PLEKHM1

PLEKHM1
المعرفات
الأسماء المستعارة	PLEKHM1, AP162, B2, OPTB6, pleckstrin homology and RUN domain containing M1, OPTA3
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611466 MGI: MGI:2443207 HomoloGene: 8871 GeneCards: 9842
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون فلزي;
المكونات الخلوية	• lysosomal membrane; • endosome membrane; • جسيم حال; • غشاء; • سيتوبلازم; • جسيم داخلي; • نوية; • intracellular membrane-bounded organelle;
العمليات الحيوية	• التهام ذاتي; • protein transport; • ‏GO:0007243 intracellular signal transduction; • lysosome localization; • positive regulation of bone resorption; • positive regulation of ruffle assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9Y4G2
	Q7TSI1
	‏NR_027774، ‏NR_027782، ‏XM_006722201، ‏XM_011525525، ‏XM_011525528، ‏XM_017025451، ‏XM_017025452، ‏NM_001352825، ‏XM_047437188، ‏XM_047437189، ‏XM_047437190، ‏XM_047437191، ‏XM_047437192 NM_014798، ‏NR_027774، ‏NR_027782، ‏XM_006722201، ‏XM_011525525، ‏XM_011525528، ‏XM_017025451، ‏XM_017025452، ‏NM_001352825، ‏XM_047437188، ‏XM_047437189، ‏XM_047437190، ‏XM_047437191، ‏XM_047437192
	NM_183034
	‏XP_006722264، ‏XP_011523825، ‏XP_011523826، ‏XP_011523827، ‏XP_011523828، ‏XP_011523830، ‏XP_016880940، ‏XP_016880941، ‏XP_016880942، ‏XP_016880943، ‏NP_001339754 NP_055613، ‏XP_006722264، ‏XP_011523825، ‏XP_011523826، ‏XP_011523827، ‏XP_011523828، ‏XP_011523830، ‏XP_016880940، ‏XP_016880941، ‏XP_016880942، ‏XP_016880943، ‏NP_001339754
	NP_898855
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PLEKHM1‏ (Pleckstrin homology and RUN domain containing M1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PLEKHM1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Nagase T، Ishikawa K، Nakajima D، Ohira M، Seki N، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (أبريل 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 4 ع. 2: 141–50. DOI:10.1093/dnares/4.2.141. PMID:9205841. مؤرشف من الأصل في 2018-09-29.
^ Hartel-Schenk S، Gratchev A، Hanski ML، Ogorek D، Trendelenburg G، Hummel M، Höpfner M، Scherübl H، Zeitz M، Hanski C (2001). "Novel adapter protein AP162 connects a sialyl-Le(x)-positive mucin with an apoptotic signal transduction pathway" (PDF). Glycoconj. J. ج. 18 ع. 11–12: 915–23. DOI:10.1023/A:1022256610674. PMID:12820725. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2019-12-07.

قراءة متعمقة[عدل]

Stelzl U، Worm U، Lalowski M، وآخرون (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.
Hartel-Schenk S، Gratchev A، Hanski ML، وآخرون (2001). "Novel adapter protein AP162 connects a sialyl-Le(x)-positive mucin with an apoptotic signal transduction pathway". Glycoconj. J. ج. 18 ع. 11–12: 915–23. DOI:10.1023/A:1022256610674. PMID:12820725.
Del Fattore A، Fornari R، Van Wesenbeeck L، وآخرون (2008). "A new heterozygous mutation (R714C) of the osteopetrosis gene, pleckstrin homolog domain containing family M (with run domain) member 1 (PLEKHM1), impairs vesicular acidification and increases TRACP secretion in osteoclasts". J. Bone Miner. Res. ج. 23 ع. 3: 380–91. DOI:10.1359/jbmr.071107. PMID:17997709.
Edwards TL، Scott WK، Almonte C، وآخرون (2010). "Genome-Wide Association Study Confirms SNPs in SNCA and the MAPT Region as Common Risk Factors for Parkinson Disease". Annals of Human Genetics. ج. 74 ع. 2: HASH(0x24e3850). DOI:10.1111/j.1469-1809.2009.00560.x. PMC:2853717. PMID:20070850.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Van Wesenbeeck L، Odgren PR، Coxon FP، وآخرون (2007). "Involvement of PLEKHM1 in osteoclastic vesicular transport and osteopetrosis in incisors absent rats and humans". J. Clin. Invest. ج. 117 ع. 4: 919–30. DOI:10.1172/JCI30328. PMC:1838941. PMID:17404618.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid9205841-1] Nagase T، Ishikawa K، Nakajima D، Ohira M، Seki N، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (أبريل 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 4 ع. 2: 141–50. DOI:10.1093/dnares/4.2.141. PMID:9205841. مؤرشف من الأصل في 2018-09-29.

[pmid12820725-2] Hartel-Schenk S، Gratchev A، Hanski ML، Ogorek D، Trendelenburg G، Hummel M، Höpfner M، Scherübl H، Zeitz M، Hanski C (2001). "Novel adapter protein AP162 connects a sialyl-Le(x)-positive mucin with an apoptotic signal transduction pathway" (PDF). Glycoconj. J. ج. 18 ع. 11–12: 915–23. DOI:10.1023/A:1022256610674. PMID:12820725. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2019-12-07.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 611466
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000629066 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1428775