NSD1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
Nuclear receptor binding SET domain protein 1
المعرفات
الأسماء المستعارة histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 and H4 lysine-20 specific, androgen receptor-associated coregulator 267, androgen receptor-associated protein of 267 kDa, H3-K36-HMTase, androgen receptor coactivator 267 kDa protein, nuclear receptor SET domain-containing protein 1, NR-binding SET domain-containing protein, lysine N-methyltransferase 3B, H4-K20-HMTase, NSD1, truncated nuclear receptor binding SET domain protein 1, nuclear receptor-binding SET domain-containing protein 1
معرفات خارجية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه n/a
Ensembl n/a n/a
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

n/a

n/a

RefSeq (بروتين)

n/a

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

NSD1 هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NSD1 في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Kurotaki N، Imaizumi K، Harada N، Masuno M، Kondoh T، Nagai T، Ohashi H، Naritomi K، Tsukahara M، Makita Y، Sugimoto T، Sonoda T، Hasegawa T، Chinen Y، Tomita Ha HA، Kinoshita A، Mizuguchi T، Yoshiura Ki K، Ohta T، Kishino T، Fukushima Y، Niikawa N، Matsumoto N (April 2002). "Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome". Nat. Genet. 30 (4): 365–6. PMID 11896389. doi:10.1038/ng863. 
  2. ^ Douglas J، Hanks S، Temple IK، Davies S، Murray A، Upadhyaya M، Tomkins S، Hughes HE، Cole TR، Rahman N (January 2003). "NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes". Am. J. Hum. Genet. 72 (1): 132–43. PMC 378618Freely accessible. PMID 12464997. doi:10.1086/345647. 
  3. ^ "NSD1 Gene". GeneCards human gene database. Weizmann Institute of Science. مؤرشف من الأصل في 31 ديسمبر 2017. اطلع عليه بتاريخ 31 ديسمبر 2017. 
  4. ^ Huang N، vom Baur E، Garnier JM، Lerouge T، Vonesch JL، Lutz Y، Chambon P، Losson R (June 1998). "Two distinct nuclear receptor interaction domains in NSD1, a novel SET protein that exhibits characteristics of both corepressors and coactivators". EMBO J. 17 (12): 3398–412. PMC 1170677Freely accessible. PMID 9628876. doi:10.1093/emboj/17.12.3398. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.