SIL1

SIL1
المعرفات
الأسماء المستعارة	SIL1, BAP, MSS, ULG5, nucleotide exchange factor
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608005 MGI: MGI:1932040 HomoloGene: 32544 GeneCards: 64374
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• unfolded protein binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • adenyl-nucleotide exchange factor activity;
المكونات الخلوية	• endoplasmic reticulum lumen; • شبكة إندوبلازمية; • خارج خلوي; • سيتوبلازم;
العمليات الحيوية	• طي البروتين; • protein transport; • intracellular protein transport; • ‏GO:0015915 نقل; • ‏GO:0048552 regulation of catalytic activity;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9H173
	Q9EPK6
	‏NM_001037633، ‏NM_022464، ‏XM_047417496، ‏XM_047417498 XM_011543570، ‏NM_001037633، ‏NM_022464، ‏XM_047417496، ‏XM_047417498
	‏XM_006526365، ‏XM_006526367، ‏XM_011247043، ‏NM_001360814، ‏XM_030250634، ‏XM_030250635، ‏XM_036161310 NM_030749، ‏XM_006526365، ‏XM_006526367، ‏XM_011247043، ‏NM_001360814، ‏XM_030250634، ‏XM_030250635، ‏XM_036161310
	‏NP_071909، ‏XP_011541872، ‏XP_024301932 NP_001032722، ‏NP_071909، ‏XP_011541872، ‏XP_024301932
	‏XP_006526428، ‏XP_006526429، ‏XP_006526430، ‏XP_011245345، ‏NP_001347743 NP_109674، ‏XP_006526428، ‏XP_006526429، ‏XP_006526430، ‏XP_011245345، ‏NP_001347743
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SIL1‏ (SIL1 nucleotide exchange factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIL1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Senderek J، Krieger M، Stendel C، Bergmann C، Moser M، Breitbach-Faller N، Rudnik-Schoneborn S، Blaschek A، Wolf NI، Harting I، North K، Smith J، Muntoni F، Brockington M، Quijano-Roy S، Renault F، Herrmann R، Hendershot LM، Schroder JM، Lochmuller H، Topaloglu H، Voit T، Weis J، Ebinger F، Zerres K (نوفمبر 2005). "Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy". Nat Genet. ج. 37 ع. 12: 1312–4. DOI:10.1038/ng1678. PMID:16282977.
^ Chung KT، Shen Y، Hendershot LM (نوفمبر 2002). "BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP". J Biol Chem. ج. 277 ع. 49: 47557–63. DOI:10.1074/jbc.M208377200. PMID:12356756.
^ "Entrez Gene: SIL1 SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2009-08-29.
^ Tyson JR، Stirling CJ (ديسمبر 2000). "LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum". EMBO J. ج. 19 ع. 23: 6440–52. DOI:10.1093/emboj/19.23.6440. PMC:305876. PMID:11101517.

قراءة متعمقة[عدل]

Keats B، Ott J، Conneally M (1989). "Report of the committee on linkage and gene order". Cytogenet. Cell Genet. ج. 51 ع. 1–4: 459–502. DOI:10.1159/000132805. PMID:2791656.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
Lagier-Tourenne C، Tranebaerg L، Chaigne D، وآخرون (2004). "Homozygosity mapping of Marinesco-Sjögren syndrome to 5q31". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 10: 770–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201068. PMID:14512967.
Colland F، Jacq X، Trouplin V، وآخرون (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. ج. 14 ع. 7: 1324–32. DOI:10.1101/gr.2334104. PMC:442148. PMID:15231748.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
Anttonen AK، Mahjneh I، Hämäläinen RH، وآخرون (2006). "The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone". Nat. Genet. ج. 37 ع. 12: 1309–11. DOI:10.1038/ng1677. PMID:16282978.
Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
Karim MA، Parsian AJ، Cleves MA، وآخرون (2006). "A novel mutation in BAP/SIL1 gene causes Marinesco-Sjögren syndrome in an extended pedigree". Clin. Genet. ج. 70 ع. 5: 420–3. DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00695.x. PMID:17026626.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Senderek J، Krieger M، Stendel C، Bergmann C، Moser M، Breitbach-Faller N، Rudnik-Schoneborn S، Blaschek A، Wolf NI، Harting I، North K، Smith J، Muntoni F، Brockington M، Quijano-Roy S، Renault F، Herrmann R، Hendershot LM، Schroder JM، Lochmuller H، Topaloglu H، Voit T، Weis J، Ebinger F، Zerres K (نوفمبر 2005). "Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy". Nat Genet. ج. 37 ع. 12: 1312–4. DOI:10.1038/ng1678. PMID:16282977.

[2] Chung KT، Shen Y، Hendershot LM (نوفمبر 2002). "BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP". J Biol Chem. ج. 277 ع. 49: 47557–63. DOI:10.1074/jbc.M208377200. PMID:12356756.

[3] "Entrez Gene: SIL1 SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2009-08-29.

[4] Tyson JR، Stirling CJ (ديسمبر 2000). "LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum". EMBO J. ج. 19 ع. 23: 6440–52. DOI:10.1093/emboj/19.23.6440. PMC:305876. PMID:11101517.

[1]

[2]

[3]

[4]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608005
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000513453 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1822725