LCA5

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
LCA5
المعرفات
الأسماء المستعارة LCA5, C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, lebercilin, lebercilin
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611408 MGI: MGI:1923032 HomoloGene: 32718 GeneCards: 167691
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 167691 75782
Ensembl ENSG00000135338 ENSMUSG00000032258
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001122769، ‏NM_181714، ‏XM_005248665 XM_011535504، ‏NM_001122769، ‏NM_181714، ‏XM_005248665

‏NM_029434، ‏XM_006511534، ‏XM_006511535، ‏XM_006511536، ‏XM_006511537، ‏XM_006511538، ‏XM_011242832، ‏XM_011242833، ‏XM_030244694 NM_027448، ‏NM_029434، ‏XM_006511534، ‏XM_006511535، ‏XM_006511536، ‏XM_006511537، ‏XM_006511538، ‏XM_011242832، ‏XM_011242833، ‏XM_030244694

RefSeq (بروتين)

‏NP_859065، ‏XP_005248722، ‏XP_011533806 NP_001116241، ‏NP_859065، ‏XP_005248722، ‏XP_011533806

‏NP_083710، ‏XP_006511597، ‏XP_006511598، ‏XP_006511599، ‏XP_006511600، ‏XP_006511601، ‏XP_011241134، ‏XP_011241135، ‏XP_030100554 NP_081724، ‏NP_083710، ‏XP_006511597، ‏XP_006511598، ‏XP_006511599، ‏XP_006511600، ‏XP_006511601، ‏XP_011241134، ‏XP_011241135، ‏XP_030100554

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 83.39 – 83.44 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

LCA5‏ (LCA5, lebercilin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LCA5 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ den Hollander AI، Koenekoop RK، Mohamed MD، Arts HH، Boldt K، Towns KV، Sedmak T، Beer M، Nagel-Wolfrum K، McKibbin M، Dharmaraj S، Lopez I، Ivings L، Williams GA، Springell K، Woods CG، Jafri H، Rashid Y، Strom TM، van der Zwaag B، Gosens I، Kersten FF، van Wijk E، Veltman JA، Zonneveld MN، van Beersum SE، Maumenee IH، Wolfrum U، Cheetham ME، Ueffing M، Cremers FP، Inglehearn CF، Roepman R (July 2007). "Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis". Nat. Genet. 39 (7): 889–95. PMID 17546029. doi:10.1038/ng2066. 
  2. ^ Dharmaraj S، Li Y، Robitaille JM، Silva E، Zhu D، Mitchell TN، Maltby LP، Baffoe-Bonnie AB، Maumenee IH (January 2000). "A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q". Am. J. Hum. Genet. 66 (1): 319–26. PMC 1288337Freely accessible. PMID 10631161. doi:10.1086/302719. 
  3. ^ "Entrez Gene: Leber congenital amaurosis 5". 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.