TGFBI

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
TGFBI
Protein TGFBI PDB 1x3b.png
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, transforming growth factor beta induced
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601692 MGI: MGI:99959 HomoloGene: 37294 GeneCards: 7045
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE TGFBI 201506 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7045 21810
Ensembl ENSG00000120708 ENSMUSG00000035493
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

NM_000358

‏NR_155548 NM_009369، ‏NR_155548

RefSeq (بروتين)

NP_000349

NP_033395

الموقع (UCSC n/a Chr 13: 56.61 – 56.64 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TGFBI‏ (Transforming growth factor beta induced) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TGFBI في الإنسان.[1][2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Munier FL، Korvatska E، Djemaï A، Le Paslier D، Zografos L، Pescia G، Schorderet DF (March 1997). "Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies". Nat. Genet. 15 (3): 247–51. PMID 9054935. doi:10.1038/ng0397-247. 
  2. ^ "Entrez Gene: TGFBI transforming growth factor, beta-induced, 68kDa". 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Fujiki K، Nakayasu K، Kanai A (2001). "Corneal dystrophies in Japan.". J. Hum. Genet. 46 (8): 431–5. PMID 11501939. doi:10.1007/s100380170041. 
  • Schmitt-Bernard CF، Pouliquen Y، Argilès A (2004). "[BIG-H3 protein: mutation of codon 124 and corneal amyloidosis]". Journal français d'ophtalmologie. 27 (5): 510–22. PMID 15179309. doi:10.1016/S0181-5512(04)96173-6. 
  • Pieramici SF، Afshari NA (2006). "Genetics of corneal dystrophies: the evolving landscape.". Current Opinion in Ophthalmology. 17 (4): 361–6. PMID 16900028. doi:10.1097/01.icu.0000233955.94347.84. 
  • Skonier J، Neubauer M، Madisen L، وآخرون. (1992). "cDNA cloning and sequence analysis of beta ig-h3, a novel gene induced in a human adenocarcinoma cell line after treatment with transforming growth factor-beta.". DNA Cell Biol. 11 (7): 511–22. PMID 1388724. doi:10.1089/dna.1992.11.511. 
  • LeBaron RG، Bezverkov KI، Zimber MP، وآخرون. (1995). "Beta IG-H3, a novel secretory protein inducible by transforming growth factor-beta, is present in normal skin and promotes the adhesion and spreading of dermal fibroblasts in vitro.". J. Invest. Dermatol. 104 (5): 844–9. PMID 7738366. doi:10.1111/1523-1747.ep12607024. 
  • Skonier J، Bennett K، Rothwell V، وآخرون. (1994). "beta ig-h3: a transforming growth factor-beta-responsive gene encoding a secreted protein that inhibits cell attachment in vitro and suppresses the growth of CHO cells in nude mice.". DNA Cell Biol. 13 (6): 571–84. PMID 8024701. doi:10.1089/dna.1994.13.571. 
  • Escribano J، Hernando N، Ghosh S، وآخرون. (1994). "cDNA from human ocular ciliary epithelium homologous to beta ig-h3 is preferentially expressed as an extracellular protein in the corneal epithelium.". J. Cell. Physiol. 160 (3): 511–21. PMID 8077289. doi:10.1002/jcp.1041600314. 
  • Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides.". Gene. 138 (1-2): 171–4. PMID 8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. 
  • Stone EM، Mathers WD، Rosenwasser GO، وآخرون. (1994). "Three autosomal dominant corneal dystrophies map to chromosome 5q.". Nat. Genet. 6 (1): 47–51. PMID 8136834. doi:10.1038/ng0194-47. 
  • Munier FL، Korvatska E، Djemaï A، وآخرون. (1997). "Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies.". Nat. Genet. 15 (3): 247–51. PMID 9054935. doi:10.1038/ng0397-247. 
  • Hashimoto K، Noshiro M، Ohno S، وآخرون. (1997). "Characterization of a cartilage-derived 66-kDa protein (RGD-CAP/beta ig-h3) that binds to collagen.". Biochim. Biophys. Acta. 1355 (3): 303–14. PMID 9061001. doi:10.1016/S0167-4889(96)00147-4. 
  • Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library.". Gene. 200 (1-2): 149–56. PMID 9373149. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. 
  • Korvatska E، Munier FL، Djemaï A، وآخرون. (1998). "Mutation hot spots in 5q31-linked corneal dystrophies.". Am. J. Hum. Genet. 62 (2): 320–4. PMC 1376896Freely accessible. PMID 9463327. doi:10.1086/301720. 
  • Yamamoto S، Okada M، Tsujikawa M، وآخرون. (1998). "A kerato-epithelin (betaig-h3) mutation in lattice corneal dystrophy type IIIA.". Am. J. Hum. Genet. 62 (3): 719–22. PMC 1376959Freely accessible. PMID 9497262. doi:10.1086/301765. 
  • Okada M، Yamamoto S، Watanabe H، وآخرون. (1998). "Granular corneal dystrophy with homozygous mutations in the kerato-epithelin gene.". Am. J. Ophthalmol. 126 (2): 169–76. PMID 9727509. doi:10.1016/S0002-9394(98)00075-0. 
  • Okada M، Yamamoto S، Tsujikawa M، وآخرون. (1998). "Two distinct kerato-epithelin mutations in Reis-Bücklers corneal dystrophy.". Am. J. Ophthalmol. 126 (4): 535–42. PMID 9780098. doi:10.1016/S0002-9394(98)00135-4. 
  • Fujiki K، Hotta Y، Nakayasu K، وآخرون. (1998). "A new L527R mutation of the betaIGH3 gene in patients with lattice corneal dystrophy with deep stromal opacities.". Hum. Genet. 103 (3): 286–9. PMID 9799082. doi:10.1007/s004390050818. 
  • Stewart H، Black GC، Donnai D، وآخرون. (1999). "A mutation within exon 14 of the TGFBI (BIGH3) gene on chromosome 5q31 causes an asymmetric, late-onset form of lattice corneal dystrophy.". Ophthalmology. 106 (5): 964–70. PMID 10328397. doi:10.1016/S0161-6420(99)00539-4. 
  • Stewart HS، Ridgway AE، Dixon MJ، وآخرون. (1999). "Heterogeneity in granular corneal dystrophy: identification of three causative mutations in the TGFBI (BIGH3) gene-lessons for corneal amyloidogenesis.". Hum. Mutat. 14 (2): 126–32. PMID 10425035. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:2<126::AID-HUMU4>3.0.CO;2-W. 
  • Rozzo C، Fossarello M، Galleri G، وآخرون. (2000). "A common beta ig-h3 gene mutation (delta f540) in a large cohort of Sardinian Reis Bücklers corneal dystrophy patients. Mutations in brief no. 180. Online.". Hum. Mutat. 12 (3): 215–6. PMID 10660331. 
  • Page L، Polok B، Bustamante M، Schorderet DF (2013). "Bigh3 is upregulated in regenerating zebrafish fin". Zebrafish. 10 (3): 36–42. doi:10.1089/zeb.2012.0759. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.