ZIC2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
ZIC2
المعرفات
الأسماء المستعارة ZIC2, HPE5, Zic family member 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603073 MGI: MGI:106679 HomoloGene: 5171 GeneCards: 7546
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7546 22772
Ensembl ENSG00000043355 ENSMUSG00000061524
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

NM_007129

NM_009574

RefSeq (بروتين)

NP_009060

NP_033600

الموقع (UCSC n/a Chr 14: 122.71 – 122.72 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

ZIC2‏ (Zic family member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZIC2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Brown SA، Warburton D، Brown LY، Yu CY، Roeder ER، Stengel-Rutkowski S، Hennekam RC، Muenke M (1998). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2, a homologue of Drosophila odd-paired". Nat Genet. ج. 20 ع. 2: 180–3. DOI:10.1038/2484. PMID:9771712.
  2. ^ "Entrez Gene: ZIC2 Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Ali RG، Bellchambers HM، Arkell RM (نوفمبر 2012). "Zinc finger of the cerebellum (Zic): Transcription factors and co-factors". Int J Biochem Cell Biol. ج. 44 ع. 11: 2065–8. DOI:10.1016/j.biocel.2012.08.012. PMID:22964024.

قراءة متعمقة[عدل]

  • Houtmeyers R، Souopgui J، Tejpar S، Arkell R (2013). "The ZIC gene family encodes multi-functional proteins essential for patterning and morphogenesis". Cell Mol Life Sci. ج. 70 ع. 20: 3791–811. DOI:10.1007/s00018-013-1285-5. PMID:23443491.
  • Brown S، Gersen S، Anyane-Yeboa K، Warburton D (1993). "Preliminary definition of a "critical region" of chromosome 13 in q32: report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature". Am. J. Med. Genet. ج. 45 ع. 1: 52–9. DOI:10.1002/ajmg.1320450115. PMID:8418661.
  • Brown LY، Odent S، David V، Blayau M، Dubourg C، Apacik C، Delgado MA، Hall BD، Reynolds JF، Sommer A، Wieczorek D، Brown SA، Muenke M (2001). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2: alanine tract expansion mutations may be caused by parental somatic recombination". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 8: 791–6. DOI:10.1093/hmg/10.8.791. PMID:11285244.
  • Dubourg C، Lazaro L، Pasquier L، Bendavid C، Blayau M، Le Duff F، Durou MR، Odent S، David V (2004). "Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype-phenotype correlations". Hum. Mutat. ج. 24 ع. 1: 43–51. DOI:10.1002/humu.20056. PMID:15221788.
  • Brown L، Paraso M، Arkell R، Brown S (2005). "In vitro analysis of partial loss-of-function ZIC2 mutations in holoprosencephaly: alanine tract expansion modulates DNA binding and transactivation". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 3: 411–20. DOI:10.1093/hmg/ddi037. PMID:15590697.
  • Ishiguro A، Ideta M، Mikoshiba K، Chen DJ، Aruga J (2007). "ZIC2-dependent transcriptional regulation is mediated by DNA-dependent protein kinase, poly(ADP-ribose) polymerase, and RNA helicase A". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 13: 9983–95. DOI:10.1074/jbc.M610821200. PMID:17251188.