Sacsin

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
SACS
Protein SACS PDB 1iur.png
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة SACS, AR, DNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604490 HomoloGene: 8653 GeneCards: 26278
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE SACS 213262 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 26278 305940
Ensembl ENSG00000151835 ENSRNOG00000014509
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001278055، ‏NM_014363، ‏XM_005266338، ‏XM_017020539، ‏XM_024449337 XM_011535039، ‏NM_001278055، ‏NM_014363، ‏XM_005266338، ‏XM_017020539، ‏XM_024449337

‏XM_006221974، ‏XM_006221975، ‏XM_006252167، ‏XM_006252168، ‏XM_006252169، ‏XM_008769211، ‏XM_008770792، ‏XM_017599898، ‏XM_017604921 XM_006221973، ‏XM_006221974، ‏XM_006221975، ‏XM_006252167، ‏XM_006252168، ‏XM_006252169، ‏XM_008769211، ‏XM_008770792، ‏XM_017599898، ‏XM_017604921

RefSeq (بروتين)

‏NP_055178، ‏XP_005266395، ‏XP_011533341، ‏XP_016876028، ‏XP_024305105 NP_001264984، ‏NP_055178، ‏XP_005266395، ‏XP_011533341، ‏XP_016876028، ‏XP_024305105

‏XP_006222036، ‏XP_006222037، ‏XP_006252229، ‏XP_006252230، ‏XP_006252231، ‏XP_008767433، ‏XP_008769014، ‏XP_017455387، ‏XP_017460410 XP_006222035، ‏XP_006222036، ‏XP_006222037، ‏XP_006252229، ‏XP_006252230، ‏XP_006252231، ‏XP_008767433، ‏XP_008769014، ‏XP_017455387، ‏XP_017460410

الموقع (UCSC n/a 15:41448064-41530398 Chr rat 15: 41.45 – 41.53 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

Sacsin‏ (Sacsin molecular chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Sacsin في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Parfitt DA، Michael GJ، Vermeulen EG، Prodromou NV، Webb TR، Gallo JM، Cheetham ME، Nicoll WS، Blatch GL، Chapple JP (May 2009). "The ataxia protein sacsin is a functional co-chaperone that protects against polyglutamine-expanded ataxin-1". Human Molecular Genetics. 18 (9): 1556–65. PMC 2667285Freely accessible. PMID 19208651. doi:10.1093/hmg/ddp067. 
  2. ^ Engert JC، Doré C، Mercier J، Ge B، Bétard C، Rioux JD، Owen C، Bérubé P، Devon K، Birren B، Melançon SB، Morgan K، Hudson TJ، Richter A (December 1999). "Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): high-resolution physical and transcript map of the candidate region in chromosome region 13q11". Genomics. 62 (2): 156–64. PMID 10610707. doi:10.1006/geno.1999.6003. 
  3. ^ "Entrez Gene: SACS spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (October 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XI. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 5 (5): 277–86. PMID 9872452. doi:10.1093/dnares/5.5.277. 
  • Engert JC، Bérubé P، Mercier J، Doré C، Lepage P، Ge B، Bouchard JP، Mathieu J، Melançon SB، Schalling M، Lander ES، Morgan K، Hudson TJ، Richter A (February 2000). "ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF". Nature Genetics. 24 (2): 120–5. PMID 10655055. doi:10.1038/72769. 
  • Mercier J، Prévost C، Engert JC، Bouchard JP، Mathieu J، Richter A (2001). "Rapid detection of the sacsin mutations causing autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay". Genetic Testing. 5 (3): 255–9. PMID 11788093. doi:10.1089/10906570152742326. 
  • Criscuolo C، Banfi S، Orio M، Gasparini P، Monticelli A، Scarano V، Santorelli FM، Perretti A، Santoro L، De Michele G، Filla A (January 2004). "A novel mutation in SACS gene in a family from southern Italy". Neurology. 62 (1): 100–2. PMID 14718706. doi:10.1212/wnl.62.1.100. 
  • Grieco GS، Malandrini A، Comanducci G، Leuzzi V، Valoppi M، Tessa A، Palmeri S، Benedetti L، Pierallini A، Gambelli S، Federico A، Pierelli F، Bertini E، Casali C، Santorelli FM (January 2004). "Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type". Neurology. 62 (1): 103–6. PMID 14718707. doi:10.1212/01.wnl.0000104491.66816.77. 
  • Ogawa T، Takiyama Y، Sakoe K، Mori K، Namekawa M، Shimazaki H، Nakano I، Nishizawa M (January 2004). "Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS". Neurology. 62 (1): 107–9. PMID 14718708. doi:10.1212/01.wnl.0000099371.14478.73. 
  • Richter AM، Ozgul RK، Poisson VC، Topaloglu H (September 2004). "Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey". Neurogenetics. 5 (3): 165–70. PMID 15156359. doi:10.1007/s10048-004-0179-y. 
  • Shimazaki H، Takiyama Y، Sakoe K، Ando Y، Nakano I (June 2005). "A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia". Neurology. 64 (12): 2129–31. PMID 15985586. doi:10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3. 
  • Yamamoto Y، Hiraoka K، Araki M، Nagano S، Shimazaki H، Takiyama Y، Sakoda S (December 2005). "Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia". Journal of the Neurological Sciences. 239 (1): 101–4. PMID 16198375. doi:10.1016/j.jns.2005.08.005. 
  • Ouyang Y، Takiyama Y، Sakoe K، Shimazaki H، Ogawa T، Nagano S، Yamamoto Y، Nakano I (April 2006). "Sacsin-related ataxia (ARSACS): expanding the genotype upstream from the gigantic exon". Neurology. 66 (7): 1103–4. PMID 16606928. doi:10.1212/01.wnl.0000204300.94261.ea. 
  • Takado Y، Hara K، Shimohata T، Tokiguchi S، Onodera O، Nishizawa M (April 2007). "New mutation in the non-gigantic exon of SACS in Japanese siblings". Movement Disorders. 22 (5): 748–9. PMID 17290461. doi:10.1002/mds.21365. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 13 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.