TTBK2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
TTBK2
المعرفات
الأسماء المستعارة TTBK2, SCA11, TTBK, tau tubulin kinase 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611695 MGI: MGI:2155779 HomoloGene: 62795 GeneCards: 146057
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 146057 140810
Ensembl ENSG00000128881 ENSMUSG00000090100
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏XM_005254171، ‏XM_005254173، ‏XM_006720402، ‏XM_006720403، ‏XM_017021950، ‏XM_024449849، ‏XM_024449850، ‏XM_024449851 NM_173500، ‏XM_005254171، ‏XM_005254173، ‏XM_006720402، ‏XM_006720403، ‏XM_017021950، ‏XM_024449849، ‏XM_024449850، ‏XM_024449851

‏NM_001024857، ‏NM_080788 NM_001024856، ‏NM_001024857، ‏NM_080788

RefSeq (بروتين)

‏XP_005254228، ‏XP_005254230، ‏XP_006720465، ‏XP_006720466، ‏XP_016877439، ‏XP_024305617، ‏XP_024305618، ‏XP_024305619 NP_775771، ‏XP_005254228، ‏XP_005254230، ‏XP_006720465، ‏XP_006720466، ‏XP_016877439، ‏XP_024305617، ‏XP_024305618، ‏XP_024305619

‏NP_001020028، ‏NP_542966 NP_001020027، ‏NP_001020028، ‏NP_542966

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 120.73 – 120.85 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TTBK2‏ (Tau tubulin kinase 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTBK2 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Houlden H، Johnson J، Gardner-Thorpe C، Lashley T، Hernandez D، Worth P، Singleton AB، Hilton DA، Holton J، Revesz T، Davis MB، Giunti P، Wood NW (December 2007). "Mutations in TTBK2, encoding a kinase implicated in tau phosphorylation, segregate with spinocerebellar ataxia type 11". Nature Genetics. 39 (12): 1434–1436. PMID 18037885. doi:10.1038/ng.2007.43. 
  2. ^ "Entrez Gene: Tau tubulin kinase 2". اطلع عليه بتاريخ 11 يونيو 2012. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Edener، U.؛ Kurth، I.؛ Meiner، A.؛ Hoffmann، F.؛ Hübner، C. A.؛ Bernard، V.؛ Gillessen-Kaesbach، G.؛ Zühlke، C. (2009). "Missense exchanges in the TTBK2 gene mutated in SCA11". Journal of Neurology. 256 (11): 1856–1859. PMID 19533200. doi:10.1007/s00415-009-5209-0. 
  • Dgany، O.؛ Avidan، N.؛ Delaunay، J.؛ Krasnov، T.؛ Shalmon، L.؛ Shalev، H.؛ Eidelitz-Markus، T.؛ Kapelushnik، J.؛ Cattan، D.؛ Pariente، A.؛ Tulliez، M.؛ Crétien، A.؛ Schischmanoff، P. O.؛ Iolascon، A.؛ Fibach، E.؛ Koren، A.؛ Rössler، J.؛ Le Merrer، M.؛ Yaniv، I.؛ Zaizov، R.؛ Ben-Asher، E.؛ Olender، T.؛ Lancet، D.؛ Beckmann، J. S.؛ Tamary، H. (2002). "Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I is Caused by Mutations in Codanin-1". The American Journal of Human Genetics. 71 (6): 1467–1474. PMC 378595Freely accessible. PMID 12434312. doi:10.1086/344781. 
  • Worth، P. F.؛ Giunti، P.؛ Gardner-Thorpe، C.؛ Dixon، P. H.؛ Davis، M. B.؛ Wood، N. W. (1999). "Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type III: Linkage in a Large British Family to a 7.6-cM Region on Chromosome 15q14-21.3". The American Journal of Human Genetics. 65 (2): 420–426. PMC 1377940Freely accessible. PMID 10417284. doi:10.1086/302495. 
  • Kitano-Takahashi، M.؛ Morita، H.؛ Kondo، S.؛ Tomizawa، K.؛ Kato، R.؛ Tanio، M.؛ Shirota، Y.؛ Takahashi، H.؛ Sugio، S.؛ Kohno، T. (2007). "Expression, purification and crystallization of a human tau-tubulin kinase 2 that phosphorylates tau protein". Acta Crystallographica Section F. 63 (7): 602–604. PMC 2335129Freely accessible. PMID 17620722. doi:10.1107/S1744309107028783. 
  • Xu، Q.؛ Li، X.؛ Wang، J.؛ Yi، J.؛ Lei، L.؛ Shen، L.؛ Jiang، H.؛ Xia، K.؛ Pan، Q.؛ Tang، B. (2009). "Spinocerebellar ataxia type 11 in the Chinese Han population". Neurological Sciences. 31 (1): 107–109. PMID 19768375. doi:10.1007/s10072-009-0129-4. 
  • Houlden، H.؛ Johnson، J.؛ Gardner-Thorpe، C.؛ Lashley، T.؛ Hernandez، D.؛ Worth، P.؛ Singleton، A. B.؛ Hilton، D. A.؛ Holton، J.؛ Revesz، T.؛ Davis، M. B.؛ Giunti، P.؛ Wood، N. W. (2007). "Mutations in TTBK2, encoding a kinase implicated in tau phosphorylation, segregate with spinocerebellar ataxia type 11". Nature Genetics. 39 (12): 1434–1436. PMID 18037885. doi:10.1038/ng.2007.43. 
  • Houlden، H.؛ Pagon، R. A.؛ Bird، T. D.؛ Dolan، C. R.؛ Stephens، K.؛ Adam، M. P. (1993). "Spinocerebellar Ataxia Type 11". PMID 20301723. 
  • Brusco، A.؛ Gellera، C.؛ Cagnoli، C.؛ Saluto، A.؛ Castucci، A.؛ Michielotto، C.؛ Fetoni، V.؛ Mariotti، C.؛ Migone، N.؛ Di Donato، S.؛ Taroni، F. (2004). "Molecular Genetics of Hereditary Spinocerebellar Ataxia: Mutation Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes and CAG/CTG Repeat Expansion Detection in 225 Italian Families". Archives of Neurology. 61 (5): 727–733. PMID 15148151. doi:10.1001/archneur.61.5.727. 
  • Crockett، D. K.؛ Fillmore، G. C.؛ Elenitoba-Johnson، K. S. J.؛ Lim، M. S. (2005). "Analysis of phosphatase and tensin homolog tumor suppressor interacting proteins byin vitro andin silico proteomics". Proteomics. 5 (5): 1250–1262. PMID 15717329. doi:10.1002/pmic.200401046. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.