ZIC2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
ZIC2
المعرفات
الأسماء المستعارة ZIC2, HPE5, Zic family member 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603073 MGI: MGI:106679 HomoloGene: 5171 GeneCards: 7546
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE ZIC2 gnf1h00103 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7546 22772
Ensembl ENSG00000043355 ENSMUSG00000061524
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

NM_007129

NM_009574

RefSeq (بروتين)

NP_009060

NP_033600

الموقع (UCSC n/a Chr 14: 122.48 – 122.48 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

ZIC2‏ (Zic family member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZIC2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Brown SA، Warburton D، Brown LY، Yu CY، Roeder ER، Stengel-Rutkowski S، Hennekam RC، Muenke M (1998). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2, a homologue of Drosophila odd-paired". Nat Genet. 20 (2): 180–3. PMID 9771712. doi:10.1038/2484. 
  2. ^ "Entrez Gene: ZIC2 Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila)". 
  3. ^ Ali RG، Bellchambers HM، Arkell RM (November 2012). "Zinc finger of the cerebellum (Zic): Transcription factors and co-factors". Int J Biochem Cell Biol. 44 (11): 2065–8. PMID 22964024. doi:10.1016/j.biocel.2012.08.012. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Houtmeyers R، Souopgui J، Tejpar S، Arkell R (2013). "The ZIC gene family encodes multi-functional proteins essential for patterning and morphogenesis.". Cell Mol Life Sci. 70 (20): 3791–811. PMID 23443491. doi:10.1007/s00018-013-1285-5. 
  • Brown S، Gersen S، Anyane-Yeboa K، Warburton D (1993). "Preliminary definition of a "critical region" of chromosome 13 in q32: report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature.". Am. J. Med. Genet. 45 (1): 52–9. PMID 8418661. doi:10.1002/ajmg.1320450115. 
  • Brown LY، Odent S، David V، Blayau M، Dubourg C، Apacik C، Delgado MA، Hall BD، Reynolds JF، Sommer A، Wieczorek D، Brown SA، Muenke M (2001). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2: alanine tract expansion mutations may be caused by parental somatic recombination". Hum. Mol. Genet. 10 (8): 791–6. PMID 11285244. doi:10.1093/hmg/10.8.791. 
  • Dubourg C، Lazaro L، Pasquier L، Bendavid C، Blayau M، Le Duff F، Durou MR، Odent S، David V (2004). "Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype-phenotype correlations". Hum. Mutat. 24 (1): 43–51. PMID 15221788. doi:10.1002/humu.20056. 
  • Brown L، Paraso M، Arkell R، Brown S (2005). "In vitro analysis of partial loss-of-function ZIC2 mutations in holoprosencephaly: alanine tract expansion modulates DNA binding and transactivation". Hum. Mol. Genet. 14 (3): 411–20. PMID 15590697. doi:10.1093/hmg/ddi037. 
  • Ishiguro A، Ideta M، Mikoshiba K، Chen DJ، Aruga J (2007). "ZIC2-dependent transcriptional regulation is mediated by DNA-dependent protein kinase, poly(ADP-ribose) polymerase, and RNA helicase A". J. Biol. Chem. 282 (13): 9983–95. PMID 17251188. doi:10.1074/jbc.M610821200. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 13 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.