SPG20

SPART
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Human UniProt search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2DL1, 4U7I
المعرفات
الأسماء المستعارة	SPART, IN, TAHCCP1, SPG20, spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome)
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607111 HomoloGene: 32243 GeneCards: 23111
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ubiquitin protein ligase binding;
المكونات الخلوية	• mitochondrial outer membrane; • قطرات الدهون; • غشاء خلوي; • مشبك عصبي; • سيتوبلازم; • midbody; • عصارة خلوية;
العمليات الحيوية	• انقسام خلوي; • regulation of mitochondrial membrane potential; • negative regulation of collateral sprouting in absence of injury; • adipose tissue development; • neuromuscular process; • abscission; • lipid droplet organization; • negative regulation of BMP signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q8N0X7; A0A024RDV9
	n/a
	‏NM_001142295، ‏NM_001142296، ‏NM_015087، ‏XM_005266313، ‏XM_005266314، ‏XM_005266315، ‏XM_005266317، ‏XM_011535012، ‏XM_024449334، ‏XM_047430209، ‏XM_047430210، ‏XM_047430211، ‏XM_047430212، ‏XM_047430213، ‏XR_007063671 NM_001142294، ‏NM_001142295، ‏NM_001142296، ‏NM_015087، ‏XM_005266313، ‏XM_005266314، ‏XM_005266315، ‏XM_005266317، ‏XM_011535012، ‏XM_024449334، ‏XM_047430209، ‏XM_047430210، ‏XM_047430211، ‏XM_047430212، ‏XM_047430213، ‏XR_007063671
	‏XM_006232365، ‏XM_006232366، ‏XM_006232367 NM_001106433، ‏XM_006232365، ‏XM_006232366، ‏XM_006232367
	‏NP_001135767، ‏NP_001135768، ‏NP_055902، ‏XP_005266370، ‏XP_005266371، ‏XP_005266372، ‏XP_005266374، ‏XP_011533314، ‏XP_024305102 NP_001135766، ‏NP_001135767، ‏NP_001135768، ‏NP_055902، ‏XP_005266370، ‏XP_005266371، ‏XP_005266372، ‏XP_005266374، ‏XP_011533314، ‏XP_024305102; ‏NP_001135767.1، ‏NP_001135768.1، ‏NP_055902.1، ‏XP_005266370.1، ‏XP_005266371.1، ‏XP_005266372.1، ‏XP_005266373.1، ‏XP_005266374.1، ‏XP_011533314.1 NP_001135766.1، ‏NP_001135767.1، ‏NP_001135768.1، ‏NP_055902.1، ‏XP_005266370.1، ‏XP_005266371.1، ‏XP_005266372.1، ‏XP_005266373.1، ‏XP_005266374.1، ‏XP_011533314.1
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SPG20‏ (Spastic paraplegia 20 isoform 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[3]^[1]^[4]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ ^أ ^ب Bakowska, J.C.؛ Jenkins, R.؛ Pendleton, J.؛ Blackstone, C. (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 334 ع. 4: 1042–1048. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID:16036216.
^ Cross HE، McKusick VA (يونيو 1967). "The Troyer syndrome. A recessive form of spastic paraplegia with distal muscle wasting". Arch Neurol. ج. 16 ع. 5: 473–85. DOI:10.1001/archneur.1967.00470230025003. PMID:6022528.
^ ^أ ^ب "Entrez Gene: SPG20 spastic paraplegia 20, spartin (Troyer syndrome)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.
^ Patel H، Cross H، Proukakis C، Hershberger R، Bork P، Ciccarelli FD، Patton MA، McKusick VA، Crosby AH (يوليو 2002). "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia". Nat Genet. ج. 31 ع. 4: 347–8. DOI:10.1038/ng937. PMID:12134148.

قراءة متعمقة[عدل]

Hillier LD، Lennon G، Becker M، وآخرون (1997). "Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 807–28. DOI:10.1101/gr.6.9.807. PMID:8889549.
Nagase T، Ishikawa K، Miyajima N، وآخرون (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 5 ع. 1: 31–9. DOI:10.1093/dnares/5.1.31. PMID:9628581.
Auer-Grumbach M، Fazekas F، Radner H، وآخرون (1999). "Troyer syndrome: a combination of central brain abnormality and motor neuron disease?". J. Neurol. ج. 246 ع. 7: 556–61. DOI:10.1007/s004150050403. PMID:10463356.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ciccarelli FD، Proukakis C، Patel H، وآخرون (2003). "The identification of a conserved domain in both spartin and spastin, mutated in hereditary spastic paraplegia". Genomics. ج. 81 ع. 4: 437–41. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00011-9. PMID:12676568.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Dunham A، Matthews LH، Burton J، وآخرون (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. ج. 428 ع. 6982: 522–8. DOI:10.1038/nature02379. PMC:2665288. PMID:15057823.
Liu M، Liu Y، Cheng J، وآخرون (2004). "Transactivating effect of hepatitis C virus core protein: a suppression subtractive hybridization study". World J. Gastroenterol. ج. 10 ع. 12: 1746–9. PMID:15188498.
Colland F، Jacq X، Trouplin V، وآخرون (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. ج. 14 ع. 7: 1324–32. DOI:10.1101/gr.2334104. PMC:442148. PMID:15231748.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Bakowska JC، Jenkins R، Pendleton J، Blackstone C (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein spartin interacts with Eps15". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 334 ع. 4: 1042–8. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID:16036216.
Lu J، Rashid F، Byrne PC (2006). "The hereditary spastic paraplegia protein spartin localises to mitochondria". J. Neurochem. ج. 98 ع. 6: 1908–19. DOI:10.1111/j.1471-4159.2006.04008.x. PMID:16945107.
Bakowska JC، Jupille H، Fatheddin P، وآخرون (2007). "Troyer syndrome protein spartin is mono-ubiquitinated and functions in EGF receptor trafficking". Mol. Biol. Cell. ج. 18 ع. 5: 1683–92. DOI:10.1091/mbc.E06-09-0833. PMC:1855030. PMID:17332501.
Bakowska, J.C.؛ Jenkins, R.؛ Pendleton, J.؛ Blackstone, C. (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 334 ع. 4: 1042–1048. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID:16036216.
Manzini, M. C.؛ Rajab, A.؛ Maynard, T. M.؛ Mochida, G. H.؛ Tan, W.؛ Nasir, R.؛ وآخرون (2010). "Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegic". Annals of Neurology. ج. 67: 516–525. DOI:10.1002/ana.21923. PMC:3027847.
Ciccarelli, F. D.؛ Patton, M. A.؛ McKusick, V. A.؛ Crosby, A. H. (2002). "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia". Nature Genetics. ج. 31 ع. 4: 347–348. DOI:10.1038/ng937. PMID:12134148.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[troyer1-1] أ ^ب Bakowska, J.C.؛ Jenkins, R.؛ Pendleton, J.؛ Blackstone, C. (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 334 ع. 4: 1042–1048. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID:16036216.

[pmid6022528-2] Cross HE، McKusick VA (يونيو 1967). "The Troyer syndrome. A recessive form of spastic paraplegia with distal muscle wasting". Arch Neurol. ج. 16 ع. 5: 473–85. DOI:10.1001/archneur.1967.00470230025003. PMID:6022528.

[entrez-3] أ ^ب "Entrez Gene: SPG20 spastic paraplegia 20, spartin (Troyer syndrome)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.

[pmid12134148-4] Patel H، Cross H، Proukakis C، Hershberger R، Bork P، Ciccarelli FD، Patton MA، McKusick VA، Crosby AH (يوليو 2002). "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia". Nat Genet. ج. 31 ع. 4: 347–8. DOI:10.1038/ng937. PMID:12134148.

[1]

[2]

[3]

[4]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 607111
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000650221 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1425570