SIL1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
SIL1
المعرفات
الأسماء المستعارة SIL1, BAP, MSS, ULG5, nucleotide exchange factor
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608005 MGI: MGI:1932040 HomoloGene: 32544 GeneCards: 64374
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE SIL1 218436 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 64374 81500
Ensembl ENSG00000120725 ENSMUSG00000024357
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001037633، ‏NM_022464، ‏XM_024446164 XM_011543570، ‏NM_001037633، ‏NM_022464، ‏XM_024446164

‏XM_006526365، ‏XM_006526367، ‏XM_011247043، ‏NM_001360814، ‏XM_030250634، ‏XM_030250635 NM_030749، ‏XM_006526365، ‏XM_006526367، ‏XM_011247043، ‏NM_001360814، ‏XM_030250634، ‏XM_030250635

RefSeq (بروتين)

‏NP_071909، ‏XP_011541872، ‏XP_024301932 NP_001032722، ‏NP_071909، ‏XP_011541872، ‏XP_024301932

‏XP_006526428، ‏XP_006526429، ‏XP_006526430، ‏XP_011245345، ‏NP_001347743 NP_109674، ‏XP_006526428، ‏XP_006526429، ‏XP_006526430، ‏XP_011245345، ‏NP_001347743

الموقع (UCSC n/a Chr 18: 35.27 – 35.5 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SIL1‏ (SIL1 nucleotide exchange factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIL1 في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Senderek J، Krieger M، Stendel C، Bergmann C، Moser M، Breitbach-Faller N، Rudnik-Schoneborn S، Blaschek A، Wolf NI، Harting I، North K، Smith J، Muntoni F، Brockington M، Quijano-Roy S، Renault F، Herrmann R، Hendershot LM، Schroder JM، Lochmuller H، Topaloglu H، Voit T، Weis J، Ebinger F، Zerres K (Nov 2005). "Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy". Nat Genet. 37 (12): 1312–4. PMID 16282977. doi:10.1038/ng1678. 
  2. ^ Chung KT، Shen Y، Hendershot LM (Nov 2002). "BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP". J Biol Chem. 277 (49): 47557–63. PMID 12356756. doi:10.1074/jbc.M208377200. 
  3. ^ "Entrez Gene: SIL1 SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 29 أغسطس 2009. 
  4. ^ Tyson JR، Stirling CJ (Dec 2000). "LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum". EMBO J. 19 (23): 6440–52. PMC 305876Freely accessible. PMID 11101517. doi:10.1093/emboj/19.23.6440. 

قراءة متعمقة[عدل]

DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.