ARL13B

ARL13B
المعرفات
الأسماء المستعارة	ARL13B, ARL2L1, JBTS8, ADP ribosylation factor like GTPase 13B
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608922 MGI: MGI:1915396 HomoloGene: 18820 GeneCards: 200894
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • nucleotide binding • GTP binding • ‏GO:0001948 ربط بروتيني المكونات الخلوية • motile cilium • ‏GO:0035085 خيط محوري • إسقاط خلية • غشاء • داخل خلوي • ciliary membrane • غشاء خلوي • هدب • non-motile cilium العمليات الحيوية • smoothened signaling pathway • interneuron migration from the subpallium to the cortex • left/right axis specification • heart looping • formation of radial glial scaffolds • neural tube patterning • determination of left/right symmetry • dorsal/ventral pattern formation • response to lithium ion • cilium morphogenesis • non-motile cilium assembly • receptor localization to non-motile cilium المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	200894	68146
Ensembl	ENSG00000169379	ENSMUSG00000022911
يونيبروت	Q3SXY8	Q640N2
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_001174151، ‏NM_144996، ‏NM_182896، ‏NR_033427، ‏XM_006713532، ‏XM_011512532، ‏XM_011512533، ‏XM_011512534، ‏XM_011512535، ‏NM_001321328، ‏NR_135621، ‏XM_017005853 NM_001174150، ‏NM_001174151، ‏NM_144996، ‏NM_182896، ‏NR_033427، ‏XM_006713532، ‏XM_011512532، ‏XM_011512533، ‏XM_011512534، ‏XM_011512535، ‏NM_001321328، ‏NR_135621، ‏XM_017005853	‏XM_006522503، ‏XM_006522504، ‏XM_006522505 NM_026577، ‏XM_006522503، ‏XM_006522504، ‏XM_006522505
RefSeq (بروتين)	‏NP_001167622، ‏NP_001308257، ‏NP_659433، ‏NP_878899، ‏XP_006713595، ‏XP_011510834، ‏XP_011510835، ‏XP_011510836، ‏XP_011510837، ‏XP_016861342 NP_001167621، ‏NP_001167622، ‏NP_001308257، ‏NP_659433، ‏NP_878899، ‏XP_006713595، ‏XP_011510834، ‏XP_011510835، ‏XP_011510836، ‏XP_011510837، ‏XP_016861342	‏XP_006522566، ‏XP_006522567، ‏XP_006522568 NP_080853، ‏XP_006522566، ‏XP_006522567، ‏XP_006522568
الموقع (UCSC	n/a	Chr 16: 62.79 – 62.85 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

ARL13B‏ (ADP ribosylation factor like GTPase 13B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARL13B في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Hori Y, Kobayashi T, Kikko Y, et al. (2008). "Domain architecture of the atypical Arf-family GTPase Arl13b involved in cilia formation". Biochem. Biophys. Res. Commun. 373 (1): 119–24. doi:10.1016/j.bbrc.2008.06.001. PMID 18554500.
• Cantagrel V, Silhavy JL, Bielas SL, et al. (2008). "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 170–9. doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. PMC 2495072. PMID 18674751.
• Cevik S, Hori Y, Kaplan OI, et al. (2010). "Joubert syndrome Arl13b functions at ciliary membranes and stabilizes protein transport in Caenorhabditis elegans". J. Cell Biol. 188 (6): 953–69. doi:10.1083/jcb.200908133. PMC 2845074. PMID 20231383.
• Fan Y, Esmail MA, Ansley SJ, et al. (2004). "Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. 36 (9): 989–93. doi:10.1038/ng1414. PMID 15314642.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.