AHI1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
AHI1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة AHI1, AHI-1, JBTS3, ORF1, dJ71N10.1, Abelson helper integration site 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608894 MGI: MGI:87971 HomoloGene: 9762 GeneCards: 54806
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE AHI1 220841 s at fs.png

PBB GE AHI1 220842 at fs.png

PBB GE AHI1 221569 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 54806 52906
Ensembl ENSG00000135541 ENSMUSG00000019986
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287 NM_001134830، ‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287

‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741 NM_001177776، ‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741

RefSeq (بروتين)

‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248 NP_001128302، ‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248

XP_006512862.1

الموقع (UCSC n/a Chr 10: 20.95 – 21.08 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

AHI1‏ (Abelson helper integration site 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AHI1 في الإنسان.[1][1][2][3][3][4][5][6]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. أ ب Lotan، A؛ Lifschytz، T؛ Slonimsky، A؛ Broner، E C؛ Greenbaum، L؛ Abedat، S؛ Fellig، Y؛ Cohen، H؛ Lory، O. "Neural mechanisms underlying stress resilience in Ahi1 knockout mice: relevance to neuropsychiatric disorders". Molecular Psychiatry. 19 (2): 243–252. PMID 24042478. doi:10.1038/mp.2013.123. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019. 
  2. ^ "Entrez Gene: AHI1 Abelson helper integration site 1". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. 
  3. أ ب Dixon-Salazar، Tracy؛ Silhavy، Jennifer L.؛ Marsh، Sarah E.؛ Louie، Carrie M.؛ Scott، Lesley C.؛ Gururaj، Aithala؛ Al-Gazali، Lihadh؛ Al-Tawari، Asma A.؛ Kayserili، Hulya (2004-12-01). "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria". American Journal of Human Genetics. 75 (6): 979–987. ISSN 0002-9297. PMC 1182159Freely accessible. PMID 15467982. doi:10.1086/425985. 
  4. ^ Utsch B، Sayer JA، Attanasio M، Pereira RR، Eccles M، Hennies HC، Otto EA، Hildebrandt F (Mar 2006). "Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome". Pediatr Nephrol. 21 (1): 32–5. PMID 16240161. doi:10.1007/s00467-005-2054-y. 
  5. ^ Amann-Zalcenstein، Daniela؛ Avidan، Nili؛ Kanyas، Kyra؛ Ebstein، Richard P.؛ Kohn، Yoav؛ Hamdan، Adnan؛ Ben-Asher، Edna؛ Karni، Osnat؛ Mujaheed، Muhammed (2006-06-14). "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia". European Journal of Human Genetics (باللغة الإنجليزية). 14 (10): 1111–1119. ISSN 1018-4813. PMID 16773125. doi:10.1038/sj.ejhg.5201675. مؤرشف من الأصل في 25 سبتمبر 2016. 
  6. ^ Lagier-Tourenne C، Boltshauser E، Breivik N، Gribaa M، Betard C، Barbot C، Koenig M (Apr 2004). "Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23". J Med Genet. 41 (4): 273–7. PMC 1735723Freely accessible. PMID 15060101. doi:10.1136/jmg.2003.014787. 

قراءة متعمقة[عدل]

DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.