membrane tethering المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	5664	19165
Ensembl	ENSG00000143801	ENSMUSG00000010609
يونيبروت	P49810 E5RHT1 E5RFW4	Q61144
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XR_949149، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XR_001737317، ‏XR_001737318، ‏XR_001737319، ‏XR_001737320، ‏XR_001737321 XR_949150، ‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XR_949149، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XR_001737317، ‏XR_001737318، ‏XR_001737319، ‏XR_001737320، ‏XR_001737321	‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776 NM_001128605، ‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776
RefSeq (بروتين)	‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325 NP_000438، ‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325	‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078 NP_001122077، ‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078
الموقع (UCSC	n/a	Chr 1: 180.23 – 180.26 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

PSEN2‏ (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Cruts M, Van Broeckhoven C (1998). "Presenilin mutations in Alzheimer's disease". Hum. Mutat. 11 (3): 183–190. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J. PMID 9521418.
• McGeer PL, Kawamata T, McGeer EG (1998). "Localization and possible functions of presenilins in brain". Reviews in the neurosciences. 9 (1): 1–15. doi:10.1515/REVNEURO.1998.9.1.1. PMID 9683324.
• Nishimura M, Yu G, St George-Hyslop PH (1999). "Biology of presenilins as causative molecules for Alzheimer disease". Clin. Genet. 55 (4): 219–225. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.550401.x. PMID 10361981.
• da Costa CA (2006). "Recent insights on the pro-apoptotic phenotype elicited by presenilin 2 and its caspase and presenilinase-derived fragments". Current Alzheimer research. 2 (5): 507–514. doi:10.2174/156720505774932278. PMID 16375654.
• Wolfe MS (2007). "When loss is gain: reduced presenilin proteolytic function leads to increased Abeta42/Abeta40. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. 8 (2): 136–140. doi:10.1038/sj.embor.7400896. PMC 1796780. PMID 17268504.
• De Strooper B (2007). "Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. 8 (2): 141–146. doi:10.1038/sj.embor.7400897. PMC 1796779. PMID 17268505.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.