RSPH9

RSPH9
المعرفات
الأسماء المستعارة	RSPH9, C6orf206, CILD12, MRPS18AL1, radial spoke head 9 homolog, radial spoke head component 9
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612648 MGI: MGI:1922814 HomoloGene: 12606 GeneCards: 221421
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • إسقاط خلية; • motile cilium; • هدب; • هيكل خلوي; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • 9+2 motile cilium; • radial spoke;
العمليات الحيوية	• cilium movement involved in cell motility; • cilium movement; • motile cilium assembly; • axoneme assembly; • cilium assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9H1X1
	Q9D9V4
	‏NM_152732، ‏XM_047418328، ‏XM_047418329 NM_001193341، ‏NM_152732، ‏XM_047418328، ‏XM_047418329
	‏XM_006525074، ‏XM_006525075، ‏XM_011246700 NM_029338، ‏XM_006525074، ‏XM_006525075، ‏XM_011246700
	‏NP_689945، ‏XP_005248958 NP_001180270، ‏NP_689945، ‏XP_005248958
	‏XP_006525137، ‏XP_006525138، ‏XP_011245002 NP_083614، ‏XP_006525137، ‏XP_006525138، ‏XP_011245002
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

RSPH9‏ (Radial spoke head 9 homolog) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RSPH9 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Castleman VH، Romio L، Chodhari R، Hirst RA، de Castro SC، Parker KA، Ybot-Gonzalez P، Emes RD، Wilson SW، Wallis C، Johnson CA، Herrera RJ، Rutman A، Dixon M، Shoemark A، Bush A، Hogg C، Gardiner RM، Reish O، Greene ND، O'Callaghan C، Purton S، Chung EM، Mitchison HM (فبراير 2009). "Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 2: 197–209. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.011. PMC:2668031. PMID:19200523.
^ "Entrez Gene: radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة[عدل]

Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Reish O، Slatkin M، Chapman-Shimshoni D، وآخرون (2010). "Founder mutation(s) in the RSPH9 gene leading to primary ciliary dyskinesia in two inbred Bedouin families". Ann. Hum. Genet. ج. 74 ع. 2: 117–25. DOI:10.1111/j.1469-1809.2009.00559.x. PMC:2853723. PMID:20070851.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid19200523-1] Castleman VH، Romio L، Chodhari R، Hirst RA، de Castro SC، Parker KA، Ybot-Gonzalez P، Emes RD، Wilson SW، Wallis C، Johnson CA، Herrera RJ، Rutman A، Dixon M، Shoemark A، Bush A، Hogg C، Gardiner RM، Reish O، Greene ND، O'Callaghan C، Purton S، Chung EM، Mitchison HM (فبراير 2009). "Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 2: 197–209. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.011. PMC:2668031. PMID:19200523.

[entrez-2] "Entrez Gene: radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 612648
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000372163 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427279