OPA3

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
OPA3
المعرفات
الأسماء المستعارة OPA3, MGA3, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia), outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606580 MGI: MGI:2686271 HomoloGene: 57022 GeneCards: 80207
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE OPA3 206357 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 80207 403187
Ensembl ENSG00000125741 ENSMUSG00000052214
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_025136، ‏XM_006723403 NM_001017989، ‏NM_025136، ‏XM_006723403

NM_207525

RefSeq (بروتين)

‏NP_079412، ‏XP_006723466 NP_001017989، ‏NP_079412، ‏XP_006723466

NP_997408

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 19.23 – 19.26 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

OPA3‏ (OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OPA3 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Nystuen A، Costeff H، Elpeleg ON، Apter N، Bonne-Tamir B، Mohrenweiser H، Haider N، Stone EM، Sheffield VC (Jul 1997). "Iraqi-Jewish kindreds with optic atrophy plus (3-methylglutaconic aciduria type 3) demonstrate linkage disequilibrium with the CTG repeat in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene". Hum Mol Genet. 6 (4): 563–9. PMID 9097959. doi:10.1093/hmg/6.4.563. 
  2. ^ Anikster Y، Kleta R، Shaag A، Gahl WA، Elpeleg O (Nov 2001). "Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews". Am J Hum Genet. 69 (6): 1218–24. PMC 1235533Freely accessible. PMID 11668429. doi:10.1086/324651. 
  3. ^ "Entrez Gene: OPA3 optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)". مؤرشف من الأصل في 10 أبريل 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.