DNAH5

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
DNAH5
المعرفات
الأسماء المستعارة DNAH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, dynein axonemal heavy chain 5
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603335 MGI: MGI:107718 HomoloGene: 1048 GeneCards: 1767
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 1767 110082
Ensembl ENSG00000039139 ENSMUSG00000022262
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏XM_005248262، ‏XM_017009177، ‏XM_017009178، ‏XM_017009179، ‏XM_017009180، ‏XM_017009181، ‏XM_017009182، ‏XM_017009183، ‏XM_017009184، ‏XM_017009185، ‏XM_017009186، ‏XM_017009187، ‏XM_017009188، ‏XR_001742034، ‏XR_001742035، ‏XM_024454388، ‏XM_024454389 NM_001369، ‏XM_005248262، ‏XM_017009177، ‏XM_017009178، ‏XM_017009179، ‏XM_017009180، ‏XM_017009181، ‏XM_017009182، ‏XM_017009183، ‏XM_017009184، ‏XM_017009185، ‏XM_017009186، ‏XM_017009187، ‏XM_017009188، ‏XR_001742034، ‏XR_001742035، ‏XM_024454388، ‏XM_024454389

‏XM_006520014 NM_133365، ‏XM_006520014

RefSeq (بروتين)

‏XP_005248319، ‏XP_016864666، ‏XP_016864667، ‏XP_016864668، ‏XP_016864669، ‏XP_016864670، ‏XP_016864671، ‏XP_016864672، ‏XP_016864673، ‏XP_016864674، ‏XP_016864675، ‏XP_016864676، ‏XP_016864677، ‏XP_024310156، ‏XP_024310157 NP_001360، ‏XP_005248319، ‏XP_016864666، ‏XP_016864667، ‏XP_016864668، ‏XP_016864669، ‏XP_016864670، ‏XP_016864671، ‏XP_016864672، ‏XP_016864673، ‏XP_016864674، ‏XP_016864675، ‏XP_016864676، ‏XP_016864677، ‏XP_024310156، ‏XP_024310157

‏XP_006520077 NP_579943، ‏XP_006520077

الموقع (UCSC n/a Chr 15: 28.2 – 28.47 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

DNAH5‏ (Dynein axonemal heavy chain 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAH5 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: DNAH5 dynein, axonemal, heavy chain 5". 
  2. ^ Olbrich H، Haffner K، Kispert A، Volkel A، Volz A، Sasmaz G، Reinhardt R، Hennig S، Lehrach H، Konietzko N، Zariwala M، Noone PG، Knowles M، Mitchison HM، Meeks M، Chung EM، Hildebrandt F، Sudbrak R، Omran H (Jan 2002). "Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry". Nat Genet. 30 (2): 143–4. PMID 11788826. doi:10.1038/ng817. 
  3. ^ Chapelin C، Duriez B، Magnino F، Goossens M، Escudier E، Amselem S (Sep 1997). "Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment". FEBS Lett. 412 (2): 325–30. PMID 9256245. doi:10.1016/S0014-5793(97)00800-4. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Jouannet P، Escaller D، Serres C، David G (1983). "Motility of human sperm without outer dynein arms.". J. Submicrosc. Cytol. 15 (1): 67–71. PMID 6221120. 
  • Vaughan KT، Mikami A، Paschal BM، وآخرون. (1997). "Multiple mouse chromosomal loci for dynein-based motility.". Genomics. 36 (1): 29–38. PMID 8812413. doi:10.1006/geno.1996.0422. 
  • Neesen J، Koehler MR، Kirschner R، وآخرون. (1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene.". Gene. 200 (1–2): 193–202. PMID 9373155. doi:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. 
  • Nagase T، Kikuno R، Nakayama M، وآخرون. (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (4): 273–81. PMID 10997877. doi:10.1093/dnares/7.4.271. 
  • Omran H، Häffner K، Völkel A، وآخرون. (2000). "Homozygosity mapping of a gene locus for primary ciliary dyskinesia on chromosome 5p and identification of the heavy dynein chain DNAH5 as a candidate gene". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 23 (5): 696–702. PMID 11062149. doi:10.1165/ajrcmb.23.5.4257. 
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285. 
  • Horváth J، Fliegauf M، Olbrich H، وآخرون. (2005). "Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 33 (1): 41–7. PMID 15845866. doi:10.1165/rcmb.2004-0335OC. 
  • Olbrich H، Horváth J، Fekete A، وآخرون. (2006). "Axonemal localization of the dynein component DNAH5 is not altered in secondary ciliary dyskinesia". Pediatr. Res. 59 (3): 418–22. PMID 16492982. doi:10.1203/01.pdr.0000200809.21364.e2. 
  • Hornef N، Olbrich H، Horvath J، وآخرون. (2006). "DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects". Am. J. Respir. Crit. Care Med. 174 (2): 120–6. PMC 2662904Freely accessible. PMID 16627867. doi:10.1164/rccm.200601-084OC. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.