SH3TC2

SH3TC2
المعرفات
الأسماء المستعارة	SH3TC2, CMT4C, MNMN, SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608206 MGI: MGI:2444417 HomoloGene: 11596 GeneCards: 79628
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q8TF17
	Q80VA5
	NM_024577
	‏XM_006525881، ‏XM_006525882، ‏XM_006525883، ‏XM_006525884، ‏XM_006525885 NM_172628، ‏XM_006525881، ‏XM_006525882، ‏XM_006525883، ‏XM_006525884، ‏XM_006525885
	NP_078853
	‏XP_006525944، ‏XP_006525945، ‏XP_006525946، ‏XP_006525947، ‏XP_006525948 NP_766216، ‏XP_006525944، ‏XP_006525945، ‏XP_006525946، ‏XP_006525947، ‏XP_006525948
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SH3TC2‏ (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SH3TC2 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Senderek J، Bergmann C، Stendel C، Kirfel J، Verpoorten N، De Jonghe P، Timmerman V، Chrast R، Verheijen MH، Lemke G، Battaloglu E، Parman Y، Erdem S، Tan E، Topaloglu H، Hahn A، Muller-Felber W، Rizzuto N، Fabrizi GM، Stuhrmann M، Rudnik-Schoneborn S، Zuchner S، Michael Schroder J، Buchheim E، Straub V، Klepper J، Huehne K، Rautenstrauss B، Buttner R، Nelis E، Zerres K (أكتوبر 2003). "Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy". Am J Hum Genet. ج. 73 ع. 5: 1106–19. DOI:10.1086/379525. PMC:1180490. PMID:14574644.
^ "Entrez Gene: SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.

قراءة متعمقة[عدل]

LeGuern E، Guilbot A، Kessali M، وآخرون (1997). "Homozygosity mapping of an autosomal recessive form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease to chromosome 5q23-q33". Hum. Mol. Genet. ج. 5 ع. 10: 1685–8. DOI:10.1093/hmg/5.10.1685. PMID:8894708.
Hiroi T، Hayashi-Kobayashi N، Nagumo S، وآخرون (2002). "Identification and characterization of the human serotonin-4 receptor gene promoter". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 289 ع. 2: 337–44. DOI:10.1006/bbrc.2001.5979. PMID:11716477.
Kikuno R، Nagase T، Waki M، Ohara O (2002). "HUGE: a database for human large proteins identified in the Kazusa cDNA sequencing project". Nucleic Acids Res. ج. 30 ع. 1: 166–8. DOI:10.1093/nar/30.1.166. PMC:99081. PMID:11752282.
Nagase T، Kikuno R، Ohara O (2002). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins". DNA Res. ج. 8 ع. 6: 319–27. DOI:10.1093/dnares/8.6.319. PMID:11853319.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Wan D، Gong Y، Qin W، وآخرون (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 101 ع. 44: 15724–9. DOI:10.1073/pnas.0404089101. PMC:524842. PMID:15498874.
Gooding R، Colomer J، King R، وآخرون (2006). "A novel Gypsy founder mutation, p.Arg1109X in the CMT4C gene, causes variable peripheral neuropathy phenotypes". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 12: e69. DOI:10.1136/jmg.2005.034132. PMC:1735969. PMID:16326826.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Claramunt R، Sevilla T، Lupo V، وآخرون (2007). "The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4". Clin. Genet. ج. 71 ع. 4: 343–9. DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00774.x. PMID:17470135.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid14574644-1] Senderek J، Bergmann C، Stendel C، Kirfel J، Verpoorten N، De Jonghe P، Timmerman V، Chrast R، Verheijen MH، Lemke G، Battaloglu E، Parman Y، Erdem S، Tan E، Topaloglu H، Hahn A، Muller-Felber W، Rizzuto N، Fabrizi GM، Stuhrmann M، Rudnik-Schoneborn S، Zuchner S، Michael Schroder J، Buchheim E، Straub V، Klepper J، Huehne K، Rautenstrauss B، Buttner R، Nelis E، Zerres K (أكتوبر 2003). "Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy". Am J Hum Genet. ج. 73 ع. 5: 1106–19. DOI:10.1086/379525. PMC:1180490. PMID:14574644.

[entrez-2] "Entrez Gene: SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608206
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000674655 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1539765