FBLN5

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
FBLN5
المعرفات
الأسماء المستعارة FBLN5, ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, fibulin 5
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604580 MGI: MGI:1346091 HomoloGene: 38170 GeneCards: 10516
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE FBLN5 203088 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 10516 23876
Ensembl ENSG00000140092 ENSMUSG00000021186
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_006329، ‏XM_005267267، ‏XM_011536356، ‏XM_011536357، ‏XM_017020929 XM_011536358، ‏NM_006329، ‏XM_005267267، ‏XM_011536356، ‏XM_011536357، ‏XM_017020929

‏XM_006515865، ‏XM_006515866، ‏NM_001361987 NM_011812، ‏XM_006515865، ‏XM_006515866، ‏NM_001361987

RefSeq (بروتين)

‏XP_005267324، ‏XP_011534658، ‏XP_011534659، ‏XP_011534660، ‏XP_016876418 NP_006320، ‏XP_005267324، ‏XP_011534658، ‏XP_011534659، ‏XP_011534660، ‏XP_016876418

‏XP_006515928، ‏XP_006515929، ‏NP_001348916 NP_035942، ‏XP_006515928، ‏XP_006515929، ‏NP_001348916

الموقع (UCSC n/a Chr 12: 101.75 – 101.82 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

FBLN5‏ (Fibulin 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FBLN5 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: FBLN5 fibulin 5". 
  2. ^ Kowal RC، Jolsin JM، Olson EN، Schultz RA (May 2000). "Assignment of fibulin-5 (FBLN5) to human chromosome 14q31 by in situ hybridization and radiation hybrid mapping". Cytogenetics and Cell Genetics. 87 (1-2): 2–3. PMID 10640802. doi:10.1159/000015382. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Nakamura T، Ruiz-Lozano P، Lindner V، Yabe D، Taniwaki M، Furukawa Y، Kobuke K، Tashiro K، Lu Z، Andon NL، Schaub R، Matsumori A، Sasayama S، Chien KR، Honjo T (Aug 1999). "DANCE, a novel secreted RGD protein expressed in developing, atherosclerotic, and balloon-injured arteries". The Journal of Biological Chemistry. 274 (32): 22476–83. PMID 10428823. doi:10.1074/jbc.274.32.22476. 
  • Kobayashi M، Hanai R (Sep 2001). "M phase-specific association of human topoisomerase IIIbeta with chromosomes". Biochemical and Biophysical Research Communications. 287 (1): 282–7. PMID 11549288. doi:10.1006/bbrc.2001.5580. 
  • Yanagisawa H، Davis EC، Starcher BC، Ouchi T، Yanagisawa M، Richardson JA، Olson EN (Jan 2002). "Fibulin-5 is an elastin-binding protein essential for elastic fibre development in vivo". Nature. 415 (6868): 168–71. PMID 11805834. doi:10.1038/415168a. 
  • Nakamura T، Lozano PR، Ikeda Y، Iwanaga Y، Hinek A، Minamisawa S، Cheng CF، Kobuke K، Dalton N، Takada Y، Tashiro K، Ross Jr J، Honjo T، Chien KR (Jan 2002). "Fibulin-5/DANCE is essential for elastogenesis in vivo". Nature. 415 (6868): 171–5. PMID 11805835. doi:10.1038/415171a. 
  • Kapetanopoulos A، Fresser F، Millonig G، Shaul Y، Baier G، Utermann G (Jun 2002). "Direct interaction of the extracellular matrix protein DANCE with apolipoprotein(a) mediated by the kringle IV-type 2 domain". Molecular Genetics and Genomics : MGG. 267 (4): 440–6. PMID 12111551. doi:10.1007/s00438-002-0673-6. 
  • Loeys B، Van Maldergem L، Mortier G، Coucke P، Gerniers S، Naeyaert JM، De Paepe A (2002). "Homozygosity for a missense mutation in fibulin-5 (FBLN5) results in a severe form of cutis laxa". Human Molecular Genetics. 11 (18): 2113–8. PMID 12189163. doi:10.1093/hmg/11.18.2113. 
  • Markova D، Zou Y، Ringpfeil F، Sasaki T، Kostka G، Timpl R، Uitto J، Chu ML (Apr 2003). "Genetic heterogeneity of cutis laxa: a heterozygous tandem duplication within the fibulin-5 (FBLN5) gene". American Journal of Human Genetics. 72 (4): 998–1004. PMC 1180361Freely accessible. PMID 12618961. doi:10.1086/373940. 
  • Clark HF، Gurney AL، Abaya E، Baker K، Baldwin D، Brush J، Chen J، Chow B، Chui C، Crowley C، Currell B، Deuel B، Dowd P، Eaton D، Foster J، Grimaldi C، Gu Q، Hass PE، Heldens S، Huang A، Kim HS، Klimowski L، Jin Y، Johnson S، Lee J، Lewis L، Liao D، Mark M، Robbie E، Sanchez C، Schoenfeld J، Seshagiri S، Simmons L، Singh J، Smith V، Stinson J، Vagts A، Vandlen R، Watanabe C، Wieand D، Woods K، Xie MH، Yansura D، Yi S، Yu G، Yuan J، Zhang M، Zhang Z، Goddard A، Wood WI، Godowski P، Gray A (Oct 2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Research. 13 (10): 2265–70. PMC 403697Freely accessible. PMID 12975309. doi:10.1101/gr.1293003. 
  • Liu X، Zhao Y، Gao J، Pawlyk B، Starcher B، Spencer JA، Yanagisawa H، Zuo J، Li T (Feb 2004). "Elastic fiber homeostasis requires lysyl oxidase-like 1 protein". Nature Genetics. 36 (2): 178–82. PMID 14745449. doi:10.1038/ng1297. 
  • Stone EM، Braun TA، Russell SR، Kuehn MH، Lotery AJ، Moore PA، Eastman CG، Casavant TL، Sheffield VC (Jul 2004). "Missense variations in the fibulin 5 gene and age-related macular degeneration". The New England Journal of Medicine. 351 (4): 346–53. PMID 15269314. doi:10.1056/NEJMoa040833. 
  • Nguyen AD، Itoh S، Jeney V، Yanagisawa H، Fujimoto M، Ushio-Fukai M، Fukai T (November 4, 2004). "Fibulin-5 is a novel binding protein for extracellular superoxide dismutase". Circulation Research. 95 (11): 1067–74. PMID 15528465. doi:10.1161/01.RES.0000149568.85071.FB. 
  • Wang X، LeMaire SA، Chen L، Carter SA، Shen YH، Gan Y، Bartsch H، Wilks JA، Utama B، Ou H، Thompson RW، Coselli JS، Wang XL (Aug 2005). "Decreased expression of fibulin-5 correlates with reduced elastin in thoracic aortic dissection". Surgery. 138 (2): 352–9. PMID 16153447. doi:10.1016/j.surg.2005.06.006. 
  • Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، Hayashi K، Suzuki Y، Yamamoto J، Wakamatsu A، Kimura K، Sakamoto K، Hatano N، Kawai Y، Ishii S، Saito K، Kojima S، Sugiyama T، Ono T، Okano K، Yoshikawa Y، Aotsuka S، Sasaki N، Hattori A، Okumura K، Nagai K، Sugano S، Isogai T (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Research. 12 (2): 117–26. PMID 16303743. doi:10.1093/dnares/12.2.117. 
  • Hu Q، Reymond JL، Pinel N، Zabot MT، Urban Z (Feb 2006). "Inflammatory destruction of elastic fibers in acquired cutis laxa is associated with missense alleles in the elastin and fibulin-5 genes". The Journal of Investigative Dermatology. 126 (2): 283–90. PMID 16374472. doi:10.1038/sj.jid.5700047. 
  • Elahi E، Kalhor R، Banihosseini SS، Torabi N، Pour-Jafari H، Houshmand M، Amini SS، Ramezani A، Loeys B (Jul 2006). "Homozygous missense mutation in fibulin-5 in an Iranian autosomal recessive cutis laxa pedigree and associated haplotype". The Journal of Investigative Dermatology. 126 (7): 1506–9. PMID 16691202. doi:10.1038/sj.jid.5700247. 
  • Lim J، Hao T، Shaw C، Patel AJ، Szabó G، Rual JF، Fisk CJ، Li N، Smolyar A، Hill DE، Barabási AL، Vidal M، Zoghbi HY (May 2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. PMID 16713569. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. 
  • Kuang PP، Joyce-Brady M، Zhang XH، Jean JC، Goldstein RH (December 1, 2006). "Fibulin-5 gene expression in human lung fibroblasts is regulated by TGF-beta and phosphatidylinositol 3-kinase activity". American Journal of Physiology. Cell Physiology. 291 (6): C1412–21. PMID 16837650. doi:10.1152/ajpcell.00087.2006. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.