ELOVL4

ELOVL4
المعرفات
الأسماء المستعارة	ELOVL4, ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL fatty acid elongase 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605512 MGI: MGI:1933331 HomoloGene: 41488 GeneCards: 6785
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• نشاط انتقالي; • G protein-coupled photoreceptor activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • 3-oxo-arachidoyl-CoA synthase activity; • 3-oxo-cerotoyl-CoA synthase activity; • 3-oxo-lignoceronyl-CoA synthase activity; • fatty acid elongase activity; • very-long-chain 3-ketoacyl-CoA synthase activity;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • integral component of endoplasmic reticulum membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء;
العمليات الحيوية	• fatty acid biosynthetic process; • أيض الحموض الدهنية; • أيض الليبيدات; • fatty acid elongation, saturated fatty acid; • very long-chain fatty acid biosynthetic process; • detection of visible light; • sphingolipid biosynthetic process; • fatty acid elongation, monounsaturated fatty acid; • fatty acid elongation, polyunsaturated fatty acid; • unsaturated fatty acid biosynthetic process; • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9GZR5
	Q9EQC4
	NM_022726
	NM_148941
	NP_073563
	NP_683743
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ELOVL4‏ (ELOVL fatty acid elongase 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ELOVL4 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Zhang K، Kniazeva M، Han M، Li W، Yu Z، Yang Z، Li Y، Metzker ML، Allikmets R، Zack DJ، Kakuk LE، Lagali PS، Wong PW، MacDonald IM، Sieving PA، Figueroa DJ، Austin CP، Gould RJ، Ayyagari R، Petrukhin K (يناير 2001). "A 5-bp deletion in ELOVL4 is associated with two related forms of autosomal dominant macular dystrophy". Nat Genet. ج. 27 ع. 1: 89–93. DOI:10.1038/83817. PMID:11138005.
^ "Entrez Gene: ELOVL4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة[عدل]

Zhang K؛ Bither PP؛ Park R؛ وآخرون (1994). "A dominant Stargardt's macular dystrophy locus maps to chromosome 13q34". Arch. Ophthalmol. ج. 112 ع. 6: 759–64. DOI:10.1001/archopht.1994.01090180057035. PMID:8002833. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Stone EM؛ Nichols BE؛ Kimura AE؛ وآخرون (1994). "Clinical features of a Stargardt-like dominant progressive macular dystrophy with genetic linkage to chromosome 6q". Arch. Ophthalmol. ج. 112 ع. 6: 765–72. DOI:10.1001/archopht.1994.01090180063036. PMID:8002834. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Edwards AO؛ Miedziak A؛ Vrabec T؛ وآخرون (1999). "Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy: I. Clinical characterization, longitudinal follow-up, and evidence for a common ancestry in families linked to chromosome 6q14". Am. J. Ophthalmol. ج. 127 ع. 4: 426–35. DOI:10.1016/S0002-9394(98)00331-6. PMID:10218695. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Li Y؛ Marcos I؛ Borrego S؛ وآخرون (2001). "Evaluation of the ELOVL4 gene in families with retinitis pigmentosa linked to the RP25 locus". J. Med. Genet. ج. 38 ع. 7: 478–80. DOI:10.1136/jmg.38.7.478. PMC:1757187. PMID:11474659. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Edwards AO، Donoso LA، Ritter R (2001). "A novel gene for autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 42 ع. 11: 2652–63. PMID:11581213.
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Rivolta C؛ Ayyagari R؛ Sieving PA؛ وآخرون (2003). "Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis". Mol. Vis. ج. 9: 49–51. PMID:12592226. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Lagali PS؛ Liu J؛ Ambasudhan R؛ وآخرون (2003). "Evolutionarily conserved ELOVL4 gene expression in the vertebrate retina". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 44 ع. 7: 2841–50. DOI:10.1167/iovs.02-0991. PMID:12824221. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Vrabec TR؛ Tantri A؛ Edwards A؛ وآخرون (2003). "Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy: identification of a new family with a mutation in the ELOVL4 gene". Am. J. Ophthalmol. ج. 136 ع. 3: 542–5. DOI:10.1016/S0002-9394(03)00227-7. PMID:12967813. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Mungall AJ؛ Palmer SA؛ Sims SK؛ وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Ambasudhan R؛ Wang X؛ Jablonski MM؛ وآخرون (2004). "Atrophic macular degeneration mutations in ELOVL4 result in the intracellular misrouting of the protein". Genomics. ج. 83 ع. 4: 615–25. DOI:10.1016/j.ygeno.2003.10.004. PMID:15028284. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Grayson C، Molday RS (2005). "Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 37: 32521–30. DOI:10.1074/jbc.M503411200. PMID:16036915.
Lai Z؛ Zhang XN؛ Zhou W؛ وآخرون (2006). "Evaluation of the ELOVL4 gene in a Chinese family with autosomal dominant STGD3-like macular dystrophy". J. Cell. Mol. Med. ج. 9 ع. 4: 961–5. DOI:10.1111/j.1582-4934.2005.tb00392.x. PMID:16364203. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Hubbard AF؛ Askew EW؛ Singh N؛ وآخرون (2006). "Association of adipose and red blood cell lipids with severity of dominant Stargardt macular dystrophy (STGD3) secondary to an ELOVL4 mutation". Arch. Ophthalmol. ج. 124 ع. 2: 257–63. DOI:10.1001/archopht.124.2.257. PMID:16476896. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Seitsonen S؛ Lemmelä S؛ Holopainen J؛ وآخرون (2006). "Analysis of variants in the complement factor H, the elongation of very long chain fatty acids-like 4 and the hemicentin 1 genes of age-related macular degeneration in the Finnish population". Mol. Vis. ج. 12: 796–801. PMID:16885922. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
McMahon A؛ Butovich IA؛ Mata NL؛ وآخرون (2007). "Retinal pathology and skin barrier defect in mice carrying a Stargardt disease-3 mutation in elongase of very long chain fatty acids-4". Mol. Vis. ج. 13: 258–72. PMC:2633486. PMID:17356513. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid11138005-1] Zhang K، Kniazeva M، Han M، Li W، Yu Z، Yang Z، Li Y، Metzker ML، Allikmets R، Zack DJ، Kakuk LE، Lagali PS، Wong PW، MacDonald IM، Sieving PA، Figueroa DJ، Austin CP، Gould RJ، Ayyagari R، Petrukhin K (يناير 2001). "A 5-bp deletion in ELOVL4 is associated with two related forms of autosomal dominant macular dystrophy". Nat Genet. ج. 27 ع. 1: 89–93. DOI:10.1038/83817. PMID:11138005.

[entrez-2] "Entrez Gene: ELOVL4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605512
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000369816 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1422632