Cochlin

COCH
التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 1JBI
المعرفات
الأسماء المستعارة	COCH, -5B2, 5B2, DFNA9, cochlin, DFNB110
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603196 MGI: MGI:1278313 HomoloGene: 20868 GeneCards: 1690
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • collagen binding المكونات الخلوية • ‏GO:0005578 نسيج بيني خارج الخلية • الفراغ خارج الخلية • collagen-containing extracellular matrix • خارج خلوي العمليات الحيوية • sensory perception of sound • defense response to bacterium • regulation of cell shape • positive regulation of innate immune response • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	1690	12810
Ensembl	ENSG00000100473	ENSMUSG00000020953
يونيبروت	O43405	Q62507
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_004086، ‏XM_017021071، ‏NM_001347720، ‏XM_024449506، ‏XM_047431062، ‏XM_047431063، ‏XM_047431064 NM_001135058، ‏NM_004086، ‏XM_017021071، ‏NM_001347720، ‏XM_024449506، ‏XM_047431062، ‏XM_047431063، ‏XM_047431064	‏NM_007728، ‏XM_017314943 NM_001198835، ‏NM_007728، ‏XM_017314943
RefSeq (بروتين)	‏NP_001334649، ‏NP_004077، ‏XP_016876560، ‏XP_024305274 NP_001128530، ‏NP_001334649، ‏NP_004077، ‏XP_016876560، ‏XP_024305274	‏NP_031754، ‏XP_017170432 NP_001185764، ‏NP_031754، ‏XP_017170432
الموقع (UCSC	n/a	Chr 12: 51.64 – 51.65 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

Cochlin‏ (Cochlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Cochlin في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Khetarpal U، Schuknecht HF، Gacek RR، Holmes LB (1991). "Autosomal dominant sensorineural hearing loss. Pedigrees, audiologic findings, and temporal bone findings in two kindreds". Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. ج. 117 ع. 9: 1032–42. DOI:10.1001/archotol.1991.01870210104022. PMID:1910721.
• Robertson NG، Khetarpal U، Gutiérrez-Espeleta GA، وآخرون (1995). "Isolation of novel and known genes from a human fetal cochlear cDNA library using subtractive hybridization and differential screening". Genomics. ج. 23 ع. 1: 42–50. DOI:10.1006/geno.1994.1457. PMID:7829101.
• Khetarpal U (1993). "Autosomal dominant sensorineural hearing loss. Further temporal bone findings". Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. ج. 119 ع. 1: 106–8. DOI:10.1001/archotol.1993.01880130108016. PMID:8417734.
• Manolis EN، Yandavi N، Nadol JB، وآخرون (1997). "A gene for non-syndromic autosomal dominant progressive postlingual sensorineural hearing loss maps to chromosome 14q12-13". Hum. Mol. Genet. ج. 5 ع. 7: 1047–50. DOI:10.1093/hmg/5.7.1047. PMID:8817345.
• Robertson NG، Skvorak AB، Yin Y، وآخرون (1998). "Mapping and characterization of a novel cochlear gene in human and in mouse: a positional candidate gene for a deafness disorder, DFNA9". Genomics. ج. 46 ع. 3: 345–54. DOI:10.1006/geno.1997.5067. PMID:9441737.
• de Kok YJ، Bom SJ، Brunt TM، وآخرون (1999). "A Pro51Ser mutation in the COCH gene is associated with late onset autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss with vestibular defects". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 2: 361–6. DOI:10.1093/hmg/8.2.361. PMID:9931344.
• Fransen E، Verstreken M، Verhagen WI، وآخرون (1999). "High prevalence of symptoms of Menière's disease in three families with a mutation in the COCH gene". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 8: 1425–9. DOI:10.1093/hmg/8.8.1425. PMID:10400989.
• Kamarinos M، McGill J، Lynch M، Dahl H (2001). "Identification of a novel COCH mutation, I109N, highlights the similar clinical features observed in DFNA9 families". Hum. Mutat. ج. 17 ع. 4: 351. DOI:10.1002/humu.37. PMID:11295836.
• Boulassel MR، Tomasi JP، Deggouj N، Gersdorff M (2001). "COCH5B2 is a target antigen of anti-inner ear antibodies in autoimmune inner ear diseases". Otol. Neurotol. ج. 22 ع. 5: 614–8. DOI:10.1097/00129492-200109000-00009. PMID:11568667.
• Liepinsh E، Trexler M، Kaikkonen A، وآخرون (2001). "NMR structure of the LCCL domain and implications for DFNA9 deafness disorder". EMBO J. ج. 20 ع. 19: 5347–53. DOI:10.1093/emboj/20.19.5347. PMC:125649. PMID:11574466.
• Robertson NG، Resendes BL، Lin JS، وآخرون (2002). "Inner ear localization of mRNA and protein products of COCH, mutated in the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 22: 2493–500. DOI:10.1093/hmg/10.22.2493. PMID:11709536.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Robertson NG، Hamaker SA، Patriub V، وآخرون (2003). "Subcellular localisation, secretion, and post-translational processing of normal cochlin, and of mutants causing the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 7: 479–86. DOI:10.1136/jmg.40.7.479. PMC:1735525. PMID:12843317.
• Grabski R، Szul T، Sasaki T، وآخرون (2003). "Mutations in COCH that result in non-syndromic autosomal dominant deafness (DFNA9) affect matrix deposition of cochlin". Hum. Genet. ج. 113 ع. 5: 406–16. DOI:10.1007/s00439-003-0992-7. PMID:12928864.
• Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
• Lemaire FX، Feenstra L، Huygen PL، وآخرون (2004). "Progressive late-onset sensorineural hearing loss and vestibular impairment with vertigo (DFNA9/COCH): longitudinal analyses in a belgian family". Otol. Neurotol. ج. 24 ع. 5: 743–8. DOI:10.1097/00129492-200309000-00009. PMID:14501450.
• Usami S، Takahashi K، Yuge I، وآخرون (2004). "Mutations in the COCH gene are a frequent cause of autosomal dominant progressive cochleo-vestibular dysfunction, but not of Ménière's disease". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 10: 744–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201043. PMID:14512963.
• Anderson NL، Polanski M، Pieper R، وآخرون (2004). "The human plasma proteome: a nonredundant list developed by combination of four separate sources". Mol. Cell. Proteomics. ج. 3 ع. 4: 311–26. DOI:10.1074/mcp.M300127-MCP200. PMID:14718574.