USH1G

USH1G
التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2L7T, 3K1R, 3PVL
المعرفات
الأسماء المستعارة	USH1G, ANKS4A, SANS, USH1 protein network component sans
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607696 MGI: MGI:2450757 HomoloGene: 56113 GeneCards: 124590
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • spectrin binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • protein homodimerization activity • identical protein binding المكونات الخلوية • photoreceptor inner segment • سيتوبلازم • ciliary basal body • عصارة خلوية • غشاء خلوي • هيكل خلوي • غشاء • photoreceptor connecting cilium • actin cytoskeleton العمليات الحيوية • inner ear receptor cell differentiation • photoreceptor cell maintenance • sensory perception of sound • inner ear morphogenesis • inner ear receptor cell stereocilium organization • sensory perception of light stimulus • حس التوازن المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	124590	16470
Ensembl	ENSG00000182040	ENSMUSG00000045288
يونيبروت	Q495M9	Q80T11
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_001282489، ‏NM_173477 XM_011524296، ‏NM_001282489، ‏NM_173477	‏XM_017314300 NM_176847، ‏XM_017314300
RefSeq (بروتين)	‏NP_775748، ‏XP_011522598 NP_001269418، ‏NP_775748، ‏XP_011522598	‏XP_017169789 NP_789817، ‏XP_017169789
الموقع (UCSC	n/a	Chr 11: 115.21 – 115.21 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

USH1G‏ (USH1 protein network component sans) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH1G في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Ahmed ZM، Riazuddin S، Riazuddin S، Wilcox ER (2004). "The molecular genetics of Usher syndrome". Clin. Genet. ج. 63 ع. 6: 431–44. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. PMID:12786748.
• Ahmed ZM، Riazuddin S، Bernstein SL، وآخرون (2001). "Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 1: 25–34. DOI:10.1086/321277. PMC:1226045. PMID:11398101.
• Mustapha M، Chouery E، Torchard-Pagnez D، وآخرون (2002). "A novel locus for Usher syndrome type I, USH1G, maps to chromosome 17q24-25". Hum. Genet. ج. 110 ع. 4: 348–50. DOI:10.1007/s00439-002-0690-x. PMID:11941484.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Ouyang XM، Yan D، Du LL، وآخرون (2005). "Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population". Hum. Genet. ج. 116 ع. 4: 292–9. DOI:10.1007/s00439-004-1227-2. PMID:15660226.
• Kalay E، de Brouwer AP، Caylan R، وآخرون (2006). "A novel D458V mutation in the SANS PDZ binding motif causes atypical Usher syndrome". J. Mol. Med. ج. 83 ع. 12: 1025–32. DOI:10.1007/s00109-005-0719-4. PMID:16283141.