Sacsin
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
SACS | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() |
|||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
المعرفات | |||||||||||||||||
الأسماء المستعارة | SACS, AR, DNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604490 HomoloGene: 8653 GeneCards: 26278 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
![]() |
|||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
أورثولوج | |||||||||||||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 26278 | 305940 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000151835 | ENSRNOG00000014509 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | 15:41448064-41530398 Chr rat 15: 41.45 – 41.53 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
Sacsin (Sacsin molecular chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Sacsin في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]
- ^ Parfitt DA، Michael GJ، Vermeulen EG، Prodromou NV، Webb TR، Gallo JM، Cheetham ME، Nicoll WS، Blatch GL، Chapple JP (May 2009). "The ataxia protein sacsin is a functional co-chaperone that protects against polyglutamine-expanded ataxin-1". Human Molecular Genetics. 18 (9): 1556–65. PMC 2667285
. PMID 19208651. doi:10.1093/hmg/ddp067.
- ^ Engert JC، Doré C، Mercier J، Ge B، Bétard C، Rioux JD، Owen C، Bérubé P، Devon K، Birren B، Melançon SB، Morgan K، Hudson TJ، Richter A (December 1999). "Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): high-resolution physical and transcript map of the candidate region in chromosome region 13q11". Genomics. 62 (2): 156–64. PMID 10610707. doi:10.1006/geno.1999.6003.
- ^ "Entrez Gene: SACS spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
قراءة متعمقة[عدل]
- Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (October 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XI. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 5 (5): 277–86. PMID 9872452. doi:10.1093/dnares/5.5.277.
- Engert JC، Bérubé P، Mercier J، Doré C، Lepage P، Ge B، Bouchard JP، Mathieu J، Melançon SB، Schalling M، Lander ES، Morgan K، Hudson TJ، Richter A (February 2000). "ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF". Nature Genetics. 24 (2): 120–5. PMID 10655055. doi:10.1038/72769.
- Mercier J، Prévost C، Engert JC، Bouchard JP، Mathieu J، Richter A (2001). "Rapid detection of the sacsin mutations causing autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay". Genetic Testing. 5 (3): 255–9. PMID 11788093. doi:10.1089/10906570152742326.
- Criscuolo C، Banfi S، Orio M، Gasparini P، Monticelli A، Scarano V، Santorelli FM، Perretti A، Santoro L، De Michele G، Filla A (January 2004). "A novel mutation in SACS gene in a family from southern Italy". Neurology. 62 (1): 100–2. PMID 14718706. doi:10.1212/wnl.62.1.100.
- Grieco GS، Malandrini A، Comanducci G، Leuzzi V، Valoppi M، Tessa A، Palmeri S، Benedetti L، Pierallini A، Gambelli S، Federico A، Pierelli F، Bertini E، Casali C، Santorelli FM (January 2004). "Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type". Neurology. 62 (1): 103–6. PMID 14718707. doi:10.1212/01.wnl.0000104491.66816.77.
- Ogawa T، Takiyama Y، Sakoe K، Mori K، Namekawa M، Shimazaki H، Nakano I، Nishizawa M (January 2004). "Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS". Neurology. 62 (1): 107–9. PMID 14718708. doi:10.1212/01.wnl.0000099371.14478.73.
- Richter AM، Ozgul RK، Poisson VC، Topaloglu H (September 2004). "Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey". Neurogenetics. 5 (3): 165–70. PMID 15156359. doi:10.1007/s10048-004-0179-y.
- Shimazaki H، Takiyama Y، Sakoe K، Ando Y، Nakano I (June 2005). "A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia". Neurology. 64 (12): 2129–31. PMID 15985586. doi:10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3.
- Yamamoto Y، Hiraoka K، Araki M، Nagano S، Shimazaki H، Takiyama Y، Sakoda S (December 2005). "Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia". Journal of the Neurological Sciences. 239 (1): 101–4. PMID 16198375. doi:10.1016/j.jns.2005.08.005.
- Ouyang Y، Takiyama Y، Sakoe K، Shimazaki H، Ogawa T، Nagano S، Yamamoto Y، Nakano I (April 2006). "Sacsin-related ataxia (ARSACS): expanding the genotype upstream from the gigantic exon". Neurology. 66 (7): 1103–4. PMID 16606928. doi:10.1212/01.wnl.0000204300.94261.ea.
- Takado Y، Hara K، Shimohata T، Tokiguchi S، Onodera O، Nishizawa M (April 2007). "New mutation in the non-gigantic exon of SACS in Japanese siblings". Movement Disorders. 22 (5): 748–9. PMID 17290461. doi:10.1002/mds.21365.
|
