EFHC1

EFHC1
المعرفات
الأسماء المستعارة	EFHC1, EJM1, dJ304B14.2, EF-hand domain containing 1, POC9, RIB72
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608815 MGI: MGI:1919127 HomoloGene: 10003 GeneCards: 114327
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • protein C-terminus binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • alpha-tubulin binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • جسم الخلية العصبية; • جسيم مركزي; • جهاز مغزلي; • mitotic spindle; • هيكل خلوي; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • spindle pole;
العمليات الحيوية	• cerebral cortex cell migration; • mitotic cytokinesis; • ‏GO:0043148 mitotic spindle organization; • regulation of cell division; • cilium-dependent cell motility;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q5JVL4; B2CKC5
	Q9D9T8
	‏NM_001172420، ‏NM_018100 NR_033327، ‏NM_001172420، ‏NM_018100
	‏XR_003946579 NM_027974، ‏XR_003946579
	‏NP_060570 NP_001165891، ‏NP_060570; ‏NP_060570.2 NP_001165891.1، ‏NP_060570.2
	NP_082250
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

EFHC1‏ (EF-hand domain (C-terminal) containing 1, isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EFHC1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Subaran RL، Conte JM، Stewart WC، Greenberg DA (2015). "Pathogenic EFHC1 mutations are tolerated in healthy individuals dependent on reported ancestry". Epilepsia. ج. 56 ع. 2: 188–94. DOI:10.1111/epi.12864. PMC:4354299. PMID:25489633.
^ "Entrez Gene: EFHC1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة[عدل]

Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Liu AW؛ Delgado-Escueta AV؛ Gee MN؛ وآخرون (1996). "Juvenile myoclonic epilepsy in chromosome 6p12-p11: locus heterogeneity and recombinations". Am. J. Med. Genet. ج. 63 ع. 3: 438–46. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<438::AID-AJMG5>3.0.CO;2-N. PMID:8737649. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Sander T؛ Bockenkamp B؛ Hildmann T؛ وآخرون (1997). "Refined mapping of the epilepsy susceptibility locus EJM1 on chromosome 6". Neurology. ج. 49 ع. 3: 842–7. DOI:10.1212/wnl.49.3.842. PMID:9305351. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Suzuki Y؛ Yoshitomo-Nakagawa K؛ Maruyama K؛ وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Mungall AJ؛ Palmer SA؛ Sims SK؛ وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Suzuki T؛ Delgado-Escueta AV؛ Aguan K؛ وآخرون (2004). "Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy". Nat. Genet. ج. 36 ع. 8: 842–9. DOI:10.1038/ng1393. PMID:15258581. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Rual JF؛ Venkatesan K؛ Hao T؛ وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Kimura K؛ Wakamatsu A؛ Suzuki Y؛ وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Norberg A، Forsgren L، Holmberg D، Holmberg M (2006). "Exclusion of the juvenile myoclonic epilepsy gene EFHC1 as the cause of migraine on chromosome 6, but association to two rare polymorphisms in MEP1A and RHAG". Neurosci. Lett. ج. 396 ع. 2: 137–42. DOI:10.1016/j.neulet.2005.11.039. PMID:16378686.
de Nijs L؛ Lakaye B؛ Coumans B؛ وآخرون (2006). "EFHC1, a protein mutated in juvenile myoclonic epilepsy, associates with the mitotic spindle through its N-terminus". Exp. Cell Res. ج. 312 ع. 15: 2872–9. DOI:10.1016/j.yexcr.2006.05.011. PMID:16824517. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Pinto D؛ Louwaars S؛ Westland B؛ وآخرون (2006). "Heterogeneity at the JME 6p11-12 locus: absence of mutations in the EFHC1 gene in linked Dutch families". Epilepsia. ج. 47 ع. 10: 1743–6. DOI:10.1111/j.1528-1167.2006.00676.x. PMID:17054699. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Stogmann E؛ Lichtner P؛ Baumgartner C؛ وآخرون (2007). "Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations". Neurology. ج. 67 ع. 11: 2029–31. DOI:10.1212/01.wnl.0000250254.67042.1b. PMID:17159113. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Annesi F؛ Gambardella A؛ Michelucci R؛ وآخرون (2007). "Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy". Epilepsia. ج. 48 ع. 9: 1686–90. DOI:10.1111/j.1528-1167.2007.01173.x. PMID:17634063. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Subaran RL، Conte JM، Stewart WC، Greenberg DA (2015). "Pathogenic EFHC1 mutations are tolerated in healthy individuals dependent on reported ancestry". Epilepsia. ج. 56 ع. 2: 188–94. DOI:10.1111/epi.12864. PMC:4354299. PMID:25489633.

[entrez-2] "Entrez Gene: EFHC1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608815
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000638140 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1424254