BLOC1S1

BLOC1S1
المعرفات
الأسماء المستعارة	BLOC1S1, BLOS1, GCN5L1, MICoA, RT14, BORCS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601444 MGI: MGI:1195276 HomoloGene: 1140 GeneCards: 2647
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • BLOC-1 complex; • mitochondrial intermembrane space; • مصفوفة الميتوكندريون; • ميتوكندريون; • حويصلة خارج خلوية; • axon cytoplasm; • خارج خلوي; • جسيم حال; • lysosomal membrane; • غشاء; • BORC complex;
العمليات الحيوية	• platelet dense granule organization; • anterograde axonal transport; • endosomal transport; • melanosome organization; • تنفس هوائي; • anterograde synaptic vesicle transport; • neuron projection development; • peptidyl-lysine acetylation; • lysosome localization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P78537
	O55102
	‏NM_001487، ‏NR_037655، ‏NR_037656 NR_037657، ‏NM_001487، ‏NR_037655، ‏NR_037656
	NM_015740
	NP_001478
	NP_056555
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BLOC1S1‏ (Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BLOC1S1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Inoue M، Isomura M، Ikegawa S، Fujiwara T، Shin S، Moriya H، Nakamura Y (يوليو 1996). "Isolation and characterization of a human cDNA clone (GCN5L1) homologous to GCN5, a yeast transcription activator". Cytogenet Cell Genet. ج. 73 ع. 1–2: 134–6. DOI:10.1159/000134324. PMID:8646881.
^ Starcevic M، Dell'Angelica EC (يونيو 2004). "Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1)". J Biol Chem. ج. 279 ع. 27: 28393–401. DOI:10.1074/jbc.M402513200. PMID:15102850.
^ "Entrez Gene: BLOC1S1 biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة[عدل]

Watanabe TK، Fujiwara T، Shinomiya H، وآخرون (1997). "Molecular cloning of a novel human cDNA, RT14, containing a putative ORF highly conserved between human, fruit fly, and nematode". DNA Res. ج. 2 ع. 5: 235–7. DOI:10.1093/dnares/2.5.235. PMID:8770567.
Ogryzko VV، Kotani T، Zhang X، وآخرون (1998). "Histone-like TAFs within the PCAF histone acetylase complex". Cell. ج. 94 ع. 1: 35–44. DOI:10.1016/S0092-8674(00)81219-2. PMID:9674425.
McMahon SB، Wood MA، Cole MD (2000). "The essential cofactor TRRAP recruits the histone acetyltransferase hGCN5 to c-Myc". Mol. Cell. Biol. ج. 20 ع. 2: 556–62. DOI:10.1128/MCB.20.2.556-562.2000. PMC:85131. PMID:10611234.
Kurooka H، Honjo T (2000). "Functional interaction between the mouse notch1 intracellular region and histone acetyltransferases PCAF and GCN5". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 22: 17211–20. DOI:10.1074/jbc.M000909200. PMID:10747963.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Mishra SK، Mazumdar A، Vadlamudi RK، وآخرون (2003). "MICoA, a novel metastasis-associated protein 1 (MTA1) interacting protein coactivator, regulates estrogen receptor-alpha transactivation functions". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 21: 19209–19. DOI:10.1074/jbc.M301968200. PMID:12639951.
Lehner B، Semple JI، Brown SE، وآخرون (2004). "Analysis of a high-throughput yeast two-hybrid system and its use to predict the function of intracellular proteins encoded within the human MHC class III region". Genomics. ج. 83 ع. 1: 153–67. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID:14667819.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 12 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Inoue M، Isomura M، Ikegawa S، Fujiwara T، Shin S، Moriya H، Nakamura Y (يوليو 1996). "Isolation and characterization of a human cDNA clone (GCN5L1) homologous to GCN5, a yeast transcription activator". Cytogenet Cell Genet. ج. 73 ع. 1–2: 134–6. DOI:10.1159/000134324. PMID:8646881.

[2] Starcevic M، Dell'Angelica EC (يونيو 2004). "Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1)". J Biol Chem. ج. 279 ع. 27: 28393–401. DOI:10.1074/jbc.M402513200. PMID:15102850.

[3] "Entrez Gene: BLOC1S1 biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 601444
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000551926 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1538324