SDHAF2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
SDHAF2
المعرفات
الأسماء المستعارة SDHAF2, C11orf79, PGL2, SDH5, succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
معرفات خارجية MGI: MGI:1913322 HomoloGene: 32370 GeneCards: 54949
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 54949 66072
Ensembl ENSG00000167985 ENSMUSG00000024668
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

NM_017841

NM_025333

RefSeq (بروتين)

NP_060311

NP_079609

الموقع (UCSC n/a Chr 19: 10.5 – 10.53 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SDHAF2‏ (Succinate dehydrogenase complex assembly factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SDHAF2 في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: Succinate dehydrogenase complex assembly factor 2". مؤرشف من الأصل في 21 أغسطس 2018. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Hao HX، Khalimonchuk O، Schraders M، Dephoure N، Bayley JP، Kunst H، Devilee P، Cremers CW، Schiffman JD، Bentz BG، Gygi SP، Winge DR، Kremer H، Rutter J (August 2009). "SDH5, a gene required for flavination of succinate dehydrogenase, is mutated in paraganglioma". Science. 325 (5944): 1139–42. PMC 3881419Freely accessible. PMID 19628817. doi:10.1126/science.1175689. 
  • "Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes". 1993. PMID 20301715. 
  • Baysal BE، Farr JE، Rubinstein WS، Galus RA، Johnson KA، Aston CE، Myers EN، Johnson JT، Carrau R، Kirkpatrick SJ، Myssiorek D، Singh D، Saha S، Gollin SM، Evans GA، James MR، Richard CW (January 1997). "Fine mapping of an imprinted gene for familial nonchromaffin paragangliomas, on chromosome 11q23". American Journal of Human Genetics. 60 (1): 121–32. PMC 1712548Freely accessible. PMID 8981955. 
  • Gaal J، Burnichon N، Korpershoek E، Roncelin I، Bertherat J، Plouin PF، de Krijger RR، Gimenez-Roqueplo AP، Dinjens WN (March 2010). "Isocitrate dehydrogenase mutations are rare in pheochromocytomas and paragangliomas". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 95 (3): 1274–8. PMID 19915015. doi:10.1210/jc.2009-2170. 
  • Starker LF، Delgado-Verdugo A، Udelsman R، Björklund P، Carling T (December 2010). "Expression and somatic mutations of SDHAF2 (SDH5), a novel endocrine tumor suppressor gene in parathyroid tumors of primary hyperparathyroidism". Endocrine. 38 (3): 397–401. PMID 20972721. doi:10.1007/s12020-010-9399-0. 
  • Bayley JP، Kunst HP، Cascon A، Sampietro ML، Gaal J، Korpershoek E، Hinojar-Gutierrez A، Timmers HJ، Hoefsloot LH، Hermsen MA، Suárez C، Hussain AK، Vriends AH، Hes FJ، Jansen JC، Tops CM، Corssmit EP، de Knijff P، Lenders JW، Cremers CW، Devilee P، Dinjens WN، de Krijger RR، Robledo M (April 2010). "SDHAF2 mutations in familial and sporadic paraganglioma and phaeochromocytoma". The Lancet. Oncology. 11 (4): 366–72. PMID 20071235. doi:10.1016/S1470-2045(10)70007-3. 
  • Mariman EC، van Beersum SE، Cremers CW، Struycken PM، Ropers HH (January 1995). "Fine mapping of a putatively imprinted gene for familial non-chromaffin paragangliomas to chromosome 11q13.1: evidence for genetic heterogeneity". Human Genetics. 95 (1): 56–62. PMID 7814027. doi:10.1007/bf00225075. 
  • Kunst HP، Rutten MH، de Mönnink JP، Hoefsloot LH، Timmers HJ، Marres HA، Jansen JC، Kremer H، Bayley JP، Cremers CW (January 2011). "SDHAF2 (PGL2-SDH5) and hereditary head and neck paraganglioma". Clinical Cancer Research. 17 (2): 247–54. PMID 21224366. doi:10.1158/1078-0432.CCR-10-0420. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.