PHOX2A

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
PHOX2A
المعرفات
الأسماء المستعارة PHOX2A, ARIX, CFEOM2, FEOM2, NCAM2, PMX2A, paired like homeobox 2a
معرفات خارجية MGI: MGI:106633 HomoloGene: 31296 GeneCards: 401
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE PHOX2A 214609 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 401 11859
Ensembl ENSG00000165462 ENSMUSG00000007946
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

NM_005169

NM_008887

RefSeq (بروتين)

NP_005160

NP_032913

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 101.82 – 101.82 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

PHOX2A‏ (Paired like homeobox 2a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PHOX2A في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: PHOX2A paired-like (aristaless) homeobox 2a". 
  2. ^ Nakano M، Yamada K، Fain J، Sener EC، Selleck CJ، Awad AH، Zwaan J، Mullaney PB، Bosley TM، Engle EC (Nov 2001). "Homozygous mutations in ARIX(PHOX2A) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2". Nat. Genet. 29 (3): 315–20. PMID 11600883. doi:10.1038/ng744. 
  3. ^ Johnson KR، Smith L، Johnson DK، Rhodes J، Rinchik EM، Thayer M، Lewis EJ (Sep 1996). "Mapping of the ARIX homeodomain gene to mouse chromosome 7 and human chromosome 11q13". Genomics. 33 (3): 527–31. PMID 8661014. doi:10.1006/geno.1996.0230. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Brunet JF، Pattyn A (2002). "Phox2 genes - from patterning to connectivity". Curr. Opin. Genet. Dev. 12 (4): 435–40. PMID 12100889. doi:10.1016/S0959-437X(02)00322-2. 
  • Merscher S، Bekri S، de Leeuw B، Pedeutour F، Grosgeorge J، Shows TB، Müllenbach R، Le Paslier D، Nowak NJ، Gaudray P (1997). "A 5.5-Mb high-resolution integrated map of distal 11q13". Genomics. 39 (3): 340–7. PMID 9119371. doi:10.1006/geno.1996.4460. 
  • Swanson DJ، Zellmer E، Lewis EJ (1997). "The homeodomain protein Arix interacts synergistically with cyclic AMP to regulate expression of neurotransmitter biosynthetic genes". J. Biol. Chem. 272 (43): 27382–92. PMID 9341190. doi:10.1074/jbc.272.43.27382. 
  • Wang SM، Zwaan J، Mullaney PB، Jabak MH، Al-Awad A، Beggs AH، Engle EC (1998). "Congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2, an inherited exotropic strabismus fixus, maps to distal 11q13". Am. J. Hum. Genet. 63 (2): 517–25. PMC 1377321Freely accessible. PMID 9683611. doi:10.1086/301980. 
  • Swanson DJ، Adachi M، Lewis EJ (2000). "The homeodomain protein Arix promotes protein kinase A-dependent activation of the dopamine beta-hydroxylase promoter through multiple elements and interaction with the coactivator cAMP-response element-binding protein-binding protein". J. Biol. Chem. 275 (4): 2911–23. PMID 10644760. doi:10.1074/jbc.275.4.2911. 
  • Flora A، Lucchetti H، Benfante R، Goridis C، Clementi F، Fornasari D (2001). "Sp proteins and Phox2b regulate the expression of the human Phox2a gene". J. Neurosci. 21 (18): 7037–45. PMID 11549713. 
  • Strømme P، Mangelsdorf ME، Shaw MA، Lower KM، Lewis SM، Bruyere H، Lütcherath V، Gedeon AK، Wallace RH، Scheffer IE، Turner G، Partington M، Frints SG، Fryns JP، Sutherland GR، Mulley JC، Gécz J (2002). "Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy". Nat. Genet. 30 (4): 441–5. PMID 11889467. doi:10.1038/ng862. 
  • Adachi M، Lewis EJ (2002). "The paired-like homeodomain protein, Arix, mediates protein kinase A-stimulated dopamine beta-hydroxylase gene transcription through its phosphorylation status". J. Biol. Chem. 277 (25): 22915–24. PMID 11943777. doi:10.1074/jbc.M201695200. 
  • Rychlik JL، Gerbasi V، Lewis EJ (2003). "The interaction between dHAND and Arix at the dopamine beta-hydroxylase promoter region is independent of direct dHAND binding to DNA". J. Biol. Chem. 278 (49): 49652–60. PMID 14506227. doi:10.1074/jbc.M308577200. 
  • Sasaki A، Kanai M، Kijima K، Akaba K، Hashimoto M، Hasegawa H، Otaki S، Koizumi T، Kusuda S، Ogawa Y، Tuchiya K، Yamamoto W، Nakamura T، Hayasaka K (2003). "Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome". Hum. Genet. 114 (1): 22–6. PMID 14566559. doi:10.1007/s00439-003-1036-z. 
  • Yazdani A، Chung DC، Abbaszadegan MR، Al-Khayer K، Chan WM، Yazdani M، Ghodsi K، Engle EC، Traboulsi EI (2003). "A novel PHOX2A/ARIX mutation in an Iranian family with congenital fibrosis of extraocular muscles type 2 (CFEOM2)". Am. J. Ophthalmol. 136 (5): 861–5. PMID 14597037. doi:10.1016/S0002-9394(03)00891-2. 
  • Jiang Y، Matsuo T، Fujiwara H، Hasebe S، Ohtsuki H، Yasuda T (2005). "ARIX and PHOX2B polymorphisms in patients with congenital superior oblique muscle palsy". Acta Med. Okayama. 59 (2): 55–62. PMID 16049556. 
  • Bachetti T، Borghini S، Ravazzolo R، Ceccherini I (2005). "An in vitro approach to test the possible role of candidate factors in the transcriptional regulation of the RET proto-oncogene". Gene Expr. 12 (3): 137–49. PMID 16127999. doi:10.3727/000000005783992106. 
  • Hsieh MM، Lupas G، Rychlik J، Dziennis S، Habecker BA، Lewis EJ (2005). "ERK1/2 is a negative regulator of homeodomain protein Arix/Phox2a". J. Neurochem. 94 (6): 1719–27. PMID 16156742. doi:10.1111/j.1471-4159.2005.03333.x. 
  • Rychlik JL، Hsieh M، Eiden LE، Lewis EJ (2005). "Phox2 and dHAND transcription factors select shared and unique target genes in the noradrenergic cell type". J. Mol. Neurosci. 27 (3): 281–92. PMID 16280598. doi:10.1385/JMN:27:3:281.