DYNC2H1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
DYNC2H1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة DYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603297 MGI: MGI:107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: 79659
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE DYNC2H1 gnf1h02286 at fs.png

PBB GE DYNC2H1 gnf1h02290 at fs.png

PBB GE DYNC2H1 gnf1h02291 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 79659 110350
Ensembl ENSG00000187240 ENSMUSG00000047193
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001080463، ‏NM_001377، ‏NM_024606، ‏XM_017018291، ‏XM_017018292، ‏XM_017018293 XM_006718903، ‏NM_001080463، ‏NM_001377، ‏NM_024606، ‏XM_017018291، ‏XM_017018292، ‏XM_017018293

‏XM_006509826، ‏XM_006509827، ‏XM_017313101، ‏XR_001778791، ‏NM_001364519، ‏XM_030244008، ‏XM_030244009، ‏XM_030244010، ‏XR_003947762 NM_029851، ‏XM_006509826، ‏XM_006509827، ‏XM_017313101، ‏XR_001778791، ‏NM_001364519، ‏XM_030244008، ‏XM_030244009، ‏XM_030244010، ‏XR_003947762

RefSeq (بروتين)

‏NP_001368، ‏XP_006718966، ‏XP_016873780، ‏XP_016873781، ‏XP_016873782 NP_001073932، ‏NP_001368، ‏XP_006718966، ‏XP_016873780، ‏XP_016873781، ‏XP_016873782

‏XP_006509889، ‏XP_006509890، ‏XP_017168590، ‏NP_001351448، ‏XP_030099868، ‏XP_030099869، ‏XP_030099870 NP_084127، ‏XP_006509889، ‏XP_006509890، ‏XP_017168590، ‏NP_001351448، ‏XP_030099868، ‏XP_030099869، ‏XP_030099870

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 6.93 – 7.18 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

DYNC2H1‏ (Dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DYNC2H1 في الإنسان.[1][2][3][4][5]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Neesen J، Koehler MR، Kirschner R، Steinlein C، Kreutzberger J، Engel W، Schmid M (Dec 1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. 200 (1–2): 193–202. PMID 9373155. doi:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. 
  2. ^ Merrill AE، Merriman B، Farrington-Rock C، وآخرون. (April 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. PMC 2667993Freely accessible. PMID 19361615. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. 
  3. ^ "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1". 
  4. ^ Dagoneau N، Goulet M، Geneviève D، وآخرون. (May 2009). "DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III". Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 706–11. PMC 2681009Freely accessible. PMID 19442771. doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.016. 
  5. ^ Koehler MR، Schmid M، Neesen J (Nov 1998). "Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 123–5. PMID 9763680. doi:10.1159/000015085. 

قراءة متعمقة[عدل]

Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.