Keratocan

KERA
المعرفات
الأسماء المستعارة	KERA, CNA2, KTN, SLRR2B, keratocan
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603288 MGI: MGI:1202398 HomoloGene: 5106 GeneCards: 11081
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• وظيفة جزيئة;
المكونات الخلوية	• تجويف غولجي; • الفراغ خارج الخلية; • lysosomal lumen; • خارج خلوي; • ‏GO:0005578 نسيج بيني خارج الخلية;
العمليات الحيوية	• cornea development in camera-type eye; • keratan sulfate biosynthetic process; • keratan sulfate catabolic process; • axonogenesis; • response to stimulus; • حاسة البصر;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	O60938
	O35367
	NM_007035
	‏XM_006513273 NM_008438، ‏XM_006513273
	NP_008966
	‏XP_006513336 NP_032464، ‏XP_006513336
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

Keratocan‏ (Keratocan) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Keratocan في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ "Entrez Gene: KERA keratocan". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Tasheva ES، Funderburgh JL، Funderburgh ML، Corpuz LM، Conrad GW (يناير 2000). "Structure and sequence of the gene encoding human keratocan". DNA Seq. ج. 10 ع. 1: 67–74. DOI:10.3109/10425179909033939. PMID:10565548.
^ Pellegata NS، Dieguez-Lucena JL، Joensuu T، Lau S، Montgomery KT، Krahe R، Kivela T، Kucherlapati R، Forsius H، de la Chapelle A (يونيو 2000). "Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana". Nat Genet. ج. 25 ع. 1: 91–5. DOI:10.1038/75664. PMID:10802664.

قراءة متعمقة[عدل]

Kurpakus Wheater M، Kernacki KA، Hazlett LD (1999). "Corneal cell proteins and ocular surface pathology". Biotechnic & Histochemistry. ج. 74 ع. 3: 146–59. DOI:10.3109/10520299909047967. PMID:10416788.
Tahvanainen E، Forsius H، Karila E، وآخرون (1995). "Cornea plana congenita gene assigned to the long arm of chromosome 12 by linkage analysis". Genomics. ج. 26 ع. 2: 290–3. DOI:10.1016/0888-7543(95)80213-6. PMID:7601455.
Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
Tasheva ES، Pettenati M، Von Kap-Her C، Conrad GW (2000). "Assignment of keratocan gene (KERA) to human chromosome band 12q22 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. ج. 88 ع. 3–4: 244–5. DOI:10.1159/000015528. PMID:10828599.
Tasheva ES، Conrad AH، Conrad GW (2000). "Identification and characterization of conserved cis-regulatory elements in the human keratocan gene promoter". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1492 ع. 2–3: 452–9. DOI:10.1016/s0167-4781(00)00129-9. PMID:10899581.
Wentz-Hunter K، Cheng EL، Ueda J، وآخرون (2002). "Keratocan expression is increased in the stroma of keratoconus corneas". Mol. Med. ج. 7 ع. 7: 470–7. PMC:1950054. PMID:11683372.
Lehmann OJ، El-ashry MF، Ebenezer ND، وآخرون (2002). "A novel keratocan mutation causing autosomal recessive cornea plana". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 42 ع. 13: 3118–22. PMID:11726611.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Khan A، Al-Saif A، Kambouris M (2004). "A novel KERA mutation associated with autosomal recessive cornea plana". Ophthalmic Genet. ج. 25 ع. 2: 147–52. DOI:10.1080/13816810490514397. PMID:15370545.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Ebenezer ND، Patel CB، Hariprasad SM، وآخرون (2005). "Clinical and molecular characterization of a family with autosomal recessive cornea plana". Arch. Ophthalmol. ج. 123 ع. 9: 1248–53. DOI:10.1001/archopht.123.9.1248. PMID:16157807.
Liu T، Qian WJ، Gritsenko MA، وآخرون (2006). "Human plasma N-glycoproteome analysis by immunoaffinity subtraction, hydrazide chemistry, and mass spectrometry". J. Proteome Res. ج. 4 ع. 6: 2070–80. DOI:10.1021/pr0502065. PMC:1850943. PMID:16335952.
Szabó V، Balogh K، Süveges I، وآخرون (2006). "The role of lumican and keratocan genes in persistent subepithelial corneal haze following excimer laser photorefractive keratectomy". Mol. Vis. ج. 12: 597–605. PMID:16760896.
Khan AO، Aldahmesh M، Meyer B (2006). "Recessive cornea plana in the Kingdom of Saudi Arabia". Ophthalmology. ج. 113 ع. 10: 1773–8. DOI:10.1016/j.ophtha.2006.04.026. PMID:17011957.
Aldave AJ، Sonmez B، Bourla N، وآخرون (2007). "Autosomal dominant cornea plana is not associated with pathogenic mutations in DCN, DSPG3, FOXC1, KERA, LUM, or PITX2". Ophthalmic Genet. ج. 28 ع. 2: 57–67. DOI:10.1080/13816810701351321. PMID:17558846.
Liskova P، Hysi PG، Williams D، وآخرون (2007). "Study of p.N247S KERA mutation in a British family with cornea plana". Mol. Vis. ج. 13: 1339–47. PMID:17679937.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] "Entrez Gene: KERA keratocan". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[2] Tasheva ES، Funderburgh JL، Funderburgh ML، Corpuz LM، Conrad GW (يناير 2000). "Structure and sequence of the gene encoding human keratocan". DNA Seq. ج. 10 ع. 1: 67–74. DOI:10.3109/10425179909033939. PMID:10565548.

[3] Pellegata NS، Dieguez-Lucena JL، Joensuu T، Lau S، Montgomery KT، Krahe R، Kivela T، Kucherlapati R، Forsius H، de la Chapelle A (يونيو 2000). "Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana". Nat Genet. ج. 25 ع. 1: 91–5. DOI:10.1038/75664. PMID:10802664.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603288
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000266719 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1416626