SERAC1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
SERAC1
المعرفات
الأسماء المستعارة SERAC1, serine active site containing 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614725 MGI: MGI:2447813 HomoloGene: 41900 GeneCards: 84947
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 84947 321007
Ensembl ENSG00000122335 ENSMUSG00000015659
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_032861، ‏NR_073096، ‏XM_006715586، ‏XM_011536196، ‏XM_011536198، ‏XR_001743697، ‏XM_024446573 XR_942606، ‏NM_032861، ‏NR_073096، ‏XM_006715586، ‏XM_011536196، ‏XM_011536198، ‏XR_001743697، ‏XM_024446573

‏NM_001111017، ‏NM_177311، ‏XM_006523234، ‏XM_006523235، ‏XM_006523236، ‏NM_001360148، ‏XM_030249847، ‏XR_003952135 NM_001033127، ‏NM_001111017، ‏NM_177311، ‏XM_006523234، ‏XM_006523235، ‏XM_006523236، ‏NM_001360148، ‏XM_030249847، ‏XR_003952135

RefSeq (بروتين)

‏XP_006715649، ‏XP_011534498، ‏XP_011534500، ‏XP_024302341 NP_116250، ‏XP_006715649، ‏XP_011534498، ‏XP_011534500، ‏XP_024302341

‏NP_796285، ‏XP_006523297، ‏XP_006523298، ‏XP_006523299، ‏NP_001347077، ‏XP_030105707 NP_001104487، ‏NP_796285، ‏XP_006523297، ‏XP_006523298، ‏XP_006523299، ‏NP_001347077، ‏XP_030105707

الموقع (UCSC n/a Chr 17: 6.04 – 6.08 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SERAC1‏ (Serine active site containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERAC1 في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Lumish HS، Yang Y، Xia F، Wilson A، Chung WK (2014). "The Expanding MEGDEL Phenotype: Optic Nerve Atrophy, Microcephaly, and Myoclonic Epilepsy in a Child with SERAC1 Mutations". JIMD Reports. 16: 75–9. PMC 4221303Freely accessible. PMID 24997715. doi:10.1007/8904_2014_322. 
  2. ^ "Entrez Gene: Serine active site containing 1". اطلع عليه بتاريخ 24 يوليو 2012. 
  3. ^ Tort F، García-Silva MT، Ferrer-Cortès X، Navarro-Sastre A، Garcia-Villoria J، Coll MJ، Vidal E، Jiménez-Almazán J، Dopazo J، Briones P، Elpeleg O، Ribes A (2013). "Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria". Mol. Genet. Metab. 110 (1–2): 73–7. PMID 23707711. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.021. 
  4. ^ Wortmann SB، Vaz FM، Gardeitchik T، Vissers LE، Renkema GH، Schuurs-Hoeijmakers JH، Kulik W، Lammens M، Christin C، Kluijtmans LA، Rodenburg RJ، Nijtmans LG، Grünewald A، Klein C، Gerhold JM، Kozicz T، van Hasselt PM، Harakalova M، Kloosterman W، Barić I، Pronicka E، Ucar SK، Naess K، Singhal KK، Krumina Z، Gilissen C، van Bokhoven H، Veltman JA، Smeitink JA، Lefeber DJ، Spelbrink JN، Wevers RA، Morava E، de Brouwer AP (Jul 2012). "Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness". Nature Genetics. 44 (7): 797–802. PMID 22683713. doi:10.1038/ng.2325. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.