NHLRC1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
NHLRC1
المعرفات
الأسماء المستعارة NHLRC1, EPM2A, EPM2B, MALIN, bA204B7.2, NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608072 MGI: MGI:2145264 HomoloGene: 18439 GeneCards: 378884
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE NHLRC1 gnf1h08157 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 378884 105193
Ensembl ENSG00000187566 ENSMUSG00000044231
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

NM_198586

NM_175340

RefSeq (بروتين)

NP_940988

NP_780549

الموقع (UCSC n/a Chr 13: 47.01 – 47.01 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

NHLRC1‏ (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NHLRC1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Chan EM، Young EJ، Ianzano L، Munteanu I، Zhao X، Christopoulos CC، Avanzini G، Elia M، Ackerley CA، Jovic NJ، Bohlega S، Andermann E، Rouleau GA، Delgado-Escueta AV، Minassian BA، Scherer SW (Sep 2003). "Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy". Nat Genet. 35 (2): 125–7. PMID 12958597. doi:10.1038/ng1238. 
  2. ^ "Entrez Gene: NHLRC1 NHL repeat containing 1". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.