LMBRD1

LMBRD1
المعرفات
الأسماء المستعارة	LMBRD1, C6orf209, LMBD1, MAHCF, NESI, LMBR1 domain containing 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612625 MGI: MGI:1915671 HomoloGene: 10156 GeneCards: 55788
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• cobalamin binding; • insulin receptor binding; • ‏GO:0102023، ‏GO:0015235 ABC-type vitamin B12 transporter activity;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • clathrin-coated endocytic vesicle; • lysosomal membrane; • غشاء خلوي; • جسيم حال; • غشاء;
العمليات الحيوية	• cobalamin metabolic process; • insulin receptor internalization; • negative regulation of glucose import; • ‏GO:1903105 negative regulation of insulin receptor signaling pathway; • negative regulation of protein kinase B signaling; • ‏GO:0022415 viral process; • cobalamin transport; • ‏GO:0015915 نقل;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NUN5
	Q8K0B2
	‏NM_001363722، ‏NM_001367271، ‏NM_001367272 NM_018368، ‏NM_001363722، ‏NM_001367271، ‏NM_001367272
	‏NM_001310483، ‏XM_017322292، ‏XM_030242602 NM_026719، ‏NM_001310483، ‏XM_017322292، ‏XM_030242602
	‏XP_011534243، ‏XP_024302256، ‏XP_024302257، ‏NP_001350651 NP_060838، ‏XP_011534243، ‏XP_024302256، ‏XP_024302257، ‏NP_001350651
	‏NP_080995، ‏XP_017177781، ‏XP_030098462 NP_001297412، ‏NP_080995، ‏XP_017177781، ‏XP_030098462
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LMBRD1‏ (LMBR1 domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LMBRD1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Rutsch F، Gailus S، Miousse IR، Suormala T، Sagne C، Toliat MR، Nurnberg G، Wittkampf T، Buers I، Sharifi A، Stucki M، Becker C، Baumgartner M، Robenek H، Marquardt T، Hohne W، Gasnier B، Rosenblatt DS، Fowler B، Nurnberg P (يناير 2009). "Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism". Nat Genet. ج. 41 ع. 2: 234–9. DOI:10.1038/ng.294. PMID:19136951.
^ "Entrez Gene: LMBRD1 LMBR1 domain containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة[عدل]

Wang YH، Chang SC، Huang C، وآخرون (2005). "Novel nuclear export signal-interacting protein, NESI, critical for the assembly of hepatitis delta virus". J. Virol. ج. 79 ع. 13: 8113–20. DOI:10.1128/JVI.79.13.8113-8120.2005. PMC:1143724. PMID:15956556.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Zhang QH، Ye M، Wu XY، وآخرون (2001). "Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells". Genome Res. ج. 10 ع. 10: 1546–60. DOI:10.1101/gr.140200. PMC:310934. PMID:11042152.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid19136951-1] Rutsch F، Gailus S، Miousse IR، Suormala T، Sagne C، Toliat MR، Nurnberg G، Wittkampf T، Buers I، Sharifi A، Stucki M، Becker C، Baumgartner M، Robenek H، Marquardt T، Hohne W، Gasnier B، Rosenblatt DS، Fowler B، Nurnberg P (يناير 2009). "Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism". Nat Genet. ج. 41 ع. 2: 234–9. DOI:10.1038/ng.294. PMID:19136951.

[entrez-2] "Entrez Gene: LMBRD1 LMBR1 domain containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 612625
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000651675 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1825864