TMEM43

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
TMEM43
المعرفات
الأسماء المستعارة TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43
معرفات خارجية MGI: MGI:1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: 79188
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE TMEM43 217795 s at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 79188 74122
Ensembl ENSG00000170876 ENSMUSG00000030095
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏XM_017007176 NM_024334، ‏XM_017007176

NM_028766

RefSeq (بروتين)

‏XP_016862665 NP_077310، ‏XP_016862665

NP_083042

الموقع (UCSC n/a Chr 6: 91.47 – 91.49 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TMEM43‏ (Transmembrane protein 43) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM43 في الإنسان.[1][2][3][4][5][6][7][8]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ EntrezGene 79188
  2. ^ "OMIM Entry #614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7". omim.org. اطلع عليه بتاريخ 29 أغسطس 2017. 
  3. ^ Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون. (March 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Research. 11 (3): 422–35. PMC 311072Freely accessible. PMID 11230166. doi:10.1101/gr.GR1547R. 
  4. ^ Merner ND، Hodgkinson KA، Haywood AF، وآخرون. (April 2008). "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene". American Journal of Human Genetics. 82 (4): 809–21. PMC 2427209Freely accessible. PMID 18313022. doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.010. 
  5. ^ Haywood AF، Merner ND، Hodgkinson KA، وآخرون. (April 2013). "Recurrent missense mutations in TMEM43 (ARVD5) due to founder effects cause arrhythmogenic cardiomyopathies in the UK and Canada". European Heart Journal. 34 (13): 1002–11. PMID 23161701. doi:10.1093/eurheartj/ehs383. 
  6. ^ Franke WW، Dörflinger Y، Kuhn C، وآخرون. (July 2014). "Protein LUMA is a cytoplasmic plaque constituent of various epithelial adherens junctions and composite junctions of myocardial intercalated disks: a unifying finding for cell biology and cardiology". Cell and Tissue Research. 357 (1): 159–72. PMID 24770932. doi:10.1007/s00441-014-1865-1. 
  7. ^ Baskin B، Skinner JR، Sanatani S، وآخرون. (November 2013). "TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations". Human Genetics. 132 (11): 1245–52. PMID 23812740. doi:10.1007/s00439-013-1323-2. 
  8. ^ Christensen AH، Andersen CB، Tybjaerg-Hansen A، Haunso S، Svendsen JH (September 2011). "Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Clinical Genetics. 80 (3): 256–64. PMID 21214875. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. 

قراءة متعمقة[عدل]

Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.