FSCN2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
FSCN2
المعرفات
الأسماء المستعارة FSCN2, RFSN, RP30, fascin actin-bundling protein 2, retinal
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607643 MGI: MGI:2443337 HomoloGene: 22722 GeneCards: 25794
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE FSCN2 207204 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 25794 238021
Ensembl ENSG00000186765 ENSMUSG00000025380
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_012418، ‏XM_011524587، ‏XM_011524590، ‏XR_001752466 NM_001077182، ‏NM_012418، ‏XM_011524587، ‏XM_011524590، ‏XR_001752466

‏XM_006533259 NM_172802، ‏XM_006533259

RefSeq (بروتين)

‏NP_036550، ‏XP_011522889، ‏XP_011522892 NP_001070650، ‏NP_036550، ‏XP_011522889، ‏XP_011522892

‏XP_006533322 NP_766390، ‏XP_006533322

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 120.36 – 120.37 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

FSCN2‏ (Fascin actin-bundling protein 2, retinal) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FSCN2 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Bardien-Kruger S، Greenberg J، Tubb B، Bryan J، Queimado L، Lovett M، Ramesar RS (Jun 1999). "Refinement of the RP17 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa, construction of a YAC contig and investigation of the candidate gene retinal fascin". Eur J Hum Genet. 7 (3): 332–8. PMID 10234509. doi:10.1038/sj.ejhg.5200302. 
  2. ^ "Entrez Gene: FSCN2 fascin homolog 2, actin-bundling protein, retinal (Strongylocentrotus purpuratus)". 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Hillier LD، Lennon G، Becker M، وآخرون. (1997). "Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags.". Genome Res. 6 (9): 807–28. PMID 8889549. doi:10.1101/gr.6.9.807. 
  • Tubb BE، Bardien-Kruger S، Kashork CD، وآخرون. (2000). "Characterization of human retinal fascin gene (FSCN2) at 17q25: close physical linkage of fascin and cytoplasmic actin genes.". Genomics. 65 (2): 146–56. PMID 10783262. doi:10.1006/geno.2000.6156. 
  • Saishin Y، Ishikawa R، Ugawa S، وآخرون. (2000). "Retinal fascin: functional nature, subcellular distribution, and chromosomal localization.". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41 (8): 2087–95. PMID 10892848. 
  • Wada Y، Abe T، Takeshita T، وآخرون. (2001). "Mutation of human retinal fascin gene (FSCN2) causes autosomal dominant retinitis pigmentosa.". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42 (10): 2395–400. PMID 11527955. 
  • Guan Y، Woo PL، Rubenstein NM، Firestone GL (2002). "Transforming growth factor-alpha abrogates the glucocorticoid stimulation of tight junction formation and reverses the steroid-induced down-regulation of fascin in rat mammary epithelial tumor cells by a Ras-dependent pathway.". Exp. Cell Res. 273 (1): 1–11. PMID 11795941. doi:10.1006/excr.2001.5415. 
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241Freely accessible. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. 
  • Wada Y، Abe T، Itabashi T، وآخرون. (2003). "Autosomal dominant macular degeneration associated with 208delG mutation in the FSCN2 gene.". Arch. Ophthalmol. 121 (11): 1613–20. PMID 14609921. doi:10.1001/archopht.121.11.1613. 
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928Freely accessible. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504. 
  • Gamundi MJ، Hernan I، Maseras M، وآخرون. (2006). "Sequence variations in the retinal fascin FSCN2 gene in a Spanish population with autosomal dominant retinitis pigmentosa or macular degeneration.". Mol. Vis. 11: 922–8. PMID 16280978. 
  • Zhang Q، Li S، Xiao X، وآخرون. (2007). "The 208delG mutation in FSCN2 does not associate with retinal degeneration in Chinese individuals.". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (2): 530–3. PMID 17251446. doi:10.1167/iovs.06-0669. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.