MOCS1

MOCS1
المعرفات
الأسماء المستعارة	MOCS1, MIG11, MOCOD, MOCODA, molybdenum cofactor synthesis 1, A, B
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603707 HomoloGene: 129502 GeneCards: 4337
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون فلزي; • nucleotide binding; • 4 iron, 4 sulfur cluster binding; • نشاط تحفيزي; • نشاط اللياز; • GTP binding; • iron-sulfur cluster binding; • GTP 3',8'-cyclase activity; • cyclic pyranopterin monophosphate synthase activity;
المكونات الخلوية	• molybdopterin synthase complex; • عصارة خلوية; • نواة;
العمليات الحيوية	• Mo-molybdopterin cofactor biosynthetic process; • molybdopterin cofactor biosynthetic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NZB8
	n/a
	‏NM_005942، ‏NM_005943، ‏NM_138928، ‏NR_033233، ‏NM_001358529، ‏NM_001358530، ‏NM_001358531، ‏NM_001358533، ‏NM_001358534، ‏XM_047418828 NM_001075098، ‏NM_005942، ‏NM_005943، ‏NM_138928، ‏NR_033233، ‏NM_001358529، ‏NM_001358530، ‏NM_001358531، ‏NM_001358533، ‏NM_001358534، ‏XM_047418828
	‏XM_009293238 NM_001105660، ‏XM_009293238
	‏NP_005934، ‏NP_001345458، ‏NP_001345459، ‏NP_001345460، ‏NP_001345462، ‏NP_001345463 NP_001068566، ‏NP_005934، ‏NP_001345458، ‏NP_001345459، ‏NP_001345460، ‏NP_001345462، ‏NP_001345463
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MOCS1‏ (Molybdenum cofactor synthesis 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MOCS1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Reiss J، Cohen N، Dorche C، Mandel H، Mendel RR، Stallmeyer B، Zabot MT، Dierks T (أكتوبر 1998). "Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency". Nat Genet. ج. 20 ع. 1: 51–3. DOI:10.1038/1706. PMID:9731530.
^ Reiss J، Dorche C، Stallmeyer B، Mendel RR، Cohen N، Zabot MT (أبريل 1999). "Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B". Am J Hum Genet. ج. 64 ع. 3: 706–11. DOI:10.1086/302296. PMC:1377787. PMID:10053004.
^ "Entrez Gene: MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة[عدل]

Reiss J، Johnson JL (2003). "Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH". Hum. Mutat. ج. 21 ع. 6: 569–76. DOI:10.1002/humu.10223. PMID:12754701.
Shalata A، Mandel H، Reiss J، وآخرون (1998). "Localization of a gene for molybdenum cofactor deficiency, on the short arm of chromosome 6, by homozygosity mapping". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 1: 148–54. DOI:10.1086/301916. PMC:1377237. PMID:9634514.
Feng G، Tintrup H، Kirsch J، وآخرون (1998). "Dual requirement for gephyrin in glycine receptor clustering and molybdoenzyme activity". Science. ج. 282 ع. 5392: 1321–4. DOI:10.1126/science.282.5392.1321. PMID:9812897.
Reiss J، Christensen E، Kurlemann G، وآخرون (1999). "Genomic structure and mutational spectrum of the bicistronic MOCS1 gene defective in molybdenum cofactor deficiency type A.". Hum. Genet. ج. 103 ع. 6: 639–44. DOI:10.1007/s004390050884. PMID:9921896.
Reiss J، Christensen E، Dorche C (1999). "Molybdenum cofactor deficiency: first prenatal genetic analysis". Prenat. Diagn. ج. 19 ع. 4: 386–8. DOI:10.1002/(SICI)1097-0223(199904)19:4<386::AID-PD550>3.0.CO;2-#. PMID:10327149.
Gray TA، Nicholls RD (2000). "Diverse splicing mechanisms fuse the evolutionarily conserved bicistronic MOCS1A and MOCS1B open reading frames". RNA. ج. 6 ع. 7: 928–36. DOI:10.1017/S1355838200000182. PMC:1369970. PMID:10917590.
Hänzelmann P، Schwarz G، Mendel RR (2002). "Functionality of alternative splice forms of the first enzymes involved in human molybdenum cofactor biosynthesis". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 21: 18303–12. DOI:10.1074/jbc.M200947200. PMID:11891227.
Gross-Hardt S، Reiss J (2003). "The bicistronic MOCS1 gene has alternative start codons on two mutually exclusive exons". Mol. Genet. Metab. ج. 76 ع. 4: 340–3. DOI:10.1016/S1096-7192(02)00100-2. PMID:12208140.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Hänzelmann P، Hernández HL، Menzel C، وآخرون (2004). "Characterization of MOCS1A, an oxygen-sensitive iron-sulfur protein involved in human molybdenum cofactor biosynthesis". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 33: 34721–32. DOI:10.1074/jbc.M313398200. PMID:15180982.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Ichida K، Aydin HI، Hosoyamada M، وآخرون (2007). "A Turkish case with molybdenum cofactor deficiency". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. ج. 25 ع. 9–11: 1087–91. DOI:10.1080/15257770600894022. PMID:17065069.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Reiss J، Cohen N، Dorche C، Mandel H، Mendel RR، Stallmeyer B، Zabot MT، Dierks T (أكتوبر 1998). "Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency". Nat Genet. ج. 20 ع. 1: 51–3. DOI:10.1038/1706. PMID:9731530.

[2] Reiss J، Dorche C، Stallmeyer B، Mendel RR، Cohen N، Zabot MT (أبريل 1999). "Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B". Am J Hum Genet. ج. 64 ع. 3: 706–11. DOI:10.1086/302296. PMC:1377787. PMID:10053004.

[3] "Entrez Gene: MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603707
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000645522 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1417224