LRTOMT

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
LRTOMT
المعرفات
الأسماء المستعارة LRTOMT, CFAP111, DFNB63, LRRC51, leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
معرفات خارجية MGI: MGI:3769724 HomoloGene: 19664 GeneCards: 220074
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 220074 791260
Ensembl ENSG00000184154 ENSMUSG00000078630
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001145308، ‏NM_001145309، ‏NM_001145310، ‏NM_001205138، ‏NM_001271471، ‏NM_145309، ‏NR_026886، ‏NR_073187، ‏NR_073188، ‏XM_006718473، ‏XM_006718474، ‏XM_011544847، ‏XM_011544848، ‏NM_001318803، ‏NR_134858، ‏XM_024448401 NM_001145307، ‏NM_001145308، ‏NM_001145309، ‏NM_001145310، ‏NM_001205138، ‏NM_001271471، ‏NM_145309، ‏NR_026886، ‏NR_073187، ‏NR_073188، ‏XM_006718473، ‏XM_006718474، ‏XM_011544847، ‏XM_011544848، ‏NM_001318803، ‏NR_134858، ‏XM_024448401

‏NM_001282088، ‏XM_017312403 NM_001081679، ‏NM_001282088، ‏XM_017312403

RefSeq (بروتين)

‏NP_001138780، ‏NP_001138781، ‏NP_001138782، ‏NP_001192067، ‏NP_001258400، ‏NP_001305732، ‏NP_660352، ‏XP_006718536، ‏XP_006718537، ‏XP_011543149، ‏XP_011543150، ‏XP_024304169 NP_001138779، ‏NP_001138780، ‏NP_001138781، ‏NP_001138782، ‏NP_001192067، ‏NP_001258400، ‏NP_001305732، ‏NP_660352، ‏XP_006718536، ‏XP_006718537، ‏XP_011543149، ‏XP_011543150، ‏XP_024304169
‏NP_001192067.1، ‏NP_001258400.1، ‏NP_660352.1، ‏XP_006718536.1، ‏XP_006718537.1، ‏XP_011543149.1، ‏XP_011543150.1، ‏NP_001305732.1 NP_001138779.1، ‏NP_001192067.1، ‏NP_001258400.1، ‏NP_660352.1، ‏XP_006718536.1، ‏XP_006718537.1، ‏XP_011543149.1، ‏XP_011543150.1، ‏NP_001305732.1

‏NP_001269017، ‏XP_017167892 NP_001075148، ‏NP_001269017، ‏XP_017167892

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 101.9 – 101.91 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

LRTOMT‏ (Leucine-rich repeat-containing protein 51) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRTOMT في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing". مؤرشف من الأصل في 02 نوفمبر 2016. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Khan SY، Riazuddin S، Tariq M، Anwar S، Shabbir MI، Riazuddin SA، Khan SN، Husnain T، Ahmed ZM، Friedman TB، Riazuddin S (February 2007). "Autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB63 at chromosome 11q13.2-q13.3". Human Genetics. 120 (6): 789–93. PMID 17066295. doi:10.1007/s00439-006-0275-1. 
  • Kalay E، Caylan R، Kiroglu AF، Yasar T، Collin RW، Heister JG، Oostrik J، Cremers CW، Brunner HG، Karaguzel A، Kremer H (April 2007). "A novel locus for autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment, DFNB63, maps to chromosome 11q13.2-q13.4". Journal of Molecular Medicine. 85 (4): 397–404. PMID 17211611. doi:10.1007/s00109-006-0136-3. 
  • "Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview". 1993. PMID 20301607. 
  • Vanwesemael M، Schrauwen I، Ceuppens R، Alasti F، Jorssen E، Farrokhi E، Chaleshtori MH، Van Camp G (August 2011). "A 1 bp deletion in the dual reading frame deafness gene LRTOMT causes a frameshift from the first into the second reading frame". American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A (8): 2021–3. PMID 21739586. doi:10.1002/ajmg.a.34096. 
  • Charif M، Bounaceur S، Abidi O، Nahili H، Rouba H، Kandil M، Boulouiz R، Barakat A (December 2012). "The c.242G>A mutation in LRTOMT gene is responsible for a high prevalence of deafness in the Moroccan population". Molecular Biology Reports. 39 (12): 11011–6. PMID 23053991. doi:10.1007/s11033-012-2003-3. 
  • Tlili A، Masmoudi S، Dhouib H، Bouaziz S، Rebeh IB، Chouchen J، Turki K، Benzina Z، Charfedine I، Drira M، Ayadi H (March 2007). "Localization of a novel autosomal recessive non-syndromic hearing impairment locus DFNB63 to chromosome 11q13.3-q13.4". Annals of Human Genetics. 71 (Pt 2): 271–5. PMID 17166180. doi:10.1111/j.1469-1809.2006.00337.x. 
  • Du X، Schwander M، Moresco EM، Viviani P، Haller C، Hildebrand MS، Pak K، Tarantino L، Roberts A، Richardson H، Koob G، Najmabadi H، Ryan AF، Smith RJ، Müller U، Beutler B (September 2008). "A catechol-O-methyltransferase that is essential for auditory function in mice and humans". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 105 (38): 14609–14. PMC 2567147Freely accessible. PMID 18794526. doi:10.1073/pnas.0807219105. 
  • Ahmed ZM، Masmoudi S، Kalay E، Belyantseva IA، Mosrati MA، Collin RW، Riazuddin S، Hmani-Aifa M، Venselaar H، Kawar MN، Tlili A، van der Zwaag B، Khan SY، Ayadi L، Riazuddin SA، Morell RJ، Griffith AJ، Charfedine I، Caylan R، Oostrik J، Karaguzel A، Ghorbel A، Riazuddin S، Friedman TB، Ayadi H، Kremer H (November 2008). "Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans". Nature Genetics. 40 (11): 1335–40. PMC 3404732Freely accessible. PMID 18953341. doi:10.1038/ng.245. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.