IGHMBP2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
IGHMBP2
Protein IGHMBP2 PDB 1msz.png
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, immunoglobulin mu binding protein 2, immunoglobulin mu DNA binding protein 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600502 MGI: MGI:99954 HomoloGene: 1642 GeneCards: 3508
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE IGHMBP2 215980 s at fs.png

PBB GE IGHMBP2 31861 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 3508 20589
Ensembl ENSG00000132740 ENSMUSG00000024831
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_002180، ‏XM_005273974، ‏XM_005273975، ‏XM_005273976، ‏XM_011544994، ‏XM_017017669، ‏XM_017017670، ‏XM_017017671 XR_949903، ‏NM_002180، ‏XM_005273974، ‏XM_005273975، ‏XM_005273976، ‏XM_011544994، ‏XM_017017669، ‏XM_017017670، ‏XM_017017671

‏XM_006531702، ‏XR_001782563، ‏XR_001782564، ‏XR_003952763 NM_009212، ‏XM_006531702، ‏XR_001782563، ‏XR_001782564، ‏XR_003952763

RefSeq (بروتين)

‏XP_005274031، ‏XP_005274032، ‏XP_005274033، ‏XP_011543296، ‏XP_016873158، ‏XP_016873159، ‏XP_016873160 NP_002171، ‏XP_005274031، ‏XP_005274032، ‏XP_005274033، ‏XP_011543296، ‏XP_016873158، ‏XP_016873159، ‏XP_016873160

n/a

الموقع (UCSC n/a Chr 19: 3.26 – 3.28 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

IGHMBP2‏ (Immunoglobulin mu binding protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IGHMBP2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: IGHMBP2 immunoglobulin mu binding protein 2". مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 2009. 
  2. ^ Fukita Y، Mizuta TR، Shirozu M، Ozawa K، Shimizu A، Honjo T (August 1993). "The human S mu bp-2, a DNA-binding protein specific to the single-stranded guanine-rich sequence related to the immunoglobulin mu chain switch region". The Journal of Biological Chemistry. 268 (23): 17463–70. PMID 8349627. 
  3. ^ Grohmann K، Schuelke M، Diers A، Hoffmann K، Lucke B، Adams C، Bertini E، Leonhardt-Horti H، Muntoni F، Ouvrier R، Pfeufer A، Rossi R، Van Maldergem L، Wilmshurst JM، Wienker TF، Sendtner M، Rudnik-Schöneborn S، Zerres K، Hübner C (September 2001). "Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Nature Genetics. 29 (1): 75–7. PMID 11528396. doi:10.1038/ng703. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Ohtsubo S، Iida A، Nitta K، Tanaka T، Yamada R، Ohnishi Y، Maeda S، Tsunoda T، Takei T، Obara W، Akiyama F، Ito K، Honda K، Uchida K، Tsuchiya K، Yumura W، Ujiie T، Nagane Y، Miyano S، Suzuki Y، Narita I، Gejyo F، Fujioka T، Nihei H، Nakamura Y (2004). "Association of a single-nucleotide polymorphism in the immunoglobulin mu-binding protein 2 gene with immunoglobulin A nephropathy". Journal of Human Genetics. 50 (1): 30–5. PMID 15599641. doi:10.1007/s10038-004-0214-8. 
  • Tachi N، Kikuchi S، Kozuka N، Nogami A (April 2005). "A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Pediatric Neurology. 32 (4): 288–90. PMID 15797190. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003. 
  • Maystadt I، Zarhrate M، Landrieu P، Boespflug-Tanguy O، Sukno S، Collignon P، Melki J، Verellen-Dumoulin C، Munnich A، Viollet L (May 2004). "Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus". Human Mutation. 23 (5): 525–6. PMID 15108294. doi:10.1002/humu.9241. 
  • Guenther UP، Schuelke M، Bertini E، D'Amico A، Goemans N، Grohmann K، Hübner C، Varon R (September 2004). "Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1". Human Genetics. 115 (4): 319–26. PMID 15290238. doi:10.1007/s00439-004-1156-0. 
  • Shen J، Terry MB، Gammon MD، Gaudet MM، Teitelbaum SL، Eng SM، Sagiv SK، Neugut AI، Santella RM (September 2006). "IGHMBP2 Thr671Ala polymorphism might be a modifier for the effects of cigarette smoking and PAH-DNA adducts to breast cancer risk". Breast Cancer Research and Treatment. 99 (1): 1–7. PMID 16752224. doi:10.1007/s10549-006-9174-3. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 11 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.