MKRN3
| MKRN3 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | MKRN3, CPPB2, D15S9, RNF63, ZFP127, ZNF127, makorin ring finger protein 3 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603856 MGI: MGI:2181178 HomoloGene: 4143 GeneCards: 7681 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 7681 | 22652 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000179455 | ENSMUSG00000070527 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 7: 62.07 – 62.07 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
MKRN3 (Makorin ring finger protein 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MKRN3 في الإنسان.[1]
الوظيفة[عدل]
![[أيقونة]](/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية[عدل]
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع[عدل]
- ^ "Entrez Gene: Makorin ring finger protein 3". مؤرشف من الأصل في 2013-10-24. اطلع عليه بتاريخ 2017-06-12.
قراءة متعمقة[عدل]
- Jong MT، Gray TA، Ji Y، Glenn CC، Saitoh S، Driscoll DJ، Nicholls RD (1999). "A novel imprinted gene, encoding a RING zinc-finger protein, and overlapping antisense transcript in the Prader-Willi syndrome critical region". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 5: 783–93. PMID:10196367.
- Abreu AP، Dauber A، Macedo DB، Noel SD، Brito VN، Gill JC، Cukier P، Thompson IR، Navarro VM، Gagliardi PC، Rodrigues T، Kochi C، Longui CA، Beckers D، de Zegher F، Montenegro LR، Mendonca BB، Carroll RS، Hirschhorn JN، Latronico AC، Kaiser UB (2013). "Central precocious puberty caused by mutations in the imprinted gene MKRN3". N. Engl. J. Med. ج. 368 ع. 26: 2467–75. DOI:10.1056/NEJMoa1302160. PMC:3808195. PMID:23738509.
- Settas N، Dacou-Voutetakis C، Karantza M، Kanaka-Gantenbein C، Chrousos GP، Voutetakis A (2014). "Central precocious puberty in a girl and early puberty in her brother caused by a novel mutation in the MKRN3 gene". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 99 ع. 4: E647–51. DOI:10.1210/jc.2013-4084. PMID:24438377.
- Macedo DB، Abreu AP، Reis AC، Montenegro LR، Dauber A، Beneduzzi D، Cukier P، Silveira LF، Teles MG، Carroll RS، Junior GG، Filho GG، Gucev Z، Arnhold IJ، de Castro M، Moreira AC، Martinelli CE، Hirschhorn JN، Mendonca BB، Brito VN، Antonini SR، Kaiser UB، Latronico AC (2014). "Central precocious puberty that appears to be sporadic caused by paternally inherited mutations in the imprinted gene makorin ring finger 3". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 99 ع. 6: E1097–103. DOI:10.1210/jc.2013-3126. PMC:4037732. PMID:24628548.
- Schreiner F، Gohlke B، Hamm M، Korsch E، Woelfle J (2014). "MKRN3 mutations in familial central precocious puberty". Horm Res Paediatr. ج. 82 ع. 2: 122–6. DOI:10.1159/000362815. PMID:25011910.
- de Vries L، Gat-Yablonski G، Dror N، Singer A، Phillip M (2014). "A novel MKRN3 missense mutation causing familial precocious puberty". Hum. Reprod. ج. 29 ع. 12: 2838–43. DOI:10.1093/humrep/deu256. PMID:25316453.
- Hagen CP، Sørensen K، Mieritz MG، Johannsen TH، Almstrup K، Juul A (2015). "Circulating MKRN3 levels decline prior to pubertal onset and through puberty: a longitudinal study of healthy girls". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 100 ع. 5: 1920–6. DOI:10.1210/jc.2014-4462. PMID:25695892.
- Lee HS، Jin HS، Shim YS، Jeong HR، Kwon E، Choi V، Kim MC، Chung IS، Jeong SY، Hwang JS (2016). "Low Frequency of MKRN3 Mutations in Central Precocious Puberty Among Korean Girls". Horm. Metab. Res. ج. 48 ع. 2: 118–22. DOI:10.1055/s-0035-1548938. PMID:25938887.
- Abreu AP، Macedo DB، Brito VN، Kaiser UB، Latronico AC (2015). "A new pathway in the control of the initiation of puberty: the MKRN3 gene". J. Mol. Endocrinol. ج. 54 ع. 3: R131–9. DOI:10.1530/JME-14-0315. PMC:4573396. PMID:25957321.
