DPY19L2

DPY19L2
المعرفات
الأسماء المستعارة	DPY19L2, SPATA34, SPGF9, dpy-19 like 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613893 MGI: MGI:2444662 HomoloGene: 77569 GeneCards: 283417
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • نشاط انتقالي • mannosyltransferase activity • transferase activity, transferring glycosyl groups المكونات الخلوية • مكون تكاملي للغشاء • nuclear inner membrane • غشاء • نواة العمليات الحيوية • multicellular organism development • تمايز خلوي • protein C-linked glycosylation via 2'-alpha-mannosyl-L-tryptophan • تكون الحيوانات المنوية • spermatid development المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	283417	320752
Ensembl	ENSG00000177990	ENSMUSG00000085576
يونيبروت	Q6NUT2 F5H4G6	P0CW70
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏XM_006719352، ‏XM_011538215، ‏XM_011538218، ‏XM_017019188، ‏XM_017019189، ‏XM_017019190، ‏XM_017019191، ‏XM_017019192، ‏XM_017019193، ‏XM_017019194، ‏XM_017019195، ‏XM_017019196، ‏XM_017019197، ‏XM_017019198، ‏XM_017019199، ‏XM_017019200، ‏XM_017019201، ‏XM_017019202، ‏XM_017019203، ‏XM_017019204، ‏XM_017019205، ‏XR_001748656، ‏XR_001748657، ‏XR_001748658، ‏XR_001748659، ‏XR_001748660، ‏XR_001748661، ‏XR_001748662، ‏XR_001748663، ‏XR_001748664، ‏XR_001748665، ‏XR_001748666، ‏XR_001748667، ‏XR_001748668، ‏XR_001748669 NM_173812، ‏XM_006719352، ‏XM_011538215، ‏XM_011538218، ‏XM_017019188، ‏XM_017019189، ‏XM_017019190، ‏XM_017019191، ‏XM_017019192، ‏XM_017019193، ‏XM_017019194، ‏XM_017019195، ‏XM_017019196، ‏XM_017019197، ‏XM_017019198، ‏XM_017019199، ‏XM_017019200، ‏XM_017019201، ‏XM_017019202، ‏XM_017019203، ‏XM_017019204، ‏XM_017019205، ‏XR_001748656، ‏XR_001748657، ‏XR_001748658، ‏XR_001748659، ‏XR_001748660، ‏XR_001748661، ‏XR_001748662، ‏XR_001748663، ‏XR_001748664، ‏XR_001748665، ‏XR_001748666، ‏XR_001748667، ‏XR_001748668، ‏XR_001748669	‏XM_006510427، ‏XM_006510428، ‏XR_379122، ‏XM_011242556، ‏XM_011242557، ‏XR_870529، ‏XM_017313436، ‏XR_001778933، ‏XM_030244421 NM_001166207، ‏XM_006510427، ‏XM_006510428، ‏XR_379122، ‏XM_011242556، ‏XM_011242557، ‏XR_870529، ‏XM_017313436، ‏XR_001778933، ‏XM_030244421
RefSeq (بروتين)	‏XP_006719415، ‏XP_011536517، ‏XP_011536520، ‏XP_016874681، ‏XP_016874682، ‏XP_016874690، ‏XP_016874692، ‏XP_016874693، ‏XP_024304712، ‏XP_024304713، ‏XP_024304714، ‏XP_024304715، ‏XP_024304716، ‏XP_024304717، ‏XP_024304718، ‏XP_024304719، ‏XP_024304720، ‏XP_024304721، ‏XP_024304722، ‏XP_024304723، ‏XP_024304724، ‏XP_024304725 NP_776173، ‏XP_006719415، ‏XP_011536517، ‏XP_011536520، ‏XP_016874681، ‏XP_016874682، ‏XP_016874690، ‏XP_016874692، ‏XP_016874693، ‏XP_024304712، ‏XP_024304713، ‏XP_024304714، ‏XP_024304715، ‏XP_024304716، ‏XP_024304717، ‏XP_024304718، ‏XP_024304719، ‏XP_024304720، ‏XP_024304721، ‏XP_024304722، ‏XP_024304723، ‏XP_024304724، ‏XP_024304725	‏XP_006510490، ‏XP_006510491، ‏XP_011240858، ‏XP_011240859، ‏XP_017168925، ‏XP_030100281 NP_001159679، ‏XP_006510490، ‏XP_006510491، ‏XP_011240858، ‏XP_011240859، ‏XP_017168925، ‏XP_030100281
الموقع (UCSC	n/a	Chr 9: 24.56 – 24.7 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

DPY19L2‏ (Dpy-19 like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DPY19L2 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• Harbuz R، Zouari R، Pierre V، Ben Khelifa M، Kharouf M، Coutton C، Merdassi G، Abada F، Escoffier J، Nikas Y، Vialard F، Koscinski I، Triki C، Sermondade N، Schweitzer T، Zhioua A، Zhioua F، Latrous H، Halouani L، Ouafi M، Makni M، Jouk PS، Sèle B، Hennebicq S، Satre V، Viville S، Arnoult C، Lunardi J، Ray PF (March 2011). "A recurrent deletion of DPY19L2 causes infertility in man by blocking sperm head elongation and acrosome formation". American Journal of Human Genetics. 88 (3): 351–61. PMC 3059422. PMID 21397064. doi:10.1016/j.ajhg.2011.02.007. 
• Coutton C، Zouari R، Abada F، Ben Khelifa M، Merdassi G، Triki C، Escalier D، Hesters L، Mitchell V، Levy R، Sermondade N، Boitrelle F، Vialard F، Satre V، Hennebicq S، Jouk PS، Arnoult C، Lunardi J، Ray PF (August 2012). "MLPA and sequence analysis of DPY19L2 reveals point mutations causing globozoospermia". Human Reproduction. 27 (8): 2549–58. PMID 22627659. doi:10.1093/humrep/des160. 
• Elinati E، Kuentz P، Redin C، Jaber S، Vanden Meerschaut F، Makarian J، Koscinski I، Nasr-Esfahani MH، Demirol A، Gurgan T، Louanjli N، Iqbal N، Bisharah M، Pigeon FC، Gourabi H، De Briel D، Brugnon F، Gitlin SA، Grillo JM، Ghaedi K، Deemeh MR، Tanhaei S، Modarres P، Heindryckx B، Benkhalifa M، Nikiforaki D، Oehninger SC، De Sutter P، Muller J، Viville S (August 2012). "Globozoospermia is mainly due to DPY19L2 deletion via non-allelic homologous recombination involving two recombination hotspots". Human Molecular Genetics. 21 (16): 3695–702. PMID 22653751. doi:10.1093/hmg/dds200. 
• Carson AR، Cheung J، Scherer SW (March 2006). "Duplication and relocation of the functional DPY19L2 gene within low copy repeats". BMC Genomics. 7: 45. PMC 1475853. PMID 16526957. doi:10.1186/1471-2164-7-45. 
• Coutton C، Abada F، Karaouzene T، Sanlaville D، Satre V، Lunardi J، Jouk PS، Arnoult C، Thierry-Mieg N، Ray PF (March 2013). "Fine characterisation of a recombination hotspot at the DPY19L2 locus and resolution of the paradoxical excess of duplications over deletions in the general population". PLoS Genetics. 9 (3): e1003363. PMC 3605140. PMID 23555282. doi:10.1371/journal.pgen.1003363. 

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.