BBS10
| BBS10 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | BBS10, C12orf58, Bardet-Biedl syndrome 10 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610148 MGI: MGI:1919019 HomoloGene: 49781 GeneCards: 79738 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 79738 | 71769 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000179941 | ENSMUSG00000035759 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 10: 111.13 – 111.14 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS10 في الإنسان.[1]
الوظيفة[عدل]
![[أيقونة]](/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية[عدل]
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع[عدل]
- ^ Stoetzel C، Laurier V، Davis EE، Muller J، Rix S، Badano JL، Leitch CC، Salem N، Chouery E، Corbani S، Jalk N، Vicaire S، Sarda P، Hamel C، Lacombe D، Holder M، Odent S، Holder S، Brooks AS، Elcioglu NH، Silva ED، Rossillion B، Sigaudy S، de Ravel TJ، Lewis RA، Leheup B، Verloes A، Amati-Bonneau P، Mégarbané A، Poch O، Bonneau D، Beales PL، Mandel JL، Katsanis N، Dollfus H (مايو 2006). "BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus". Nat. Genet. ج. 38 ع. 5: 521–4. DOI:10.1038/ng1771. PMID:16582908.
قراءة متعمقة[عدل]
- Stoetzel C، Muller J، Laurier V، وآخرون (2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 1–11. DOI:10.1086/510256. PMC:1785304. PMID:17160889.
- Gerth C، Zawadzki RJ، Werner JS، Héon E (2008). "Retinal morphology in patients with BBS1 and BBS10 related Bardet-Biedl Syndrome evaluated by Fourier-domain optical coherence tomography". Vision Res. ج. 48 ع. 3: 392–9. DOI:10.1016/j.visres.2007.08.024. PMC:2584151. PMID:17980398.
- White DR، Ganesh A، Nishimura D، وآخرون (2007). "Autozygosity mapping of Bardet-Biedl syndrome to 12q21.2 and confirmation of FLJ23560 as BBS10". Eur. J. Hum. Genet. ج. 15 ع. 2: 173–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201736. PMID:17106446.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Dollfus H، Muller J، Stoetzel C، وآخرون (2006). "[Bardet-Biedl syndrome: a unique family for a major gene (BBS10)]". Med Sci (Paris). ج. 22 ع. 11: 901–4. DOI:10.1051/medsci/20062211901. PMID:17101080.
- Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
- Marion V، Stoetzel C، Schlicht D، وآخرون (2009). "Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 106 ع. 6: 1820–5. DOI:10.1073/pnas.0812518106. PMC:2635307. PMID:19190184.
- Laurier V، Stoetzel C، Muller J، وآخرون (2006). "Pitfalls of homozygosity mapping: an extended consanguineous Bardet-Biedl syndrome family with two mutant genes (BBS2, BBS10), three mutations, but no triallelism". Eur. J. Hum. Genet. ج. 14 ع. 11: 1195–203. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201688. PMID:16823392.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
